Diagnósticos diferenciais

comuns

Colite ulcerativa

História

hematoquezia e tenesmo geralmente significativos; a diarreia pode ser frequente, porém de baixo volume; interrupção recente do tabagismo associada ao início de colite ulcerativa ativa; pode ser uma história familiar[10][11][12][13]

Exame físico

geralmente inespecífica; manifestações extraintestinais, como eritema nodoso, pioderma gangrenoso, uveíte, irite, episclerite e artrite

Primeira investigação
  • endoscopia/colonoscopia com biópsia:

    lesões da mucosa consistentes com colite e/ou enterite[10]

    Mais
Outras investigações
  • radiografia abdominal:

    cólon transverso ≥6 cm de diâmetro no megacólon tóxico

    Mais
  • calprotectina fecal:

    elevado

    Mais

Colite microscópica (colite linfocítica e colite colagenosa)

História

a presença de doença celíaca aumenta a suspeita de colite linfocítica; diarreia frequente e volumosa, pode estar associada a graus leves de dor abdominal, perda de peso e fadiga[14][15][16][17][18][19][20][21][22]

Exame físico

geralmente inespecífico

Primeira investigação
  • colonoscopia com biópsias cólicas:

    colite colagenosa: banda de colágeno subepitelial com bastonete >7 micrômetros; colite linfocítica: infiltrado linfocítico subepitelial importante

    Mais
Outras investigações
  • IgA-transglutaminase tecidual (tTG):

    elevada, se também houver doença celíaca (verifique os valores de referência locais)

  • endoscopia digestiva alta (EDA) com biópsias duodenais:

    aumento de linfócitos intraepiteliais, atrofia vilosa e hiperplasia da cripta, se houver doença celíaca concomitante

Enteropatia viral, bacteriana, parasitária, por vírus da imunodeficiência humana (HIV)

História

início agudo é mais provável; pode ter história de viagem, contato com doente ou imunossupressão[23][24][25][26][27][28][29][30][31]

Exame físico

geralmente inespecífica, infecções específicas podem apresentar manifestações sistêmicas (por exemplo, erupção cutânea no tifo)

Primeira investigação
  • coprocultura para detecção de ovos e parasitas:

    positiva para organismos patogênicos[24]

    Mais
Outras investigações
  • biópsia duodenal:

    positiva para organismos patogênicos[28]

    Mais
  • contagem de células CD4:

    normais ou baixas

    Mais

Síndrome do intestino irritável

História

história de diarreia de longa duração, constante ou intermitente, sem características de alarme ou despertar noturno; as crises de diarreia coincidem com ansiedade/estresse, história familiar de síndrome do intestino irritável; pode haver distensão abdominal, flatulência e dor em cólica aliviada pela defecação; a diarreia pode coexistir com períodos de constipação; critérios de Roma (conjunto de diretrizes que descrevem os sintomas e aplica parâmetros, como frequência e duração para tornar um diagnóstico mais preciso) são úteis ao considerar a síndrome do intestino irritável[33][34][35]

Exame físico

distensão abdominal ou sensibilidade leves; os pacientes podem demonstrar hiperalgesia e alodinia (dor causada por estímulos não dolorosos, por exemplo, à palpação ou toque leves na parede abdominal)

Primeira investigação
  • colonoscopia:

    normal

    Mais
  • IgA-Transglutaminase tecidual (tTG):

    normal

    Mais
Outras investigações
  • teste respiratório do hidrogênio expirado para supercrescimento bacteriano e intolerância à lactose:

    normal

    Mais
  • endoscopia digestiva alta:

    normal

    Mais
  • calprotectina fecal:

    baixa

    Mais

Efeitos de medicamentos

História

uso de medicamento que sabidamente provoca diarreia; habitualmente inibidores de bomba de prótons, anti-inflamatórios não esteroidais, metformina e quinina; em muitos casos, os pacientes usam diversos medicamentos; o momento de início pode ser muito variável, portanto, pode ser difícil identificar o agente desencadeante[1][36][37]

