História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
comuns
história familiar positiva
baixa estatura
Pode ser uma característica manifesta.
O crescimento na infância tende a seguir o terceiro percentil, mas o surto de crescimento puberal é frequentemente atenuado ou ausente.[32]
características faciais dismórficas
Independentemente da idade do paciente, as características faciais específicas são observadas.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Jovem com síndrome de Noonan, observado nas idades de 3 meses (A), 2 anos (B), 6 anos (C) e 17 anos (D)Do acervo de Judith E. Allanson [Citation ends].
Elas incluem olhos amplamente espaçados e voltados para baixo com íris azul vívida ou azul-esverdeada; orelhas de implantação baixa e giradas posteriormente; face em formato triangular invertido com queixo pequeno; e um pescoço largo ou alado.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Mulher com síndrome de Noonan, observada nas idades de 4 meses (A), 4 anos (B) e adulta (C)Do acervo de Judith E. Allanson [Citation ends].
criptorquidia
A criptorquidia (testículos não descidos) é uma característica manifesta na maioria dos meninos (60% a 69%) e pode estar associada à puberdade tardia.[1]
anomalias cardíacas
A displasia e/ou estenose pulmonar valvar, defeitos septais e outros defeitos cardíacos estruturais menos comuns são características importantes da SN.[30]
A cardiomiopatia hipertrófica pode se desenvolver no útero, ao nascer ou na primeira infância ou infância.
puberdade tardia
facilidade para manifestar hematomas ou sangramento
A facilidade em desenvolver hematomas pode ser observada em alguns pacientes com diátese hemorrágica: uma deficiência de fator de coagulação, disfunção plaquetária ou ambas.[41][42]
Diáteses hemorrágicas devem ser consideradas e, se apropriado, rastreadas para anormalidades de coagulação e, se presentes, encaminhadas a um hematologista.
Incomuns
linfedema
Menos de 20% dos casos têm uma anormalidade linfática.[29]
O linfedema do membro dorsal pode estar presente ao nascer, contribuindo para o aumento do peso ao nascer e remitindo na infância.
As displasias linfáticas, causando edema de membros, linfangiectasia pulmonar ou intestinal e edema escrotal ou peniano, são menos comuns e podem se apresentar em qualquer idade.
O tratamento é desafiador, e o encaminhamento ao especialista é necessário.
anomalias pigmentárias
Manchas café-com-leite, lentigos, nevos e ceratose são observados.
sobrancelhas e cílios esparsos ou ausentes
Associadas a mutações nos genes SOS1, BRAF e MAP2K1 na maioria dos casos.
esplenomegalia
Aumento do baço foi observado e pode ser uma característica da mielodisplasia.
Outros fatores diagnósticos
comuns
anormalidades identificadas no pré-natal
Durante a gestação, as características mais comuns que sugerem o diagnóstico de síndrome de Noonan (SN) são polidrâmnio (excesso de líquido amniótico) e higroma cístico (lesão linfática cística).[29][46][47][48]
Outras características observadas na ultrassonografia incluem edema do couro cabeludo, aumento da translucência nucal, derrame pericárdico ou pleural, ascite e/ou hidropisia (líquido nas cavidades corporais).[46][49]
deformidade torácica
Um tórax largo com mamilos baixos e amplamente espaçados e uma deformidade do tórax específica (pectus carinatum superiormente e pectus excavatum inferiormente) são frequentemente observados.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Tórax demonstrando deformidade em funil típica, com excavatum inferior acentuado e carinatum superior sutilDo acervo de Judith E. Allanson [Citation ends].
atraso no desenvolvimento/dificuldade de aprendizagem
Comprometimento cognitivo leve é encontrado em até 33% dos casos, e o quociente de inteligência (QI) varia de 64 a 127.[29][34]
Problemas visuoconstrutivos específicos, discrepância no desempenho verbal e atraso ou comprometimento da linguagem podem estar presentes, mesmo quando o QI é normal.[29][35][36][37][59]
As crianças com SN têm um comprometimento específico no processamento global da informação visuoespacial.[38]
Adultos com SN podem ter dificuldades específicas no processamento de informações, mas isso raramente tem um impacto na cognição.[39]
anomalias esqueléticas
O cúbito valgo (um ângulo de carga elevado do antebraço) está presente em 50% dos casos, e dedos curtos com pontas rombas são observados em até um terço dos casos.
A hiperextensibilidade da articulação ocorre em 30% dos casos.[29]
Anomalias esqueléticas menos comuns incluem talipes equinovarus (pé torto), contraturas articulares, escoliose e sinostose radioulnar (fusão do rádio e da ulna).
fraqueza muscular
Fraqueza muscular, conforme medida pela força de preensão, foi documentada.[44]
Incomuns
história de malformação renal
Presente em até 10% dos casos. As malformações renais podem incluir sistema coletor duplex, estenose ureteral distal, hipoplasia renal, agenesia renal unilateral ou ectopia renal unilateral.[50]
Fatores de risco
Fortes
Fracos
idade paterna avançada
A idade paterna avançada foi identificada em uma coorte de pacientes com síndrome de Noonan esporádica (sem história familiar).[28]
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