Síndrome de Noonan

Com cuidado especial e aconselhamento, a maioria das crianças com síndrome de Noonan (SN) crescerá e viverá normalmente no mundo adulto.[42]van der Burgt I. Noonan syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2007 Jan 14;2:4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1781428 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17222357?tool=bestpractice.com Human Growth Foundation Opens in new window As informações a seguir são sugeridas para ajudar médicos que cuidam de pacientes com SN e suas famílias.

Período neonatal (nascimento até 1 mês)

• Exame cardiológico abrangente, incluindo ecocardiografia e eletrocardiografia

• Medição do peso, da altura e perímetro cefálico

• Avaliação de criptorquidia em meninos

• Ultrassonografia renal

• Avaliação de hipotonia, baixa aceitação alimentar e retardo do crescimento pôndero-estatural.

Primeira infância (1 mês a 1 ano)

• Medição do peso, altura e perímetro cefálico, e comparação com a população em geral e os gráficos de crescimento específicos da síndrome de Noonan[32]Witt DR, Keena BA, Hall JG, et al. Growth curves for height in Noonan syndrome. Clin Genet. 1986 Sep;30(3):150-3. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3780030?tool=bestpractice.com

• Avaliação do desenvolvimento motor

• Verificar existência de otite média serosa

• Repetir avaliação cardiológica

• Exame oftalmológico completo e avaliação da audição, com vigilância periódica, dependendo dos achados do exame inicial.

Primeira infância (1 a 5 anos)

• Medição anual do peso, altura e perímetro cefálico, e comparação com a população em geral e os gráficos de crescimento específicos da síndrome de Noonan[32]Witt DR, Keena BA, Hall JG, et al. Growth curves for height in Noonan syndrome. Clin Genet. 1986 Sep;30(3):150-3. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3780030?tool=bestpractice.com

• Avaliação da fala aproximadamente aos 2 anos de idade

• Avaliação do comportamento se houver preocupações dos pais

• Consideração dos estudos de coagulação, incluindo tempo de protrombina, tempo de tromboplastina parcial, tempo de sangramento e contagem plaquetária

• Exames oftalmológicos continuados conforme indicado, para assegurar que os problemas sejam detectados precocemente e tratados adequadamente

Terceira infância (5 a 13 anos)

• Monitoramento anual de crescimento, desenvolvimento e adaptação social

• Determinação da prontidão para a escola e avaliação do quociente de inteligência (QI) usando o teste WISC-RN (Escala de Inteligência Wechsler para Crianças Revisada), o VMI (Integração Visual-Motora) e o RPM (Matrizes Progressivas de Raven)

• Acompanhamento cardiológico anual se uma anormalidade estiver presente.

Adolescência e idade adulta (13 a 21 anos e mais velhos)

• Monitoramento dos estágios puberais de acordo com Tanner

• Avaliação do eixo hipofisário-gonadal masculino se o atraso puberal for evidente

• Avaliação cardiológica contínua

• Os estudos de coagulação podem ser repetidos se clinicamente indicados, mas as anormalidades de sangramento presentes na infância frequentemente remitem em uma idade mais avançada

• Revisão do desempenho escolar na adolescência.[84]Allanson JE. Noonan syndrome. In: Cassidy SB, Allanson JE, eds. Management of genetic syndromes. 3rd ed. New York, NY: Wiley-Blackwell; 2010:569-86.