Exame físico

geralmente inespecífico

Primeira investigação
  • teste de suspensão do medicamento suspeito:

    melhora dos sintomas após a descontinuação do medicamento

    Mais
Outras investigações

    Impactação fecal

    História

    obstrução cólica devido a malignidade ou distúrbio grave de motilidade, provocando impactação fecal e diarreia paradoxal, geralmente com história de constipação grave ou progressiva; cólicas, gases e dor abdominal são comuns[1]

    Exame físico

    a massa fecal endurecida pode ser notada no exame retal

    Primeira investigação
    • radiografia abdominal simples:

      grande quantidade de fezes

    Outras investigações

      Doença celíaca

      História

      história familiar de doença celíaca ou história pessoal de outras doenças autoimunes, especialmente diabetes mellitus do tipo 1 ou doença autoimune da tireoide; a manifestação dos sintomas, especialmente em adultos, é altamente variável; sintomas clássicos incluem diarreia, dor abdominal, perda de peso, fadiga ou letargia, náuseas ou vômitos, distensão abdominal ou excesso de gás intestinal[38][39][40][41]

      Exame físico

      inespecífico; dermatite herpetiforme (uma erupção cutânea vesicular e pruriginosa sobre as superfícies extensoras) se encontrada é altamente sugestiva; aftas na cavidade oral

      Primeira investigação
      • IgA-Transglutaminase tecidual (tTG):

        elevado (>20 unidades)

        Mais
      Outras investigações
      • biópsia duodenal:

        aumento de linfócitos intraepiteliais, atrofia vilosa e hiperplasia da cripta

        Mais
      • endoscopia por cápsula:

        atrofia vilosa, padrão de mucosa em mosaico, pregas serrilhadas, micronodularidade

      Doença de Crohn

      História

      dor abdominal crônica, distensão abdominal e perda de peso podem ocorrer; história familiar de doença inflamatória intestinal[10][11][12][13]

      Exame físico

      geralmente inespecífico; pode incluir distensão consistente com estenose e obstrução, massas abdominais secundárias a abscesso ou flegmão, fístula abdominal ou perirretal, ou lesões de pele incluindo o eritema nodoso ou, mais raramente, o pioderma gangrenoso

      Primeira investigação
      • endoscopia/colonoscopia com biópsia:

        lesões da mucosa consistentes com colite e/ou enterite[10]

        Mais
      Outras investigações
      • exame contrastado do trânsito do intestino delgado:

        estenoses, lesões no intestino delgado

      • endoscopia por cápsula:

        inflamação, ulceração

      • calprotectina fecal:

        elevado

        Mais

      Má absorção de sais biliares

      História

      história de cirurgia de ressecção de uma seção do íleo, geralmente >50 cm; pode ocorrer na ausência de cirurgia e de doença do íleo (denominada má absorção idiopática dos sais biliares, supostamente por conta de anormalidades do transportador apical dos sais biliares localizado nos enterócitos do íleo)[1][42][43][44][45][46][47]​​

      Exame físico

      pode haver presença de cicatrizes cirúrgicas no abdome

      Primeira investigação
      • teste de ácido 75-selênio-23-selena-25-homotaurocólico (SeHCAT):

        nível de retenção anormalmente baixo em 7 dias é sugestivo de má absorção dos sais biliares

        Mais
      Outras investigações
      • teste com dieta suplementada por triglicerídeos de cadeia média e de baixo teor de gordura:

        a melhora significativa e duradoura dos sintomas sugere que a causa está relacionada à deficiência de sais biliares ou a uma doença hepática avançada

      • 7-hidroxicolesterol sérico:

        elevado

      • teste com colestiramina:

        resolução da diarreia

      Deficiência de enzimas da borda em escova (lactose, frutose, sucrose, isomaltose)

      História

      a diarreia frequentemente ocorre juntamente com distensão abdominal, cólicas e flatulência; o início geralmente ocorre até 1 hora após a ingestão da substância desencadeante; em geral, somente a lactose é facilmente identificável com exposições discretas; os sintomas frequentemente são graduais, tornando-se progressivamente mais graves no início da fase adulta; pode se manifestar mais abruptamente após uma lesão aguda (gastroenterite infecciosa)[48][49][50]

