Diagnósticos diferenciais
hipoplasia adrenal congênita (HAC) ligada ao cromossomo X
SINAIS / SINTOMAS
Presente apenas em bebês do sexo masculino. Apresenta crise adrenal relacionada à deficiência de glicocorticoides e mineralocorticoides. Também pode haver hipogonadismo hipogonadotrófico, o qual não é observado na hiperplasia adrenal congênita (HAC).
Investigações
Na HAC a 17-hidroxiprogesterona é baixa ou normal, e na HAC é alta.
Teste genético: deleção ou mutação em DAX-1.
Causas genéticas da insuficiência adrenal primária
SINAIS / SINTOMAS
A hipoplasia adrenal pode fazer parte de síndromes como IMAGE ou MIRAGE. Eles podem apresentar crise adrenal no início da vida e sintomas adicionais relacionados à síndrome específica.
Na síndrome AAA (acalasia, alacrimia e insuficiência adrenal), a insuficiência adrenal se desenvolve durante a primeira ou segunda década de vida.
A leucodistrofia adrenal se apresenta com deterioração neurológica progressiva e insuficiência adrenal, geralmente durante a primeira década de vida.
Em todos esses casos, não há sinais de virilização em indivíduos XX ou sintomas de excesso de androgênios.
Investigações
A avaliação endócrina indica insuficiência adrenal primária (altas concentrações de hormônio adrenocorticotrófico na presença de baixos níveis séricos de cortisol) com ou sem um defeito mineralocorticoide adicional.
17-hidroxiprogesterona e androgênios adrenais são normais.
Concentrações elevadas de ácidos graxos de cadeia muito longa são diagnósticas de leucodistrofia adrenal.
Testes genéticos podem confirmar o defeito genético específico.
Doença de Addison
SINAIS / SINTOMAS
Os pacientes com doença de Addison tendem a ter sintomas de fraqueza muscular e fadiga. Semelhantemente à hiperplasia adrenal congênita (HAC), eles podem apresentar crise adrenal com deficiência de mineralocorticoides. Os pacientes com doença de Addison não apresentam sinais de hiperandrogenismo. Como a doença de Addison é um processo autoimune, a apresentação mais precoce ocorre na primeira infância e não na infância, como a HAC geralmente se apresenta.
Investigações
Na doença de Addison, um teste de estímulo com hormônio adrenocorticotrófico mostrará uma resposta de cortisol baixa ou ausente; no entanto, ele não mostraria o estímulo de outros hormônios adrenais.
Resistência a glicocorticoides familiar
SINAIS / SINTOMAS
Os pacientes apresentam sintomas de insuficiência adrenal devido à resistência dos órgãos-alvo ao cortisol. Eles não apresentam deficiência de mineralocorticoides e, de fato, podem apresentar sinais de excesso de mineralocorticoides devido ao aumento do estímulo para produção de hormônios adrenais. Eles também podem apresentar hiperandrogenismo.
Investigações
Os pacientes com resistência familiar a glicocorticoides têm ureia e eletrólitos normais e elevação leve do hormônio adrenocorticotrófico, do cortisol e dos andrógenos adrenais.
A análise genética revela defeitos no gene do receptor de glicocorticoide NR3C1.
Diferenças no desenvolvimento sexual (DDS)
SINAIS / SINTOMAS
Os DDS incluem uma série de condições que se apresentam com ambiguidade genital. As estruturas dos órgãos reprodutores internos e o cariótipo podem variar.
Investigações
Um nível elevado de 17-OHP juntamente com um cariótipo 46,XX diferencia a hiperplasia adrenal congênita clássica (HACC) de outros tipos de DDS.
As avaliações adicionais podem incluir ultrassonografia pélvica e medições de LH, FSH, di-hidrotestosterona (DHT), testosterona e hormônio antimülleriano (HAM). Testes com estimulação (isto é, testes com hormônio adrenocorticotrófico ou gonadotrofina coriônica humana) podem ser realizados com base nas especificidades de cada caso. A análise genética pode confirmar a HAC ou identificar outro gene relacionado a uma DDS.
Perda de sal renal
SINAIS / SINTOMAS
A perda renal de sal está associada a uma história de uso de diuréticos e/ou de diabetes mellitus não controlado, não sendo tipicamente compartilhada por pacientes com hiperplasia adrenal congênita (HAC).
Investigações
Na perda de sal renal, a 17-hidroxiprogesterona é normal e, na HAC, é alta.
Pseudo-hipoaldosteronismo (PHA)
SINAIS / SINTOMAS
O PHA é um grupo de distúrbios caracterizados pela resistência à ação da aldosterona. A apresentação é de anormalidades eletrolíticas com hiponatremia, hipercalemia e acidose. O PHA do tipo I pode se apresentar no neonato e, portanto, pode ser confundido com a perda de sal observada na hiperplasia adrenal congênita clássica. Não há evidências de insuficiência adrenal ou de excesso de androgênios.
Investigações
As concentrações de aldosterona e a atividade de renina plasmática estão elevadas no PHA.
A análise genética mostra mutações de perda de função no gene do receptor mineralocorticoide (NR3C2) ou nos genes das três subunidades do canal de sódio epitelial (ENaC).
Deficiência de aldosterona sintase
SINAIS / SINTOMAS
Apresenta retardo do crescimento pôndero-estatural e perda de sal, sem qualquer preocupação com deficiência de glicocorticoide, como observado na hiperplasia adrenal congênita (HAC).
Investigações
Na deficiência de aldosterona sintase a 17-OHP está normal, e na HAC está alta.
Síndrome do ovário policístico (SOPC)
SINAIS / SINTOMAS
As mulheres com SOP podem apresentar sintomas hiperandrogênicos de hirsutismo e acne com menstruação irregular, semelhantes àquelas com hiperplasia adrenal congênita (HAC) não clássica.
Investigações
Na HAC não clássica, as concentrações de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) estão elevadas. O teste de estímulo com hormônio adrenocorticotrófico revelaria um nível elevado de 17-OHP após o estímulo.
Tumor adrenal, adenoma produtor de 17-OHP
SINAIS / SINTOMAS
A hipertensão pode se apresentar com adenoma produtor de 17-OHP e não com deficiência de 21-hidroxilase.
Investigações
Ausência de mutação em CYP21A2.
Também pode haver elevações significativas da DHEA-S e da testosterona.
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