Caso clínico
Caso clínico #1
Uma mulher de 30 anos de idade apresenta certa dificuldade ao dirigir à noite e problemas para enxergar quando entra em uma sala de cinema escura. Não há história familiar de doença ocular. Sua acuidade visual é 20/20 em ambos os olhos. Um exame dos olhos com dilatação revela catarata subcapsular posterior leve, a cabeça do nervo óptico pálida em cera, atenuação disseminada dos vasos retinianos e alterações pigmentares em espículas ósseas na porção centro-periférica do fundo do olho. Um teste de campo visual revela um escotoma anular na porção centro-periférica de ambos os olhos. O diagnóstico é retinite pigmentosa (RP) simples.
Caso clínico #2
Um garoto de 7 anos de idade apresenta problemas para enxergar o quadro na sala de aula. Ele já usa óculos para miopia, mas para os pais, parece que eles não estão funcionando tão bem quanto antes. Eles também notaram que o filho sempre esbarra nos móveis da casa e tem medo de ficar no escuro. A história familiar revela um avô materno com história de RP. A melhor acuidade visual corrigida do paciente é 20/70 em cada olho. O exame oftalmológico com lâmpada de fenda não demonstra nada digno de nota, mas um exame de fundo do olho revela um disco óptico em cera com uma razão escavação/disco de 0.1. Os vasos sanguíneos retinianos estão atenuados. Na porção centro-periférica, o epitélio pigmentar da retina está atrófico e a pigmentação em espículas ósseas é proeminente. Os campos visuais estão simetricamente reduzidos. O diagnóstico é RP recessiva ligada ao cromossomo X.
Outras apresentações
A perda da visão é gradual e progressiva. Os sintomas típicos são visão periférica reduzida e dificuldade para enxergar em condições de pouca luz. Geralmente, as formas da doença ligadas ao cromossomo X se manifestam na infância, enquanto as formas autossômicas dominante e recessiva tendem a aparecer mais tarde.[4] Um subtipo grave de RP, conhecido como amaurose congênita de Leber, pode se manifestar na primeira infância com visão diminuída, pupilas lentas e nistagmo.[5] A RP tende a ser simétrica, mas a apresentação assimétrica pode ser observada, especialmente nas mulheres portadoras de uma mutação ligada ao cromossomo X. O ofuscamento por luzes fortes pode ser um problema na doença avançada.
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