Diagnósticos diferenciais
Tetania
SINAIS / SINTOMAS
Produz uma postura motora característica conhecida como espasmo carpopedal.
Tetania hipocalcêmica: a parestesia começa ao redor da boca e na região periférica dos membros, em seguida, aumenta de intensidade e se dissemina em direção proximal. A sensação de espasmo ou tensão segue o mesmo padrão de parestesias; consequentemente, produz um espasmo tônico. Se for grave, os músculos proximal e paraespinhal podem estar comprometidos. Os músculos laríngeos estão comumente comprometidos de modo antecipado. No exame físico, o sinal de Trousseau positivo e sinal de Chvostek são sugestivos de hiperexcitabilidade neural.
Investigações
Achados clínicos típicos com uma anormalidade eletrolítica associada (hipocalcemia, hipomagnesemia ou alcalose).
Pode haver também hipocalemia ou hipercalemia.
Achados da eletromiografia: unidades motoras individuais descarregam independentemente a uma frequência de 5 a 25 Hz (cada descarga é um grupo de ≥2 potenciais idênticos).
Tétano
SINAIS / SINTOMAS
Os sintomas primários são rigidez muscular e espasmos. Trismo e disfagia são típicos.
Os espasmos, que são extremamente dolorosos, são causados por contrações súbitas involuntárias dos músculos opostos que duram apenas alguns segundos, mas ocorrem repetidamente durante minutos.
Espasmos são localizados ou generalizados e podem ser desencadeados por estímulos sensoriais, movimento ou emoção.
Em alguns casos, os espasmos são graves o suficiente para causar lesão muscular ou para fraturar ossos.
Investigações
Diagnosticada clinicamente.
Nenhuma mudança específica encontrada no sangue, urina ou líquido cefalorraquidiano.
Nenhum exame laboratorial confirmatório específico (a ausência de toxina tetânica sérica ou um resultado negativo do teste de cultura clostrídica não descarta a infecção).
Cãibras ocupacionais
SINAIS / SINTOMAS
Contrações musculares indolores.
Um tipo de distonia e não uma cãibra.
Específicas do trabalho, que surgem devido ao uso repetitivo ou especializado de uma parte do corpo (por exemplo, as mãos de cabeleireiros, músicos, estenógrafos de corte; a boca de músicos que tocam instrumentos de sopro).
Começam na fase adulta.[88]
Investigações
Não há testes para diferenciação.
Síndrome das pernas inquietas
SINAIS / SINTOMAS
Necessidade de movimentar as pernas, com ou sem parestesia ao relaxar ou tentar dormir. Remite quando o paciente começa uma atividade.[89] O enrijecimento muscular não costuma estar presente.
Investigações
Não há exames de diferenciação.
Dores de crescimento
SINAIS / SINTOMAS
Não associadas ao endurecimento palpável/visível do músculo geralmente observado nas cãibras.
Os locais mais comuns da dor são os calcanhares e as panturrilhas.
A dor dura de alguns minutos a algumas horas.
Ocorrem à noite e geralmente desaparecem pela manhã.[90]
Investigações
Não há exames de diferenciação.
Neuromiotonia (por exemplo, síndrome de Isaac)
SINAIS / SINTOMAS
Predispõe às cãibras musculares verdadeiras.
No entanto, outras manifestações clínicas deste distúrbio da atividade contínua da fibra muscular são geralmente ainda mais proeminentes.
Todos os casos de neuromiotonia têm movimentos espasmódicos (mioquimia) musculares contínuos visíveis.
A postura anormal dos membros, idêntica ao espasmo carpal ou pedal, é característica e pode ser persistente ou intermitente.
Há dificuldade em relaxar o músculo (que difere da miotonia verdadeira), falta de miotonia de percussão e aumento em vez de diminuição da rigidez com a atividade continuada.
Em crianças e adultos jovens ela evolui de forma insidiosa.
Investigações
Associada à presença de anticorpos séricos contra canais de potássio dependentes da voltagem.
Síndromes de atividade contínua da fibra muscular (não neuromiotonia)
SINAIS / SINTOMAS
Relaxamento muscular lento após contração, bem como achados não musculares (achados autonômicos, por exemplo, hiperidrose, hipersalivação e hiperlacrimejamento).
Podem estar associadas aos fenômenos autoimunes, como miastenia gravis e timoma.[91]
Investigações
A eletromiografia demonstra descargas mioquímicas e neuromiotônicas.
Autoanticorpos contra antígenos nos neurônios motores periféricos e fibras autonômicas.
