Investigações
Primeiras investigações a serem solicitadas
ecocardiografia
Exame
Se uma dissecção da aorta for encontrada, pode haver possibilidade de ruptura ou vazamento.
Pode ocorrer regurgitação e/ou calcificação da valva mitral.
Resultado
regurgitação aórtica; dilatação da raiz aórtica ou dissecção da aorta ascendente; prolapso da valva mitral
exame oftalmológico com lâmpada de fenda com medição da pressão intraocular
Exame
Como parte de uma avaliação oftalmológica completa com dilatação total da pupila.[3]
Resultado
visualização de luxação/subluxação do cristalino ou de outras anormalidades do cristalino (por exemplo, microesferofaquia, coloboma do cristalino ou opacidades do cristalino); pressão intraocular elevada; outros achados do segmento anterior (por exemplo, megalocornea ou córnea plana, córnea guttata, coloboma da íris, pupilas excêntricas e indevidamente dilatadas farmacologicamente)
tomografia computadorizada (TC) do tórax
Exame
Pode ser usada se a raiz da aorta não estiver claramente visível na ecocardiografia.
Se uma dissecção da aorta for encontrada, pode haver possibilidade de ruptura ou vazamento.
Pode ocorrer regurgitação e/ou calcificação da valva mitral.
Resultado
dilatação da raiz aórtica ou dissecção da aorta ascendente; regurgitação aórtica; prolapso da valva mitral
ressonância nuclear magnética (RNM) do tórax
Exame
Pode ser usada se a raiz da aorta não estiver claramente visível na ecocardiografia.
Resultado
dilatação da raiz aórtica ou dissecção da aorta ascendente, possivelmente com ruptura ou vazamento; regurgitação aórtica; prolapso/regurgitação/calcificação da valva mitral
Investigações a serem consideradas
rastreamento sanguíneo de mutação genética da fibrilina-1 (FBN-1)
Exame
Positivo para a mutação em 99% dos pacientes com síndrome de Marfan clássica.[11] Na ausência de subluxação do cristalino, o teste genético deve ser considerado para descartar a possibilidade de síndrome de Loeys-Dietz.[19]
A interpretação dos resultados deve ser feita com relação às informações coletadas no exame clínico preciso.
Resultado
mutações do gene FBN-1
radiografia torácica
Exame
Útil para descartar pneumotórax espontâneo e para revelar alterações pulmonares.
Resultado
pneumotórax, vesículas subpleurais enfisematosas apicais; aumento da silhueta aórtica e cardíaca em dissecção torácica
TC abdominal
Exame
Usada para examinar a aorta descendente e abdominal.[19]
Resultado
dissecção da aorta descendente ou aneurisma abdominal
RNM abdominal
Exame
Usada para examinar a aorta descendente e abdominal.[19]
Resultado
dissecção da aorta descendente ou aneurisma abdominal
ultrassonografia abdominal
Exame
Útil para a visualização da aorta descendente.
Resultado
dissecção da aorta descendente ou aneurisma abdominal
TC da coluna lombar
Exame
Pode ser usada para descartar ectasia dural.
Resultado
ectasia dural: alargamento ou balonamento do saco dural
RNM da coluna lombar
Exame
O paciente deve permanecer em pé durante a investigação.
Resultado
ectasia dural: alargamento ou balonamento do saco dural
homocisteína plasmática
Exame
Indicado se o diagnóstico não for claro e houver suspeita de homocistinúria, principalmente em uma criança com cristalino deslocado e suspeita de deficiência mental.
Resultado
os níveis não são elevados
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