Abordagem

História e exame físico (incluindo exame oftalmológico com lâmpada de fenda e dilatação da pupila) em conjunto com estudos de imagem da raiz da aorta e da aorta ascendente, descendente e abdominal (ecocardiografia, tomografia computadorizada [TC], ressonância nuclear magnética [RNM]) geralmente são suficientes para o diagnóstico.[1]

Uso de critérios de diagnóstico

O diagnóstico de síndrome de Marfan é clínico, com base em critérios bem definidos, chamados critérios de diagnóstico de Ghent revisados.[2][3]​​​ Esses critérios de diagnóstico revisados dão mais peso às manifestações cardiovasculares do distúrbio, em comparação com os critérios usados anteriormente, e o aneurisma da raiz da aorta e ectopia lentis agora se tornaram características principais.[2][3]​

Identificação dos fatores de risco

Os fatores de risco incluem a presença de história familiar de síndrome de Marfan ou de dissecção ou aneurisma da aorta. Também há uma pequena associação com idade parental avançada.[4]

Outras considerações sobre a história do paciente

Pode haver história familiar de miopia, astigmatismo, estrabismo, ambliopia, catarata prematura ou outras anormalidades do cristalino, glaucoma, descolamento de retina, extração de dentes ou colocação de suportes para correção de dentes sobrepostos, hérnias ou pneumotórax espontâneo. Os pacientes podem ter história de dor nas articulações ou lombalgia.[1]

Exame físico

Estatura alta, ampla envergadura dos braços, alto nível do osso púbico, palato arqueado, aracnodactilia, sinal do polegar e do punho positivo, pectus excavatum, pectus carinatum, escoliose, estrias (não resultantes de gestação ou alterações de peso), pé chato, óculos com lente grossa para miopia, hérnias e sopro da valva aórtica ou mitral podem estar presentes.[2][3]​ Pneumotórax espontâneo ou bolhas enfisematosas podem se manifestar como dispneia.[3] A anormalidade esquelética pode resultar em outras complicações pulmonares que também se manifestam como dispneia.

Pode haver sinais de insuficiência cardíaca devido à valvopatia ou à cardiomiopatia.[18]

O exame oftalmológico completo, incluindo exame de fundo de olho com dilatação da pupila, é recomendado em todos os pacientes. Pode haver sinais de luxação ou subluxação do cristalino, catarata, glaucoma ou descolamento de retina.[3]

É possível que o paciente apresente sinais e sintomas de dissecção aguda ou ruptura da aorta. Essa manifestação é descrita na seção de complicações.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Sinal do polegar positivoDo acervo de LG Svensson, E Mendrinos, C Pournaras [Citation ends].com.bmj.content.model.Caption@933b6a2

Investigações iniciais

A ecocardiografia é usada, inicialmente, para obter imagens da raiz da aorta e, se não for claramente determinada, a TC ou a RNM pode ser usada.[3][19]​​

Investigações subsequentes

O rastreamento genético para verificar a presença de mutações no gene da fibrilina-1 (FBN1) pode confirmar o diagnóstico em caso de dúvidas.[3] Na ausência de subluxação do cristalino, o teste genético deve ser considerado para descartar a possibilidade de síndrome de Loeys-Dietz.[19]​ Assim que é detectada, a mutação pode ser usada para rastrear outros parentes e para diagnóstico pré-natal e diagnóstico genético pré-implantacional. Esse teste é mais específico que a RNM para a ectasia dural, que também pode estar presente na síndrome de Ehlers-Danlos.

Ultrassonografia, TC e RNM abdominais são utilizadas para visualização da aorta descendente.[19]

A radiografia torácica pode ser realizada para descartar a presença de pneumotórax e pode revelar bolhas enfisematosas.

TC ou RNM da coluna lombar pode ser realizada para descartar ectasia dural, em que a imagem em posição ereta pode ser preferível.[3] Trata-se de um alargamento da membrana dural que envolve a medula espinhal e é uma complicação reconhecida da síndrome de Marfan. A RNM é útil principalmente para investigações de acompanhamento a fim de evitar o acúmulo de radiação, avaliando o tamanho da aorta e a extensão da ectasia dural.

Os níveis de homocisteína plasmática ajudam a diferenciar homocistinúria em casos não claros.

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