Síndrome de Noonan

Os adolescentes podem se beneficiar com o apoio da família e/ou psicossocial para o ajuste à baixa estatura, doença cardíaca crônica, displasia linfática ou dificuldades de aprendizagem. A transição da pediatria para o cuidado adulto é um momento-chave para que os indivíduos se envolvam mais nos cuidados com a sua própria saúde. No final da adolescência, uma discussão sobre a hereditariedade autossômica é importante para que o paciente saiba da probabilidade de 50% de ter um filho afetado e tenha uma consciência do fenótipo variável, a disponibilidade do teste genético e o diagnóstico pré-natal. Um teste de ácido desoxirribonucleico (DNA) para a análise da mutação pode ser realizado nas amostras de sangue, vilosidades coriônicas e líquido amniótico.[42]van der Burgt I. Noonan syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2007 Jan 14;2:4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1781428 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17222357?tool=bestpractice.com Casais com história familiar de síndrome de Noonan podem querer considerar o aconselhamento genético antes de terem filhos. Noonan Syndrome Foundation Opens in new window