Investigações
Primeiras investigações a serem solicitadas
avaliação da acuidade visual
Exame
Pode ser mensurada usando a tabela de Snellen e variar dependendo do tipo e da gravidade da retinite pigmentosa (RP). É essencial registrar a acuidade visual para as implicações legais e funcionais e para acompanhar a evolução. Erros de refração podem ser notados, e a visão pode ser melhorada através do uso de óculos se esta for corrigida, embora a RP subjacente permaneça.
Resultado
variável
perimetria total
Exame
A perimetria cinética de Goldmann tem sido historicamente o método para avaliar o campo visual total de um paciente; no entanto, o teste de campo visual com Octopus 900 hoje é capaz de realizar uma perimetria total, tanto cinética quanto estática.
Os defeitos podem começar como ilhas na porção centro-periférica, se expandindo até que formem crescentes, resultando, finalmente, em um escotoma anular completo. Com o tempo, os escotomas anulares podem aumentar, deixando os pacientes com um campo de visão reduzido em túnel.
Resultado
defeitos de campo visual centro-periféricos
eletrorretinograma de campo total
Exame
ERGs anormais são uma característica essencial da RP. Uma amplitude diminuída e uma latência aumentada podem ser observadas nos ERGs adaptados à luz e também nos adaptados ao escuro. Útil para o diagnóstico e o monitoramento do progresso da doença. Os ERGs estão quase sempre diminuídos em pacientes com RP, mas, isoladamente, esse fato não faz diagnóstico porque muitas outras doenças hereditárias não degenerativas podem apresentar alterações no ERG. Os ERGs devem ser mensurados de acordo com os padrões descritos pela International Society for Clinical Electrophysiology of Vision (ISCEV).[24] Cada laboratório deve estabelecer valores normais de uma amostra populacional adequada, ajustada para a idade.
Resultado
onda-a e onda-b escotópicas reduzidas com aumento das latências da onda-b; onda-a e onda-b fotópicas diminuídas; amplitude reduzida do flicker a 30 Hz fotópico com latência aumentada
Investigações a serem consideradas
limiar elevado final de adaptação ao escuro
Exame
O teste de limiar final elevado de adaptação ao escuro é mensurado através da completa adaptação dos pacientes ao escuro seguida de determinação da mínima intensidade de luz que pode ser percebida por eles.
Resultado
reflete os relatórios sintomáticos de adaptação ao escuro comprometida
tomografia de coerência óptica (TCO)
Exame
Deve ser considerada em todos os pacientes com acuidade visual central agravada. A TCO da retina pode revelar atrofia retiniana e é especialmente útil para determinar a presença de edema macular cistoide.
Resultado
atrofia retiniana, possível presença de edema macular cistoide
teste genético
Exame
Disponíveis apenas para uma parte dos genes relacionados à RP, e mesmo o teste para genes conhecidos nem sempre é completamente sensível. Mais eficazes quando se suspeita de um gene em particular. Realizados apenas em certas pessoas após a consulta com um geneticista clínico quando a probabilidade de identificar o gene responsável é boa. Também podem ser indicados em caso de suspeita de uma síndrome subjacente. Diretrizes da American Academy of Ophthalmology oferecem recomendações específicas sobre teste genético.[25]
Resultado
confirmação de um defeito genético específico ou identificação de uma síndrome subjacente
imagiologia óptica adaptativa
Exame
A imagiologia óptica adaptativa é uma nova tecnologia que permite obter imagens de alta resolução do mosaico dos fotorreceptores por compensação das aberrações lenticulares e corneanas durante o exame. Sistemas personalizados são capazes de revelar cones e bastonetes individuais em alguns pacientes.
Resultado
pode revelar a degeneração dos bastonetes e cones
autofluorescência de campo amplo de fundo do olho
Exame
Uma modalidade de exame de imagem relativamente nova que identifica as áreas de distribuição irregular da lipofuscina na monocamada de células do epitélio pigmentar da retina (EPR) do polo posterior e na retina periférica. Padrões irregulares de autofluorescência de campo amplo de fundo do olho com doença retiniana, mudanças pigmentares da retina e atrofia retiniana. Padrões específicos da autofluorescência de campo amplo de fundo do olho anormal são úteis no diagnóstico de degenerações retinianas hereditárias. As diretrizes da American Academy of Ophthalmology fornecem recomendações para a avaliação clínica de pacientes com degenerações retinianas hereditárias.[23]
Resultado
se relaciona a padrões específicos da doença de degeneração retiniana
Novos exames
sequenciamento completo do exoma
Exame
O sequenciamento completo do exoma está se tornando disponível e permite testar vários genes ao mesmo tempo. Essa tecnologia oferece a esperança de encontrar novos genes para a RP.
Resultado
pode revelar genes relacionados à RP
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