Diagnósticos diferenciais
Atrofia muscular espinhal
SINAIS / SINTOMAS
Vários subtipos. O paciente é hipotônico ao nascimento e exibe fraqueza progressiva. Não há espasticidade, mas os pacientes podem desenvolver contraturas.
Investigações
O teste de ácido desoxirribonucleico (DNA) está disponível para a maioria dos subtipos.
A biópsia muscular mostra alterações consistentes com denervação, mas sem fibrose.
Enzimas cardíacas estão normais.
A eletromiografia revela degeneração fascicular, fibrilação, descarga repetitiva e aumento de potenciais polifásicos, mas não é necessária para diagnóstico.
A ressonância nuclear magnética (RNM) revela perda muscular nos membros inferiores.
Distrofia muscular/miopatia
SINAIS / SINTOMAS
Não há espasticidade, mas os pacientes podem desenvolver contraturas. Há vários subtipos, incluindo a distrofia de Duchenne, de Becker e de cinturas.
A criança pode apresentar fraqueza ao nascimento ou pode ter um desenvolvimento aparentemente normal até aproximadamente 3 anos de idade e, em seguida, uma perda progressiva de função e fraqueza muscular. Pode haver uma história familiar positiva.
O exame físico revela sinal de Gowers positivo com regressão da capacidade de andar.
O tipo de Becker é menos debilitante e se manifesta mais tardiamente na infância. Distrofia muscular de cinturas somente se manifesta no final da adolescência ou por volta dos 20 anos de idade.
Investigações
A biópsia muscular revela degeneração celular, reduções no número de células e células inflamadas. O teste histoquímico é possível para proteínas específicas.
As enzimas musculares estão elevadas.
A eletromiografia (EMG) identifica doença muscular, e não do nervo, e os estudos de condução nervosa são normais.
O teste de DNA está disponível, mas não para todos os subtipos.
Distonia familiar/primária
SINAIS / SINTOMAS
O início da deformidade muscular ocorre após vários anos de desenvolvimento normal.
Apresenta-se com períodos sustentados de contração muscular e distonia, mas sem o desenvolvimento de contraturas. Pode haver movimentos abruptos e violentos.
História familiar positiva.
Investigações
Teste genético molecular está disponível.
Mielodisplasia
SINAIS / SINTOMAS
Geralmente não espástica. Um defeito na coluna e a ausência de sensação abaixo de um segmento espinhal relativamente específico tornam o diagnóstico óbvio.
Investigações
A ultrassonografia e os raios-X podem ser usados para identificar os defeitos na coluna/medula espinhal.
Paraparesia espástica familiar (hereditária)
SINAIS / SINTOMAS
História familiar; doença progressiva.
Investigações
A paraplegia espástica hereditária do tipo 4 (PEH4) é a paraparesia hereditária autossômica dominante mais comum, representando aproximadamente 40% dos casos. Portanto, a consulta genética pode ser útil.
Estenose da coluna vertebral/síndrome da medula presa
SINAIS / SINTOMAS
Doença neurológica progressiva com agravamento da neurologia subjacente.
Investigações
A RNM do canal vertebral revela a anormalidade.
Tumor cerebral
SINAIS / SINTOMAS
O desenvolvimento inicial pode ser normal. Manifesta-se agudamente com cefaleia, aumento da pressão intracraniana, convulsões e deficits neurológicos focais.
Ocasionalmente coexiste com paralisia cerebral (PC).
Investigações
A RNM revela uma lesão com efeito de massa.
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