Complicações
Dificuldades alimentares ocorrem em 77% dos lactentes e variam de leves (por exemplo, falta do reflexo de sucção) a graves, exigindo o tubo de alimentação.[29][30][31]
Dificuldades de alimentação estão geralmente relacionadas com hipotonia (baixo tônus muscular) e falta de coordenação da musculatura oral. No entanto, a motilidade imatura do intestino e o desenvolvimento motor gastrointestinal tardio foram documentados em alguns casos.[31]
Tipicamente, o período do retardo do crescimento pôndero-estatural é autolimitado, embora o baixo ganho de peso possa persistir por até 18 meses.[30]
Embora raras, leucemia mielomonocítica juvenil (LMMJ) e, menos comumente, leucemia linfoide aguda (LLA) foram relatadas, e podem estar ligadas a determinadas mutações no PTPN11.[2][79] No entanto, o monitoramento de rotina não foi defendido.
O início precoce e a apresentação mais leve que a LMMJ esporádica, com remissão espontânea, são sugestivos da LMMJ associada à síndrome de Noonan.
Neuroblastoma, glioma de baixo grau e rabdomiossarcoma foram relatados em alguns indivíduos com SN, mas estudos epidemiológicos são necessários para estimar o risco preciso de câncer.[80][81]
Exame físico regular e hemogramas completos podem ser realizados em crianças com síndrome de Noonan se mutações específicas de PTPN11 ou KRAS de alto risco estiverem presentes.[82]
Entre as características mais comuns da síndrome de Noonan (SN), observadas em até 95% dos casos.
Elas incluem estrabismo (olhos cruzados), erros de refração (astigmatismo, miopia, hipermetropia), ambliopia (olho vago), nistagmo (movimento ocular involuntário) e ptose.
As alterações do segmento anterior, como nervos corneanos proeminentes, distrofia estromal anterior, catarata e panuveíte, são relatadas em aproximadamente 66% dos casos.
Alterações do fundo são menos frequentes e incluem drusas da cabeça do nervo óptico, hipoplasia do disco óptico, colobomas e nervos mielinizados.[29][30][43]
As crianças devem fazer uma avaliação oftalmológica completa, para assegurar que os problemas sejam detectados precocemente e tratados adequadamente.
Comprometimento cognitivo leve é encontrado em até 33% dos casos, e o quociente de inteligência (QI) varia de 64 a 127.[29][34]
Problemas visuoconstrutivos específicos, discrepância no desempenho verbal e atraso ou comprometimento da linguagem podem estar presentes, mesmo quando o QI é normal.[29][35][36][37][59][39]
As crianças com SN têm um comprometimento específico no processamento global da informação visuoespacial.[38]
Adultos com SN podem ter dificuldades específicas no processamento de informações, mas isso raramente tem um impacto na cognição.[39]
As convulsões são descritas em até 10% das pessoas com SN, com média do início aos 11 anos de idade.[30]
Múltiplas lesões de células gigantes (também conhecidas como querubismo) são complicações raras de vários distúrbios da via Ras/MAPK, incluindo SN, síndromes cárdio-fácio-cutâneas e neurofibromatose do tipo 1.[83]
Elas são geralmente encontradas na mandíbula e seriam detectadas pelo exame desta, observando o aumento do tamanho ou a assimetria, ou pelas radiografias dentais.
As lesões são suficientemente raras para que o monitoramento de rotina não seja recomendado.
A sinovite vilonodular pigmentada poliarticular é ainda mais incomum.
Escoliose, pé chato, fraqueza muscular e anomalias do tórax são comuns.
Uma série de autoanticorpos e doenças autoimunes associadas foi relatada em pessoas com síndrome de Noonan ou distúrbios relacionados, o que sugere o envolvimento de diferentes genes da via Ras/MAPK na imunidade.[27]
Afecções relatadas incluem lúpus eritematoso sistêmico, doença celíaca, síndrome antifosfolipídica primária, hepatite autoimune, vitiligo e tireoidite autoimune.[27]
O encaminhamento ao especialista deve ser considerado para investigação e tratamento.[27]
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