Abordagem

Embora a retinite pigmentosa (RP) não tenha cura, muitos pacientes podem beneficiar-se significativamente da otimização da visão remanescente. Todos os pacientes devem ser submetidos a exames de visão para ter sua capacidade de refração avaliada. Muitos pacientes beneficiarão da assistência de um especialista em baixa visão (um oftalmologista ou optometrista), que pode ajudar na obtenção de vários recursos visuais como óculos, lupas ou telescópios.

Vitamina A (retinol) e ácido docosa-hexaenoico (óleo de peixe)

Altas doses de vitamina A (retinol) retardam o declínio da função retiniana, como demonstrado por respostas mensuradas por eletrorretinograma.[28] A suplementação com vitamina A (retinol) é rotineiramente recomendada em alguns centros, mas outros são avessos a esse método. Pacientes com distrofia cones-bastonetes devem evitar a vitamina A (retinol), devido a potenciais danos que foram observados em camundongos com mutações ABCA4, os quais tiveram maior acúmulo de componentes A2-E (N-retinilideno-N-retiniletanol-amina) fototóxicos.[29] O componente A2-E é danoso à função celular do epitélio pigmentar da retina (EPR) por uma variedade de mecanismos, incluindo a inibição da capacidade degradativa lisossomal, perda da integridade da membrana e fototoxicidade.[30] A suplementação com altas doses de vitamina A (retinol) em longo prazo parece segura para as outras variantes de RP, mas pode causar elevação das enzimas hepáticas e dos triglicerídeos e aumentar o risco de osteoporose.[31] Os pacientes que recebem vitamina A (retinol) devem ser monitorados por seu médico em relação a esses potenciais efeitos adversos. A decisão de usar ou não vitamina A (retinol) dependerá do centro médico e da preferência do paciente. O uso de vitamina A (retinol) não foi estudado em crianças com retinite pigmentosa (RP) e, portanto, é geralmente evitado. Sugeriu-se que o betacaroteno (um precursor da vitamina A) é benéfico no tratamento da retinite pigmentosa, mas esses resultados ainda são preliminares e requerem estudos adicionais antes que uma recomendação formal possa ser feita.[32][33]

O ácido docosa-hexaenoico (DHA) é um ácido graxo presente em altas concentrações nos fotorreceptores e pode ser um precursor de fatores neuroprotetores. Dois estudos randomizados em pacientes com RP não mostraram um benefício significativo da suplementação de DHA.[34][35] Um ensaio clínico de 4 anos de fase II em um único local que avaliou a eficácia do DHA em pacientes com RP ligada ao cromossomo X não demonstrou benefício terapêutico em desacelerar a taxa de perda funcional de eletrorretinografia de cone.[36] Muitos centros ainda recomendam a suplementação de DHA devido ao benefício teórico, baixo risco e perfil de efeito colateral mínimo.[37]

Luteína

A luteína é um carotenoide encontrado na retina humana e em vegetais com folhas verde-escuras. Um ensaio clínico randomizado e controlado examinou a eficácia da luteína no retardo da perda do campo de visão em pacientes com RP que estavam tomando vitamina A.[38] O estudo mostrou uma redução na perda dos campos visuais centro-periféricos.[38] No entanto, outras investigações desafiaram as conclusões deste estudo.[39]

Edema macular cistoide (EMC)

Inibidores da anidrase carbônica como a dorzolamida tópica ou a acetazolamida por via oral são eficazes para tratamento de EMC em alguns pacientes.[40][41] Frequentemente, os pacientes devem usar esses medicamentos por vários meses antes que um efeito seja observado. O efeito pode desaparecer com o tempo, e alguns pacientes não têm benefício. Além disso, alguns pacientes podem não tolerar os efeitos adversos desses medicamentos, como parestesias e micção frequente.

Catarata

A catarata subcapsular posterior é especialmente comum e frequentemente afeta a visão central. A extração da catarata pode beneficiar muitos pacientes, especialmente se a degeneração não envolveu a mácula central. É importante descartar a presença de edema macular cistoide antes da extração da catarata, pois ele pode piorar após a cirurgia. Zônulas fracas ocultas requerem precauções cirúrgicas adequadas para minimizar os riscos de complicações durante a cirurgia de catarata.

Terapia de substituição genética

O voretigeno neparvovec, vetor recombinante viral adeno-associado que carrega uma cópia normal do gene RPE65, demonstrou melhora na visão de pacientes com Amaurose congênita de Leber secundária a mutações no gene RPE65 quando injetado no espaço sub-retiniano.[42][43][44][45][46][47] Um ensaio clínico de fase 3 subsequente apresentou melhora da visão funcional em pacientes com distrofia retiniana hereditária mediada por RPE65 tratados com terapia gênica baseada em vetores virais adenoassociados (AAV), voretigeno neparvovec.[48] Estudos de acompanhamento do ensaio clínico de fase 3 e um ensaio clínico inicial de fase 1 demonstraram um perfil de segurança consistente e o desenvolvimento de eficácia de longo prazo.[49] O voretigeno neparvovec está aprovado para o tratamento da distrofia retiniana associada à mutação bialélica do RPE65. Está disponível no NHS do Reino Unido.[50] O voretigeno neparvovec não é apenas o primeiro tratamento aprovado para a distrofia retiniana, mas também é a primeira terapia gênica aprovada para os olhos. Outros ensaios clínicos para a síndrome de Usher do tipo 1 devida a mutações no MYO7A e a RP ligadas ao cromossomo X devido a mutações no RPGR estão em andamento.

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