História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
comuns
presença de fatores de risco
Os principais fatores de risco são síndrome da neoplasia endócrina múltipla, síndrome de Von Hippel-Lindau, mutações dos genes da família succinato desidrogenase [SDH] subunidades B, C e D e neurofibromatose do tipo 1 na linhagem germinativa.
cefaleia
Variável em intensidade e duração; ocorre em até 90% dos pacientes sintomáticos.[49]
palpitações
Geralmente esporádicas e podem estar associadas à taquicardia. Ocorrem em 60% dos casos.
diaforese
É generalizada e ocorre em 60% a 70% dos pacientes.[49]
hipertensão
A hipertensão sustentada ou paroxística é o sinal mais comum, observado em 95% dos casos.[47]
A hipertensão paroxística ocorre em aproximadamente 45% dos casos e pode estar por trás da hipertensão sustentada.[47] Os paroxismos podem ser induzidos por vários fatores, inclusive exercícios, ansiedade, determinados alimentos, medicamentos, contraste intravenoso e cirurgia; no entanto, a maioria dos ataques é imprevisível.[47]
Feocromocitomas podem aparecer com emergências hipertensivas agudas que causam risco de vida (por exemplo, encefalopatia), e como consequências clínicas da hipertensão duradoura (por exemplo, retinopatia, proteinúria).[47]
retinopatia hipertensiva
Relacionada a hipertensão descontrolada.
palidez
Pode ser atribuída à intensa vasoconstrição mediada por alfa da vasculatura dérmica e, geralmente, é esporádica.
Incomuns
história familiar de distúrbios endócrinos
É importante levantar qualquer história familiar de feocromocitomas, câncer medular da tireoide, crises hipertensivas, distúrbios hipercalcêmicos ou desenvolvimento de tumores endócrinos.
história prévia de feocromocitoma
Exigiria acompanhamento regular, pois o risco de recorrência pode ser alto, principalmente em casos de doenças hereditárias.
taquiarritmia e infarto do miocárdio
Estão relacionados à estimulação de catecolaminas dos receptores beta-adrenérgicos.
ataques de pânico ou "sensação de morte iminente"
Os pacientes podem relatar episódios de sintomas parecidos com ataque de pânico. Eles são frequentemente observados em feocromocitomas produtores de adrenalina.[13]
Outros fatores diagnósticos
comuns
hipotensão ortostática
Acredita-se que seja decorrente da contração de volume sanguíneo secundária à estimulação alfa-adrenérgica.
Incomuns
hipercalcemia
Pacientes com feocromocitomas relacionados à síndrome de neoplasia endócrina múltipla do tipo 2 também podem ter hiperparatireoidismo primário, que pode causar hipercalcemia.
Síndrome de Cushing
diarreia
Uma diarreia secretora pode desenvolver-se de forma secundária à produção ectópica de peptídeo intestinal vasoativo em pacientes com feocromocitomas.[52]
febre
Os pacientes podem apresentar febre de origem desconhecida.[53]
papiledema
Secundária à hipertensão grave ou prolongada.
massas abdominais
Feocromocitomas e paragangliomas intra-abdominais não funcionais geralmente são grandes quando diagnosticados.
tremores
Relacionados à hiperatividade simpática causada pela alta produção de catecolaminas desses tumores.
Fatores de risco
Fortes
Neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (NEM2)
O risco de feocromocitoma é de 50% em NEM2A e NEM2B, os dois subtipos de MEN2.[28]
Os tumores de NEM2 são frequentemente bilaterais. Aproximadamente 50% dos pacientes com NEM2A são assintomáticos no diagnóstico; apenas um terço apresenta hipertensão.[29]
NEM2, uma síndrome de câncer hereditária, surge a partir de várias mutações no proto-oncogene RET. Ambos os subtipos estão associados com um risco muito alto de câncer de tireoide medular (>95%); os indivíduos com NEM2A apresentam aumento do risco de hiperplasia ou adenoma da paratireoide.[30]
doença de Von Hippel-Lindau (VHL)
Nos pacientes com VHL, o risco vitalício é de 10% a 20%.[31][32]
Outras manifestações compreendem carcinoma das células renais e hemangioblastomas, na retina ou no SNC, bem como cistos renais e pancreáticos.[33] A doença de VHL é resultante de uma mutação das linhas germinativas do gene supressor de VHL.[34]
mutações dos genes da família succinato desidrogenase (SDH) subunidades B, C e D
Mutações da linha germinativa em genes de succinato desidrogenase (SDHB, SDHC, SDHD) são relatadas em aproximadamente 20% dos pacientes com diagnóstico de feocromocitoma ou paraganglioma (PPGL).[35][36]
Os portadores de mutações dos genes da família SDH B ou D têm maior probabilidade de terem doença maligna.[37] Mutações de SDH são comuns no paraganglioma de cabeça e pescoço.[38]
Fracos
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