História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
comuns
presença de fatores de risco
Os fatores de risco incluem: uma história familiar de doença granulomatosa crônica, sexo masculino, idade <5 anos.
história de infecções prévias
dispneia
Pode indicar infecção respiratória (por exemplo, pneumonia).
dor perianal
Juntamente com constipação, dor ao sentar e antes de uma evacuação, e uma massa palpável, o paciente pode apresentar um abscesso perianal.
dor no flanco
Pode indicar obstrução geniturinária secundária a massas granulomatosas.
lesões vermelhas da pele
Saliências cutâneas podem indicar furúnculos, que são geralmente quentes, dolorosos e preenchidos com pus. Podem ainda ser um sinal de impetigo ou eczema infectado. Os pacientes podem ter foliculite por Pityrosporum.
exames torácicos anormais
Uma redução nos murmúrios vesiculares e estertores pode indicar infecção respiratória (por exemplo, pneumonia) ou doença pulmonar crônica.
calafrios
Pode indicar infecção.
febre
Pode indicar infecção.
linfadenopatia crônica
Os pacientes geralmente apresentam linfadenopatia crônica.[42]
baixo crescimento
Os pacientes geralmente apresentam baixo crescimento.[43]
dor nas articulações
Encontrada em mulheres com mutações do gp91phox.[39] Também podem acompanhar a osteomielite. A articulação pode estar quente.
dor facial
Pode acompanhar sinusite, juntamente com fluxo aéreo nasal insuficiente, cefaleia e secreção amarela.
cicatrização desfigurante da pele
Pode ser decorrente de múltiplas infecções cutâneas.
Outros fatores diagnósticos
comuns
fadiga
Pode acompanhar diversas infecções.
diarreia
Geralmente recorrente; pode ser um sinal de enterocolite.
Pode ser sanguinolenta.
dor abdominal
Pode indicar enterocolite.
tosse
Pode indicar infecção respiratória (por exemplo, pneumonia) ou doença pulmonar crônica.[38]
anorexia
Pode indicar infecção.
artralgias
Pode indicar infecção. Também observada em mulheres com mutações do gp91phox.
náuseas e vômitos
Pode indicar diversas infecções, mas também obstrução gastrointestinal ou geniturinária secundária à formação de granuloma.
hematúria
Pode indicar infecção ou obstrução geniturinária.
fluxo urinário anormal
Pacientes com obstrução geniturinária secundária à formação de granuloma podem não conseguir urinar ou podem ter um fluxo interrompido ou fraco.
hepatoesplenomegalia
Os pacientes geralmente apresentam hepatoesplenomegalia.[43]
Fatores de risco
Fortes
história familiar de doença granulomatosa crônica
Pode haver uma história de doença granulomatosa crônica na família ou membros familiares com infecções recorrentes.
Um terço dos casos ligados ao cromossomo X ocorre pela primeira vez.[5]
idade <5 anos
A maioria dos pacientes é diagnosticada antes dos 5 anos de idade.[5]
sexo masculino
A maioria dos pacientes é do sexo masculino, uma vez que a forma ligada ao cromossomo X é a mais comum.
Fracos
polimorfismos da mieloperoxidase e dos FCgammaRIIIb
Os polimorfismos dos genes que codificam a mieloperoxidase e os FCgammaRIIIb estão associados ao risco elevado de complicações gastrointestinais.[33]
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