Caso clínico
Caso clínico #1
Em um exame clínico de rotina, observa-se que um homem jovem alto tem uma leve escoliose e pectus excavatum (osso esterno afundado no peito). Foi-lhe dito que ele estava acima do percentil 95 de altura quando criança. O médico responsável pelo exame suspeita que o paciente tenha síndrome de Marfan, e a ausculta revela um sopro cardíaco. A ecocardiografia mostra uma raiz aórtica aumentada, regurgitação da valva aórtica e prolapso da valva mitral.
Caso clínico #2
Uma mulher de 34 anos, alta e magra, com subluxação bilateral do cristalino desde o nascimento, foi diagnosticada com síndrome de Marfan após o nascimento de seu filho, afetado de maneira clássica: um bebê longo e magro com aracnodactilia, endentação torácica e subluxação bilateral do cristalino. Na ecocardiografia, constatou-se que a mãe apresenta dilatação da raiz aórtica que mede 4.6 cm. O rastreamento do gene da fibrilina-1 revelou uma mutação causadora na mãe e no filho. Nenhum outro membro da família possui a mutação. A raiz aórtica da mãe foi substituída aos 35 anos de idade, seguida pela substituição aórtica toracoabdominal aos 69 anos. Ela faleceu aos 73 anos, em decorrência de um AVC ocasionado por sangramento cerebral. Seu filho foi submetido à substituição da raiz aórtica aos 17 anos e aguarda para fazer a substituição aórtica abdominal aos 40 anos. Seu filho de 5 anos de idade tem a mesma mutação e sofre de subluxação bilateral do cristalino e dilatação da raiz aórtica aos 5 anos.
Outras apresentações
Normalmente a dissecção aguda da aorta causa uma dor torácica, dorsal ou no ombro de início súbito. Os quadros clínicos relacionados a problemas musculoesqueléticos (por exemplo, escoliose), hérnias ou erros refrativos oftalmológicos são menos comuns. Os principais sintomas oculares são visão turva e diplopia monocular causada por subluxação progressiva do cristalino e pelo grave astigmatismo resultante.
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