      Exame físico

      geralmente inespecífico; sinais de perda de peso e anemia não devem estar presentes

      Primeira investigação
      • registro alimentar com dieta de eliminação:

        resolução imediata dos sintomas com a interrupção do uso da substância desencadeante

      Outras investigações
      • teste respiratório de hidrogênio:

        aumento de >20 ppm em relação à linha basal em até 2 horas após o carboidrato desencadeante suspeito ter sido ingerido

        Mais
      • teste de tolerância à lactose:

        precipitação dos sintomas por ingestão de lactose

        Mais

      Supercrescimento bacteriano no intestino delgado

      História

      história de diabetes, cirurgia prévia, doença celíaca ou de Crohn; os sintomas típicos são distensão abdominal, flatulência, cólicas e diarreia leve a moderada[1][51][52][53][54]

      Exame físico

      geralmente inespecífico

      Primeira investigação
      • teste respiratório:

        um aumento de >20 ppm de hidrogênio ou metano (ou ambos) em até 90 minutos é considerado um resultado positivo

        Mais
      • tentativas terapêuticas com antibióticos:

        a melhora significativa e duradoura dos sintomas sugere supercrescimento bacteriano no intestino delgado

        Mais
      Outras investigações

        Insuficiência pancreática

        História

        história de pancreatite, abuso de álcool ou fibrose cística; o início geralmente é gradual, mas progressivo[1][58][59][60]

        Exame físico

        geralmente inespecífico

        Primeira investigação
        • elastase fecal:

          positivo, se for aproximadamente ≤200 microgramas/g

          Mais
        Outras investigações
        • quimotripsina fecal:

          positivo, se for aproximadamente ≤6 unidades/g

          Mais
        • ressonância nuclear magnética (RNM) do abdome:

          pode revelar calcificações pancreáticas

          Mais
        • tomografia computadorizada (TC) abdominal:

          pode revelar calcificações pancreáticas

          Mais
        • ultrassonografia do pâncreas:

          pode revelar calcificações pancreáticas

          Mais
        • tentativa terapêutica com reposição da enzima pancreática:

          a melhora significativa e duradoura dos sintomas sugere insuficiência pancreática

          Mais

        Bebidas alcoólicas

        História

        história de ingestão excessiva de álcool

        Exame físico

        odor de álcool presente ou intoxicação evidente; características clínicas de doença hepática (por exemplo, icterícia, aranhas vasculares, contraturas de Dupuytren, eritema palmar, ginecomastia, ascite)

        Primeira investigação
        • nível de álcool no sangue:

          pode estar elevada

        • TFHs:

          todos os parâmetros podem estar elevados

        Outras investigações
        • ultrassonografia hepática:

          pode mostrar hepatomegalia, esteatose hepática, cirrose hepática, massa hepática, esplenomegalia, ascite, evidência de hipertensão portal

        Hipertireoidismo

        História

        pode haver história de outras doenças autoimunes, apetite aumentado, perda de peso, intolerância ao calor e queda de cabelo[61][62][63]

        Exame físico

        tremor fino, bócio, exoftalmia, taquicardia ou hipertensão em casos graves

        Primeira investigação
        • hormônio estimulante da tireoide:

          suprimido

          Mais
        Outras investigações
        • hormônios tireoidianos livres:

          aumentada

        • cintilografia da tireoide com iodo radioativo ou cintilografia com tecnécio-99:

          captação aumentada difusa em doença de Graves, captação reduzida em tireoidite subaguda

        Diabetes mellitus

        História

        diabetes mellitus geralmente já conhecido; náusea e saciedade precoce podem estar presentes (indicando gastroparesia, sugerindo diabetes de longa duração); a diarreia crônica é incomum como manifestação de sintoma de diabetes de início recente[64][65][66]

        Exame físico

        geralmente inespecífico; em pacientes com diabetes, neuropatia, nefropatia e retinopatia estão frequentemente presentes no momento da manifestação dos sintomas gastrointestinais

        Primeira investigação
        • HbA1c:

