Critérios

Nosologia de Ghent revisada para a síndrome de Marfan[2]

Um painel de especialistas internacionais elaborou uma nosologia de Ghent revisada que prioriza as manifestações cardiovasculares (especificamente, aneurisma da raiz aórtica) e ectopia lentis, que são as características clínicas principais. A presença dessas 2 características é suficiente para o diagnóstico comprovado da síndrome de Marfan. Na ausência de uma dessas características, é preciso haver a presença de uma mutação de fibrilina-1 (FBN1) genuína ou uma combinação de manifestações sistêmicas. Estes critérios podem retardar o diagnóstico definitivo da síndrome de Marfan, mas diminuem o risco de diagnóstico prematuro ou incorreto e facilitam a discussão global sobre riscos e diretrizes de tratamento.[35][36]​ Ectasia dural não é mais um achado importante, pois é inespecífica e também pode estar presente na síndrome de Ehlers-Danlos.

Na ausência de história familiar, quaisquer das características a seguir são suficientes para um diagnóstico definitivo de síndrome de Marfan:

  • Raiz da aorta com Z-score ≥+2 e ectopia lentis

  • Raiz da aorta com Z-score ≥+2 e mutação FBN1 sabidamente associada à síndrome de Marfan

  • Raiz da aorta com Z-score ≥+2 e escore sistêmico ≥7 (veja abaixo)

  • Ectopia lentis e mutação FBN1 sabidamente associada à síndrome de Marfan

Na presença de história familiar, uma das características a seguir atenderia aos critérios de diagnóstico de síndrome de Marfan:

  • Ectopia lentis

  • Escore sistêmico ≥7

  • Raiz da aorta com Z-score ≥+3 em indivíduos <20 anos OU Z-score ≥+2 em indivíduos >20 anos

As características sistêmicas são classificadas da seguinte maneira:

  • Sinal do polegar E do punho = 3 (sinal do polegar OU do punho = 1)

  • Deformidade do pectus carinatum = 2 (pectus excavatum ou assimetria torácica = 1)

  • Deformidade do retropé = 2 (pés planos simples = 1)

  • Pneumotórax = 2

  • Ectasia dural = 2

  • Acetábulo protruso = 2

  • Redução da relação entre segmento superior/segmento inferior E aumento do braço/altura E ausência de escoliose grave = 1

  • Escoliose ou cifose toracolombar = 1

  • Extensão do cotovelo reduzida = 1

  • Características faciais (3/5) = 1 (dolicocefalia, enoftalmia, fenda palpebral inclinada, hipoplasia malar, retrognatia)

  • Estrias cutâneas = 1

  • Miopia >3 dioptrias = 1

  • Prolapso da valva mitral (todos os tipos) = 1

Pontuação total máxima: 20 pontos; escore ≥7 indica comprometimento sistêmico

O diagnóstico de "potencial síndrome de Marfan" é feito quando há mutação FBN1 patogênica que não se sabia estar associada com a síndrome de Marfan, e raiz da aorta com Z-score <+3.[3]

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