Investigações
Primeiras investigações a serem solicitadas
eletrocardiograma (ECG)
Exame
Os defeitos cardíacos congênitos estão presentes em até 75% dos casos; portanto, se houver suspeita de SN, um exame cardiovascular com ECG deve ser realizado.[1]
As anomalias cardíacas mais comuns são valva pulmonar displásica e/ou estenótica, cardiomiopatia hipertrófica, defeitos do septo e tetralogia de Fallot.[30][55][56][57]
Resultado
complexos QRS largos, com um padrão predominantemente negativo nas derivações precordiais esquerdas (62%); desvio do eixo esquerdo e ondas Q gigantes
ecocardiograma
Exame
Os defeitos cardíacos congênitos estão presentes em até 75% dos casos; portanto, se houver suspeita de SN, um exame cardiovascular com ecocardiografia deve ser realizado.[1]
As anomalias cardíacas mais comuns são valva pulmonar displásica e/ou estenótica, cardiomiopatia hipertrófica, defeitos do septo e tetralogia de Fallot.[30][55][56][57]
Resultado
pode mostrar defeitos cardíacos congênitos
Investigações a serem consideradas
Hemograma completo
Exame
As diáteses hemorrágicas não são incomuns e, se houver suspeita de SN, o rastreamento de anomalias da coagulação deve ser considerado, principalmente se houver facilidade para desenvolver hematomas ou sangramento ou se a cirurgia for planejada.[53]
A tendência leve a moderada ao sangramento não é incomum, embora a prevalência na literatura varie drasticamente, e vários tipos de defeitos da coagulação e diátese hemorrágica tenham sido documentados.[42][53][52] Foi relatado que a hemorragia grave ocorre em 3% dos casos.
A depleção de plaquetas pode ser secundária à produção ineficaz, com megacariócitos reduzidos ou ausentes na medula óssea, ou pode ocorrer por causa do sequestro em um baço aumentado e/ou mielodisplásico.[40]
Resultado
anemia, trombocitopenia
perfil de coagulação
Exame
As diáteses hemorrágicas não são incomuns e, se houver suspeita de SN, o rastreamento de anomalias da coagulação deve ser considerado, principalmente se houver facilidade para desenvolver hematomas ou sangramento ou se a cirurgia for planejada.[53]
A tendência leve a moderada ao sangramento não é incomum, embora a prevalência na literatura varie drasticamente, e vários tipos de defeitos da coagulação e diátese hemorrágica tenham sido documentados.[42][53][52] Foi relatado que a hemorragia grave ocorre em 3% dos casos.
Se as anormalidades da coagulação estiverem presentes, o paciente deve ser encaminhado a um hematologista para avaliações adicionais.[60]
Resultado
tempo de protrombina, tempo de tromboplastina parcial ativada, tempo de sangramento podem ser prolongados
teste genético molecular
Exame
Pode ser necessário quando o diagnóstico é equívoco ou por razões familiares (por exemplo, diagnóstico dos pais, determinação do risco de recorrência ou planejamento reprodutivo).
Estão disponíveis testes diagnósticos clínicos para os todos os genes da via Ras/MAPK que conhecidamente causam a síndrome de Noonan. No entanto, uma proporção dos portadores de SN não terá mutação alguma nesses genes.
Alguns laboratórios sugerem testes de forma escalonada, começando com os pontos de hotspot do PTPN11 (teste de gene único em série). Outros laboratórios usam um painel multigênico que testa simultaneamente todos os genes conhecidos por causar a síndrome de Noonan.
Resultado
mutações características dos genes associados (por exemplo, PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, RASA2, LZTR1, SHOC2, KRAS, NRAS, BRAF e MAP2K1)
ultrassonografia abdominal
Exame
Deve ser realizada se houver suspeita de aumento do baço.
Esplenomegalia pode ser uma característica da mielodisplasia.[40]
Resultado
pode mostrar esplenomegalia
ultrassonografia renal
Exame
Deve ser realizada se houver suspeita de malformação renal (por exemplo, como sistema coletor duplex, estenose ureteral distal, hipoplasia renal, agenesia renal unilateral ou ectopia renal unilateral); elas podem estar presentes em até 10% dos casos.[50]
Resultado
pode mostrar malformações
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