Caso clínico
Caso clínico #1
Um bebê de 10 dias é levado ao hospital com vômitos e baixa aceitação alimentar. O bebê está desidratado e taquicárdico com sinais de choque. A avaliação dos eletrólitos revela hiponatremia e hipercalemia. Ao exame genital, uma estrutura fálica é observada com hiperpigmentação do escroto, mas nenhum testículo é apalpado. O quadro clínico e as anormalidades eletrolíticas deste caso levantam preocupações quanto a crise adrenal associada a perda de sal e suspeita-se de deficiência de 21-hidroxilase. O bebê é tratado com doses de estresse de hidrocortisona e ressuscitação fluídica. Uma ultrassonografia revela estruturas müllerianas e gônadas abdominais. O resultado do cariótipo é 46,XX e as concentrações séricas de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) estão acentuadamente elevadas a 25,000 ng/dL. O bebê recebe reposição glicocorticoide diária e tem alta hospitalar com hidrocortisona, fludrocortisona e sal.
Caso clínico #2
Uma garota de 16 anos de idade, previamente saudável, apresenta acne, hirsutismo e menstruação irregular. Sua história puberal revela desenvolvimento das mamas aos 9 anos de idade e de pelos púbicos aos 7 anos, além de ter relatado 1 episódio de sangramento vaginal com cerca de 11.5 anos de idade. A história familiar inclui parentes do sexo feminino com menstruações irregulares, com diagnóstico de síndrome do ovário policístico, dificuldades para engravidar e preocupação com alopecia. A paciente é significativamente menor do que sua altura alvo. Além de outros rastreamentos para causas de amenorreia secundária, é obtida uma medição da 17-OHP, que é relatada como de 750 ng/dL. Posteriormente, um teste de estimulação com hormônio adrenocorticotrófico é relatado como significativo para uma resposta normal de cortisol (pico de cortisol de 20 mcg/dL) e ela tem um nível elevado de 17-OHP, em 9,500 ng/dL. Isso é representado graficamente em um nomograma e confirma hiperplasia adrenal congênita não clássica.
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