          48 mmol/mol (6.5%) ou maior

        • glicose plasmática:

          elevado

        • estudos de motilidade: esvaziamento gástrico, tempo de trânsito do intestino delgado, estudos do cólon (estudo de marcador sitz, manometria anorretal):

          evidência de trânsito intestinal anormalmente rápido ou lento

          Mais
        Outras investigações

          Enterite/colite por radiação

          História

          exposição significativa a radiação no abdome, mais comumente em câncer de próstata em homens e câncer de útero em mulheres; é comum a ocorrência de hematoquezia[67][68][6]

          Exame físico

          geralmente inespecífico

          Primeira investigação
          • exame de sangue oculto nas fezes:

            pode ser positiva

            Mais
          • colonoscopia:

            perda das marcas da vasculatura da mucosa normal com friabilidade e telangiectasia

            Mais
          Outras investigações
          • exame contrastado do trânsito do intestino delgado:

            áreas de espessamento, estenose, aderências e fístula ocasional

            Mais

          Enterite eosinofílica

          História

          qualquer área do trato gastrointestinal pode estar envolvida, sintomas inespecíficos e variáveis incluindo dor abdominal, náuseas, vômitos e diarreia; o paciente pode ter história de outras condições alérgicas, incluindo sensibilidades alimentares[69][70][71][72][73][74]

          Exame físico

          geralmente inespecífico

          Primeira investigação
          • endoscopia e/ou colonoscopia com biópsia:

            a histologia deve revelar uma submucosa espessada com >20 eosinófilos por campo de grande ampliação[70]

            Mais
          Outras investigações
          • TC ou exame contrastado do trânsito do intestino delgado:

            áreas de espessamento podem ocorrer em qualquer área do trato intestinal

            Mais
          • contagem eosinofílica sérica:

            pode estar elevada

          Colite isquêmica crônica

          História

          pacientes mais velhos com história de doença vascular e fazendo uso de medicamentos anti-hipertensivos; dor abdominal do tipo cólica e hematoquezia de leve a grave são comuns[75][76][77]

          Exame físico

          geralmente inespecífico; o desconforto abdominal pode estar presente, assim como o sangue no exame retal

          Primeira investigação
          • colonoscopia:

            congestão da mucosa/hemorragia na área da flexura esplênica

            Mais
          Outras investigações
          • tomografia computadorizada (TC) de abdome/pelve:

            espessamento do cólon na área da flexura esplênica

            Mais

          Desvio cirúrgico do trânsito intestinal ou ressecção cirúrgica

          História

          história de cirurgia de grande porte no sistema gastrointestinal; diarreia da síndrome do intestino curto devido a extensas ressecções ou à síndrome de dumping (esvaziamento gástrico rápido), na qual o distúrbio primário está relacionado à motilidade[78][79][80][81]

          Exame físico

          cicatrizes devem ser observadas no abdome, devido a cirurgia prévia; caso contrário, o exame físico é geralmente inespecífico

          Primeira investigação
          • nenhum exame inicial:

            o diagnóstico é baseado em história

            Mais
          Outras investigações
          • níveis de vitamina B12 após a ressecção ileal:

            baixa

            Mais
          • ferro sérico após extensa ressecção de duodeno/jejuno:

            baixa

            Mais

          Incomuns

          Enteropatia por anti-inflamatório não esteroidal

          História

          pode-se estar em uso de anti-inflamatórios não esteroidais (AINEs) por qualquer período de tempo antes do início dos sintomas; pode se apresentar como doença inflamatória intestinal com diarreia aquosa ou diarreia hemorrágica[36][82][83][84][85]

          Exame físico

          geralmente inespecífico

          Primeira investigação
          • endoscopia/colonoscopia:

            ausência de achados específicos

            Mais
          Outras investigações
          • endoscopia por cápsula:

            pode revelar anormalidades/erosões da mucosa

          • cessação do AINE:

            resolução dos sintomas em até 2 a 4 semanas

            Mais

          Malignidade infiltrativa

          História

          é comum a perda de peso rápida; pode haver sintomas de anemia (por exemplo, fadiga, tontura); hematoquezia e/ou dor também podem estar presentes, dependendo do tamanho e da localização das lesões[1][86][87]

