Diagnósticos diferenciais
Hipotireoidismo primário
SINAIS / SINTOMAS
Fadiga.
Crescimento atenuado.
Intolerância ao frio.
Constipação.
Piora do desempenho escolar.
Pele seca.
Cabelos espessos.
Bócio.
Investigações
O T4 livre será baixo para a idade.
O hormônio estimulante da tireoide (TSH, também conhecido como tireotrofina) estará elevado para a idade.
Hipotireoidismo secundário
SINAIS / SINTOMAS
Fadiga.
Baixo crescimento.
Intolerância ao frio.
Constipação.
Pele seca.
Cabelos espessos.
Investigações
O T4 livre será baixo para a idade.
O hormônio estimulante da tireoide (TSH, também conhecido como tireotrofina) estará baixo ou normal para a idade.
Síndrome de Cushing
SINAIS / SINTOMAS
Crescimento atenuado.
Estrias violáceas.
Corcunda de búfalo.
Adiposidade central.
Fácies de lua cheia.
Hirsutismo.
Hipertensão.
Diabetes.
Investigações
O cortisol urinário livre de 24 horas ou cortisol salivar noturno é elevado para idade.
Síndrome de Prader-Willi
SINAIS / SINTOMAS
Baixa estatura.
Mãos e pés pequenos.
Olhos com formato amendoados.
Arranhar a pele.
Puberdade tardia.
Atraso no desenvolvimento.
Hiperfagia.
História de má alimentação e hipotonia quando lactente.
Investigações
O teste genético apresentou erro de impressão do cromossomo 15q11-q13.
Síndrome de Bardet-Biedl
SINAIS / SINTOMAS
Membros dismórficos.
Retinite pigmentosa.
Atraso no desenvolvimento.
Hipogonadismo.
Defeitos renais.
Investigações
Mutações em vários genes diferentes têm sido relacionadas à síndrome de Bardet-Biedl.[77]
Pseudo-hipoparatireoidismo
SINAIS / SINTOMAS
Baixa estatura.
Rosto redondo.
Metacarpos curtos.
Atraso no desenvolvimento.
Calcificação dos gânglios da base.
Investigações
Os níveis de cálcio sérico demonstram hipocalcemia.
Os níveis de fosfato sérico demonstram hiperfosfatemia.
O nível sérico do paratormônio é elevado.
Obesidade monogênica
SINAIS / SINTOMAS
Obesidade de início precoce grave.
Geralmente associada à interrupção dos mecanismos normais de controle de apetite.
Investigações
O teste genético detecta mutação genética nos genes candidatos, como leptina, grelina, adiponectina, peptídeo YY(3-36) e melanocortina 4 receptor (MC4-R).[3][78]
As mutações no MC4-R são a causa mais comum nas crianças, ocorrendo em aproximadamente 5% dos casos.[79]
O banco de dados de mapas dos genes da obesidade e o banco de dados de estudos de associação do National Institutes of Health e dos Centros de Controle e Prevenção de Doenças podem ser usados como uma fonte de genes candidatos: National Institute on Aging: genetic association database Opens in new window
Obesidade hipotalâmica
SINAIS / SINTOMAS
Obesidade grave após tratamento de lesão intracraniana, como a craniofaringioma.
Apetite excessivo.
Investigações
Avaliação da anormalidade do hipotálamo e da hipófise.
Obesidade devido ao medicamento
SINAIS / SINTOMAS
Várias classes de medicamentos podem estar associadas ao ganho de peso, incluindo medicamentos neuropsiquiátricos (por exemplo, risperidona, olanzapina, clozapina), antiepilépticos (por exemplo, valproato de sódio), insulina, corticosteroides, antibióticos e agentes supressores de ácido.[31][32][59]
Investigações
Descontinuação do medicamento como tentativa terapêutica.
Lipedema
SINAIS / SINTOMAS
O lipedema é uma condição caracterizada pelo inchaço e aumento dos membros inferiores, devido ao depósito anormal de gordura subcutânea, muitas vezes descartado e considerado obesidade simples. Além disso, hematomas frequentes e dor ao pressionar os tecidos moles, bem como desnível no tornozelo, são sintomas característicos.[80] Geralmente, o início da doença ocorre durante ou logo após a puberdade, mas pode se desenvolver em outros momentos de alterações hormonais (como gravidez ou, até mesmo, menopausa).[81]
Investigações
O lipedema é diagnosticado com base nos sintomas e no exame clínico. Exames de imagem, como TC e RNM, podem ser úteis no exame clínico. Pacientes com lipedema demonstram hipertrofia gordurosa difusa nos membros inferiores bilaterais sem anormalidades cutâneas na RNM e na TC. NIH: Genetic and Rare Diseases Information Center: Lipedema Opens in new window[82]
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