Esclerose múltipla
SINAIS / SINTOMAS
Os sintomas comuns incluem distúrbios visuais, fenômenos sensoriais (por exemplo, sensação de umidade ou queimação, perda sensorial ou parestesia no hemicorpo, sinal de Lhermitte [sensações semelhantes a choques elétricos que se estendem pela coluna cervical e irradiam para os membros]), fraqueza progressiva dos membros, dificuldade de marcha, ataxia, disfunção sexual e esfincteriana, fadiga.
Investigações
Normalmente, a ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica com realce de gadolínio mostra áreas de desmielinização; as imagens sagitais de recuperação de inversão atenuada por fluido são as mais sensíveis.
Análise de líquido cefalorraquidiano (LCR): podem estar presentes bandas oligoclonais e elevação de IgG e taxa de síntese de IgG no LCR.
Potenciais evocados auditivos, visuais e somatossensitivos do tronco encefálico são prolongados.
Distrofinopatias (por exemplo, distrofia muscular de Becker ou de Duchenne)
SINAIS / SINTOMAS
Pode haver uma história familiar da afecção.
Perda da capacidade de andar por volta dos 12 anos de idade (Duchenne).
Contraturas dos quadris, joelhos e tornozelos. Escoliose grave.[87]
Investigações
Estudos de ácido desoxirribonucleico (DNA) podem detectar a deleção no gene da distrofina.
Eletrocardiograma anormal decorrente da degeneração e fibrose do aspecto posterolateral da parede ventricular esquerda.
A ecocardiografia pode mostrar valva anormal e contratilidade da parede, cardiomiopatia.
Os níveis de creatina quinase sérica estão acentuadamente aumentados.
A eletromiografia pode revelar alterações miopáticas.
A biópsia muscular pode mostrar variação nos tamanhos da fibra, fibrose e fibras basófilas e hialina em grupos.
Distrofias miotônicas
SINAIS / SINTOMAS
A miotonia é caracterizada pela redução do relaxamento dos músculos após uma contração voluntária ou estimulação elétrica.
As distrofias são caracterizadas por fraqueza das mãos, pés, músculos do pescoço; escavação das têmporas decorrente da atrofia dos músculos masseter e temporal.
A fraqueza no ombro, quadril e perna podem causar repetidas quedas.
Demonstração de miotonia pela forte percussão do músculo com martelo de reflexo ou após firme contração voluntária.
Cardiomiopatia; sonolência excessiva durante o dia e catarata.[87]
Investigações
Estudos de DNA podem detectar mutações no gene DMPK (dystrophia myotonica-protein kinase).
A biópsia muscular pode mostrar variabilidade no tamanho da fibra, fibrose e fibras em anel.
A eletromiografia pode mostrar descargas miotônicas (disparo repetitivo de fibras musculares de 20 a 80 Hz com aumento/diminuição da amplitude/frequência).
Síndrome de Satoyoshi
SINAIS / SINTOMAS
Alopécia, diarreia, endocrinopatia com amenorreia e anormalidades esqueléticas secundárias, além de espasmos musculares dolorosos.[92]
A síndrome se desenvolve geralmente entre 6 e 15 anos de idade, inicialmente com alopécia e espasmos nas pernas.
Investigações
Diagnóstico clínico.
Doença de Brody
SINAIS / SINTOMAS
Dificuldade em andar e subir escadas.
Fadiga exacerbada durante exercício.
Contraturas indolores (rigidez) durante exercício.
Intolerância aumentada ao exercício em ambiente frio.[93][94][95]
Investigações
A biópsia muscular pode ser enviada para análise da captação de cálcio microssomal, que mostra uma diminuição significativa em comparação com os controles.
A eletromiografia mostra relaxamento deficiente dos músculos agonistas, com atividade elétrica substancial dos músculos antagonistas ao mesmo tempo.
A análise do DNA detecta a deficiência do gene na bomba de cálcio dependente de adenosina trifosfato no retículo sarcoplasmático.
Síndrome de Swartz-Jampel
SINAIS / SINTOMAS
Malformações faciais (microstomia, micrognatia, retrognatia, fendas palpebrais curtas, orelhas de implantação baixa, pescoço curto).
Sinais musculoesqueléticos, incluindo miopatia, miotonia, hipertrofia muscular, mobilidade da articulação restrita, cifose, escoliose, pectus carinatum, arqueamento anterior dos ossos longos.
Arreflexia ou hiporreflexia, disfunção cognitiva.[96]
Investigações
Análise de DNA para o gene que causa proteoglicano anormal das membranas basais.
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