          Exame físico

          geralmente inespecífico; caquexia e sinais de anemia (por exemplo, palidez) podem estar presentes

          Primeira investigação
          • tomografia computadorizada (TC) de abdome/pelve:

            pode revelar espessamento da mucosa ou lesão em massa

          Outras investigações
          • endoscopia/colonoscopia:

            pode ser realizada biópsia se a lesão foi observada em imagem prévia

          Enteropatia perdedora de proteína

          História

          edema dos membros inferiores, dor abdominal, perda de peso, sangramento retal, história de imunodeficiência com infecções recorrentes; história de doença subjacente (doença do tecido conjuntivo, amiloidose, insuficiência cardíaca congestiva, pericardite constritiva, colite ulcerativa)[88]

          Exame físico

          caquexia, palidez, edema; características de doença subjacente (doença do tecido conjuntivo, amiloidose, insuficiência cardíaca congestiva, pericardite constritiva, colite ulcerativa)

          Primeira investigação
          • alfa 1-antitripsina nas fezes:

            presente

          Outras investigações
          • endoscopia/colonoscopia:

            evidência de doença da mucosa subjacente

          Doença do enxerto contra o hospedeiro

          História

          história de transplante alogênico de medula óssea; pode ocorrer mais de 1 ano após o transplante; outras manifestações, como dermatite e envolvimento hepático, são típicas em pacientes que desenvolvem manifestação intestinal[89][90][91]

          Exame físico

          geralmente inespecífico; os pacientes frequentemente apresentam erupção cutânea maculopapular que pode progredir para eritroderma generalizado e, em casos graves, formação de bolhas com descamação

          Primeira investigação
          • biópsia da área afetada (pele/fígado/intestino):

            colite ativa ou enterite com apoptose de cripta aumentada, criptas degeneradas e regeneração epitelial

            Mais
          Outras investigações

            Linfoma de Hodgkin

            História

            dor abdominal, náuseas, vômitos, perda de peso, anemia, febre, sudorese noturna; história de doença celíaca prolongada ou recidiva clínica de doença celíaca após período prolongado de boa resposta à supressão de glúten[92]

            Exame físico

            inespecífico; ocasionalmente caquexia, palidez, linfadenopatia, erupção cutânea

            Primeira investigação
            • Tomografia computadorizada (TC):

              ferramenta de estadiamento; pode mostrar uma massa, linfadenopatia ou metástases

            • biópsia de linfonodos:

              histologia diagnóstica

            Outras investigações
            • endoscopia/colonoscopia:

              pode mostrar ulceração, nódulos

            • reação em cadeia da polimerase:

              rearranjo gênico dos receptores clonais de células T e imunoglobulinas

            • endoscopia por cápsula:

              características anormais da mucosa

            • biópsia do intestino delgado profundo:

              histologia diagnóstica

            Linfoma não Hodgkin

            História

            dor abdominal, náuseas, vômitos, perda de peso, anemia, febre, sudorese noturna; história de doença celíaca prolongada ou recidiva clínica de doença celíaca após período prolongado de boa resposta à supressão de glúten[92]

            Exame físico

            inespecífico; ocasionalmente caquexia, palidez, linfadenopatia, erupção cutânea

            Primeira investigação
            • Tomografia computadorizada (TC):

              ferramenta de estadiamento; pode mostrar uma massa, linfadenopatia ou metástases

            • biópsia de linfonodos:

              histologia diagnóstica

            Outras investigações
            • endoscopia/colonoscopia:

              pode mostrar ulceração, nódulos

            • reação em cadeia da polimerase:

              rearranjo gênico dos receptores clonais de células T e imunoglobulinas

            • endoscopia por cápsula:

              características anormais da mucosa

            • biópsia do intestino delgado profundo:

              histologia diagnóstica

            Espru tropical

            História

            moradia ou viagem por mais de 1 mês em área endêmica, principalmente no sul e sudeste da Ásia e no Caribe; esteatorreia e perda de peso estão frequentemente presentes[93][94][95]

