Abordagem
Embora os pacientes geralmente sejam assintomáticos, pode-se fazer um diagnóstico clínico com base nos achados da ausculta clássica e pode-se confirmar o diagnóstico por ecocardiografia. É comum que os pacientes sobrevivam até a fase adulta sem a realização de valvoplastia. No entanto, com o passar dos anos, a valva pode sofrer espessamento fibroso e, raramente, calcificação, o que reduz progressivamente a motilidade valvar e causa uma maior obstrução da saída e o aparecimento de sintomas. O risco de progressão é mais alto na primeira infância.[12]
História e exame físico
Os pacientes, em sua maioria, apresentam doença leve a moderada e são assintomáticos. A história pode revelar a presença de fatores de risco, como ascendência negra, ou causas raras tais como história familiar de síndrome de Noonan, síndrome de Noonan com lentigos múltiplos (antes conhecida como síndrome de LEOPARD), síndrome de Alagille, síndrome de Williams, exposição materna à rubéola no primeiro trimestre de gestação, febre reumática, endocardite ou síndrome carcinoide. Pacientes com estenose pulmonar (EP) grave apresentam dispneia por esforço, fadiga, dor torácica ou síncope por esforço físico. A dispneia por esforço e a fadiga surgem em decorrência do menor fluxo sanguíneo pulmonar e insuficiência cardíaca direita. A síncope decorre do menor fluxo sanguíneo pulmonar, que pode reduzir o débito cardíaco devido ao retorno venoso pulmonar limitado. Ocorre em pacientes sem shunt direita-esquerda, inspirando a expressão "melhor azul que cinza". Bebês com doença grave ou crítica podem apresentar retardo do crescimento pôndero-estatural.
Os achados do exame físico incluem:
Proeminência das ondas A venosas jugulares.
Ambos são sinais de doença grave a crítica: ictus do ventrículo direito (VD) na região xifoide e paraesternal esquerda e frêmito sistólico à palpação ao longo da margem superior esquerda do esterno.
Sopro sistólico de ejeção longo e rude com ou sem clique de ejeção sistólica, geralmente na margem superior esquerda do esterno. Também pode ocorrer desdobramento das bulhas cardíacas (B2). A intensidade sonora do sopro não está sempre relacionada à gravidade, ao contrário da duração do sopro, do desdobramento e intensidade da B2 e da fase em que ocorre o clique de ejeção (quanto mais inicial, maior a estenose). Na EP grave e crítica, geralmente ocorre um sopro longo e rude com pico no final da sístole. Porém, na EP crítica, o sopro pode ser suave devido ao baixo débito cardíaco. A presença de um sopro sistólico paraesternal esquerdo baixo é indício de regurgitação tricúspide associada. A presença de sopro diastólico decrescente é indício de regurgitação pulmonar.
Estenose pulmonarSons da ausculta: estenose pulmonar
Sinais de insuficiência cardíaca à direita, os quais podem ser observados na doença grave e são sempre observados na doença crítica. Eles incluem estase jugular, edema periférico, ascite, hepatomegalia e macicez à percussão torácica (decorrente do derrame pleural).
Cianose, uma característica da EP crítica, provocada pelo shunt direita-esquerda através de um defeito de septo associado ou forame oval patente. É detectada nos lábios e dedos.
Raramente, podem ser identificadas características de dismorfismo, o que indica a presença de uma síndrome associada à EP. Elas incluem:
Síndrome de Noonan: as características incluem fácies típicas de olhos caídos ou hipertelorismo ocular, orelhas com baixa implantação ou formato anormal e ptose palpebral; retardo de crescimento; puberdade tardia com testículos não descidos; pectus excavatum; e pescoço alado e curto. Consulte Síndrome de Noonan.
Síndrome de Noonan com lentigos múltiplos: as características incluem retardo de crescimento, lentigos, hipertelorismo ocular e genitália anormal (geralmente criptorquidia ou testículo unilateral).
