Epidemiologia

No mundo todo, a prevalência estimada de todas as formas de retinite pigmentosa (RP) é de 1 em 4000.[6]​​[7] Estudos de base populacional relatam uma prevalência relativamente maior, de 1 em 750, na Índia (e 1 em 372 no cenário rural e 1 em 930 em áreas urbanas).[8][9]​ Uma prevalência presumida no período de 1 em 6500 foi relatada na Coreia do Sul; a incidência de RP foi de 1.64 casos por 100,000 pessoas-ano.[10]

As taxas de RP autossômica dominante (RPAD), autossômica recessiva (RPAR) e ligada ao cromossomo X (RPLX) variam consideravelmente de região para região. Um estudo com fontes médicas e de assistência social realizado no Maine relatou taxas de 19% para a RPAD, 65% para a RPAR e 8% para a RPLX.[11] Rastreamentos em massa na China revelaram taxas de 5.2% para a RPAD, 3.0% para a RPLX e 91.8% para a RPAR.[12] Em uma série do Reino Unido, as taxas foram de 39% RPAD, 25% RPLX e 36% RPAR.[13] A idade de início é variável e depende da mutação envolvida.[6]

A RP ligada ao cromossomo X afeta principalmente homens e está associada a início precoce e doença grave.[14] As portadoras do sexo feminino pode apresentar uma grande variedade de doença atípica e/ou assimétrica devido à inativação aleatória do cromossomo X.[15] Embora algumas portadoras do sexo feminino possam apresentar doença subclínica e ficar assintomáticas, outras podem apresentar doença grave com características clássicas de RP.[15]​​[16]

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