            Exame físico

            geralmente inespecífico

            Primeira investigação
            • coprocultura e teste sorológico para infecções:

              negativo para patógenos comuns

              Mais
            Outras investigações
            • endoscopia com biópsia duodenal:

              pode ser observado o serrilhamento macroscópico; a histologia revela aplanamento das vilosidades, hiperplasia da cripta e aumento de linfócitos intraepiteliais

              Mais

            Linfangiectasia/deficiência de drenagem linfática

            História

            diarreia com ou sem esteatorreia e náuseas/vômitos na infância e no início da fase adulta; pode ter história de infecção (por exemplo, tuberculose), linfoma, doença cardíaca ou o uso de determinados agentes quimioterápicos; hematomas frequentes ou cegueira noturna podem ser observados[96]

            Exame físico

            edema periférico pode estar presente

            Primeira investigação
            • excreção de alfa 1-antitripsina em coleta de fezes de 24 horas:

              >24 mL/dia sem diarreia ou >56 mL/dia com diarreia significativa

              Mais
            Outras investigações
            • TC com linfangiografia:

              imagem compatível com linfangiectasia intestinal

            Hipoparatireoidismo

            História

            fadiga, má qualidade do sono, mialgias, marcha instável, ansiedade, depressão, perda de memória, constipação, cãibras musculares, parestesias, dor abdominal; pode haver história de osteopenia ou osteoporose e nefrolitíase

            Exame físico

            hiper-reflexia, tetania, cicatrizes cirúrgicas ou tireoidectomia

            Primeira investigação
            • paratormônio intacto sérico:

              baixa

            • cálcio sérico:

              baixa

            • fosfato sérico:

              baixo ou normal

            Outras investigações
            • radiografia óssea:

              hiperostose, calcificação dos tecidos moles

            • tomografia computadorizada (TC) cerebral:

              pode mostrar calcificação dos gânglios da base

            Doença de Addison

            História

            fadiga, fraqueza, perda de peso, anorexia

            Exame físico

            hiperpigmentação cutânea, hipotensão, queda de cabelo em mulheres

            Primeira investigação
            • teste de estímulo com o hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) sintético:

              cortisol basal baixo e/ou falha em elevar de modo apropriado o cortisol endógeno

            Outras investigações
            • tomografia computadorizada (TC) da adrenal:

              normal ou atrófica, calcificada ou aumentada devido a infiltração

            • eletrólitos séricos:

              sódio baixo, potássio elevado, cálcio elevado

            • teste de hipoglicemia com insulina:

              anormal

            Gastrinoma

            História

            pode estar presente história de perda de peso ou rubor; ocorre em síndromes envolvendo outros tumores endócrinos nos familiares ou vários tumores em um indivíduo (por exemplo, síndrome da neoplasia endócrina múltipla)[62][63][97][98]​​

            Exame físico

            hipertensão, sibilos indicativos de broncoespasmo

            Primeira investigação
            • excreção de ácido 5-hidroxindolacético em urina de 24 horas:

              >523 micromoles/dL (100 mg/dia)

              Mais
            • perfil de hormônio intestinal em jejum:

              anormal

              Mais
            Outras investigações
            • cintilografia com octreotida (cintilografia dos receptores de somatostatina):

              concentração de radioatividade na área do tumor

              Mais
            • nível de gastrina:

              altamente elevado

              Mais
            • teste de estimulação de secretina:

              elevação de ≥95.4 picomoles/L (200 picogramas/mL) ou >50% do nível de gastrina em relação à linha basal, em até 30 minutos

              Mais
            • glicose e eletrólitos:

              variável

            Tumores carcinoides

            História

            pode estar presente história de perda de peso ou rubor; ocorre em síndromes envolvendo outros tumores endócrinos nos familiares ou vários tumores em um indivíduo (por exemplo, síndrome da neoplasia endócrina múltipla)[62][63][97][98]​​

            Exame físico

            hipertensão, sibilos indicativos de broncoespasmo

            Primeira investigação
            • excreção de ácido 5-hidroxindolacético em urina de 24 horas:

              >523 micromoles/dL (100 mg/dia)