Síndrome de Williams: as características incluem microcefalia (30%); fácies típicas de nariz pequeno e empinado, ponte nasal baixa, filtro labial longo, hipoplasia do complexo zigomático, boca larga, lábios carnudos, má oclusão dentária/dentes bem espaçados, micrognatia, íris estreladas e preenchimento periorbital; unhas hipoplásicas, pele flácida; hiperelasticidade articular, hálux valgo, contraturas, cifoescoliose e lordose.
Síndrome de Alagille: as características incluem retardo de crescimento e fácies típicas de fronte alargada, mento pontudo e nariz alongado com ponta bulbosa.
Investigações de primeira linha
Um ECG de 12 variações padrão é realizado rotineiramente para identificar anomalias cardíacas que possam estar associadas com a cardiopatia congênita ou a doença valvar.[13][14][15] Os achados eletrocardiográficos costumam ser normais nos pacientes com EP leve. É comum se observar desvio do eixo para a direita na EP moderada a grave.[2] Geralmente há bloqueio de ramo direito, exceto nos pacientes com síndrome de Noonan, que apresentam bloqueio de ramo esquerdo.
A radiografia torácica também é realizada rotineiramente em pacientes com suspeita ou confirmação de doença valvar ou cardiopatia congênita.[14][15] Os achados podem ser normais ou mostrar uma artéria pulmonar principal proeminente. Na EP grave podem ser observadas cardiomegalia acentuada, dilatação ventricular ou atrial direita e redução da vascularização pulmonar.
A investigação de primeira escolha é uma ecocardiografia bidimensional com Doppler.[13][15] Ele permite a visualização da estenose pulmonar valvar, confirmando o diagnóstico, e classifica a gravidade da doença ao medir o gradiente transvalvar. Geralmente, a ecocardiografia transtorácica é realizada como primeira linha; uma ecocardiografia transesofágica pode fornecer informações complementares nos pacientes adultos ou adolescentes.[13][15][16]
A gravidade da obstrução da via de saída do ventrículo direito (VSVD) é classificada da seguinte maneira:[13]
Leve: gradiente de pico <36 mmHg e velocidade de pico <3 m/s
Moderada: gradiente de pico é 36-64 mmHg e velocidade de pico é 3-4 m/s
Grave: gradiente de pico >64 mmHg e velocidade de pico >4 m/s; gradiente médio >35 mmHg.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Doppler de onda contínua que demonstra estenose pulmonar grave na ecocardiografia transtorácicaUsado com permissão do National University Heart Centre, Singapura [Citation ends].
Outras investigações
O cateterismo cardíaco diagnóstico pode ser necessário em alguns pacientes para confirmar com mais precisão a extensão, gravidade e nível de obstrução da VSVD.[13][14][15]
A estenose pulmonar (EP) crítica pode ocorrer em neonatos se a obstrução da VSVD causada pela valva estenótica for tão grave a ponto de causar cianose. A principal fonte de fluxo sanguíneo pulmonar em pacientes gravemente obstruídos é pelo canal arterial. Quando o canal arterial começa a fechar, o fluxo sanguíneo começa a ser insuficiente, e o neonato fica hipoxêmico.[9]
Se houver cianose, investigações adicionais necessárias incluem oximetria de pulso (que revela baixa saturação de oxigênio no sangue arterial), hemograma completo (que revela elevação do nível de hemoglobina e hematócrito quando há shunt direita-esquerda, refletindo eritrocitose) e gasometria arterial (que revela baixa pressão arterial de oxigênio [PaO₂]).
As modalidades de imagem, como ressonância nuclear magnética cardíaca ou tomografia computadorizada cardíaca não são as investigações de primeira linha, mas podem dar suporte ao planejamento dos procedimentos e podem ser solicitadas pelo cardiologista intervencionista e/ou cirurgião.[13][15]
O teste ergométrico pode ser usado para avaliar de maneira objetiva os sintomas, caso a intervenção seja considerada.[13][14]
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