              Mais
            • perfil de hormônio intestinal em jejum:

              anormal

              Mais
            Outras investigações
            • cintilografia com octreotida (cintilografia dos receptores de somatostatina):

              concentração de radioatividade na área do tumor

              Mais
            • nível de gastrina:

              altamente elevado

              Mais
            • teste de estimulação de secretina:

              elevação de ≥95.4 picomoles/L (200 picogramas/mL) ou >50% do nível de gastrina em relação à linha basal, em até 30 minutos

              Mais
            • glicose e eletrólitos:

              variável

            VIPomas

            História

            pode estar presente história de perda de peso ou rubor; ocorre em síndromes envolvendo outros tumores endócrinos nos familiares ou vários tumores em um indivíduo (por exemplo, síndrome da neoplasia endócrina múltipla)[62][63][97][98]​​

            Exame físico

            hipertensão, sibilos indicativos de broncoespasmo

            Primeira investigação
            • excreção de ácido 5-hidroxindolacético em urina de 24 horas:

              >523 micromoles/dL (100 mg/dia)

              Mais
            • perfil de hormônio intestinal em jejum:

              anormal

              Mais
            Outras investigações
            • cintilografia com octreotida (cintilografia dos receptores de somatostatina):

              concentração de radioatividade na área do tumor

              Mais
            • nível de gastrina:

              altamente elevado

              Mais
            • teste de estimulação de secretina:

              elevação de ≥95.4 picomoles/L (200 picogramas/mL) ou >50% do nível de gastrina em relação à linha basal, em até 30 minutos

              Mais
            • glicose e eletrólitos:

              variável

            Abetalipoproteinemia

            História

            na primeira infância, a diarreia está associada ao crescimento inadequado e baixo ganho de peso; posteriormente, má coordenação motora, ataxia e deficiência visual são comuns[100][101]

            Exame físico

            o exame físico pode revelar ataxia, deficiência visual e outras anormalidades neurológicas

            Primeira investigação
            • beta-lipoproteína sérica:

              ausentes

            Outras investigações
            • nível de quilomícrons:

              baixa

            • teste genético de MTTP:

              presença de mutação do gene

            Doença hepática avançada

            História

            história de doença hepática avançada de qualquer causa, incluindo álcool, esteatose hepática, autoimune e infecciosa; embora a diarreia associada à doença hepática avançada raramente seja fatal, ela frequentemente indica doença hepática em estágio terminal e a avaliação e o tratamento devem ser acelerados[1][42][43][44][45][46]

            Exame físico

            estigmas de doença hepática crônica podem estar presentes, incluindo aranha vascular, eritema palmar, icterícia e ascite

            Primeira investigação
            • teste com dieta suplementada por triglicerídeos de cadeia média e de baixo teor de gordura:

              a melhora significativa e duradoura dos sintomas sugere que a causa está relacionada à deficiência de sais biliares ou a uma doença hepática avançada

            Outras investigações

              Imunodeficiência comum variável

              História

              pode ocorrer em qualquer idade; é comum a presença de infecções múltiplas da pele ou do trato respiratório[102][103][104][105]

              Exame físico

              geralmente inespecífico

              Primeira investigação
              • níveis séricos de imunoglobulina (Ig):

                baixa

                Mais
              Outras investigações
              • biópsia duodenal:

                atrofia vilosa, hiperplasia da cripta sem aumento de linfócitos intraepiteliais

                Mais

              Amiloidose

              História

              presença de condição associada ao desenvolvimento de amiloidose, como mieloma múltiplo, doenças inflamatórias crônicas e insuficiência renal crônica; sangramento gastrointestinal, obstrução gastrointestinal e distúrbios de motilidade[106][107][108]

              Exame físico

              geralmente inespecífico; entretanto a macroglossia, o aumento do ombro anterior, as equimoses ou os nódulos subcutâneos podem ser observados[107]

              Primeira investigação
              • análise da urina/proteína sérica:

                presença de proteína monoclonal no soro ou na urina (proteínas de Bence Jones)

              Outras investigações
              • biópsia do tecido duodenal ou da mucosa colorretal:

                birrefringência verde-maçã do amiloide sob luz polarizada

                Mais
              • biópsia do coxim gorduroso:

                birrefringência verde-maçã do amiloide sob luz polarizada

                Mais

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