Investigações

Primeiras investigações a serem solicitadas

teste de gravidez

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A gravidez deve sempre ser descartada em mulheres amenorreicas em idade fértil.

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negativo

nível sérico de hormônio folículo-estimulante (FSH)

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Quando um nível de FSH elevado é detectado, o exame deve ser repetido após 4-6 semanas. A realização de outro teste de FSH em aproximadamente, mas não exatamente, 1 mês pode ajudar a evitar a interpretação errônea do ciclo.

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faixa de variação da menopausa (>40 unidades internacionais [UI]/L)

nível de hormônio luteinizante (LH) sérico

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O hipergonadotrofismo é a principal característica de insuficiência ovariana primária; no entanto, o FSH é mais útil que o LH como teste único. Em casos em que o LH está significativamente mais elevado que o FSH, deve-se suspeitar de ooforite autoimune.

Resultado

elevado

nível de estradiol sérico

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Os níveis de estradiol frequentemente estarão baixos, mas nem sempre, com variações mais comuns no início da doença.

Os níveis de estradiol sérico geralmente são indetectáveis (<50 picomoles/L).

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baixa

nível de hormônio antimülleriano (HAM)

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O HAM é reduzido quando as mulheres atingem a menopausa e não é detectável após a menopausa. A medição pode ser um sinal precoce de falha ovariana incipiente.[33]

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baixa

testes da função tireoidiana

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Mulheres com IOP devem ser rastreadas para distúrbios endocrinológicos subjacentes. A disfunção tireoidiana tem sido associada com até 30% dos casos de IOP.[34]

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tiroxina livre baixa, hormônio estimulante da tireoide elevado, se devido a hipotireoidismo autoimune

nível de prolactina sérica

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A hiperprolactinemia é uma causa comum de amenorreia secundária em mulheres em idade fértil, devendo ser excluída.

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normal

ultrassonografia transvaginal

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Útil na medição do volume ovariano, do fluxo sanguíneo e da contagem de folículos antrais (CFA). Mulheres com IOP terão CFA baixa, baixa perfusão e ovários pequenos.

Pode identificar gônadas anormais em disgenesia gonadal, que se manifesta com amenorreia primária.

Também pode revelar aderências intrauterinas consistentes com a síndrome de Asherman.

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ovários pequenos com atividade folicular mínima

Investigações a serem consideradas

anticorpos antitireoperoxidase

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Mulheres com IOP devem ser rastreadas para distúrbios endocrinológicos subjacentes. A disfunção tireoidiana tem sido associada com até 30% dos casos de IOP.[34]

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elevado no hipotireoidismo autoimune

nível de glicose sérica em jejum

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Mulheres com IOP devem ser rastreadas para distúrbios endocrinológicos subjacentes, como o diabetes do tipo 1.

A medição do nível de insulina em jejum tem valor apenas em um contexto de pesquisa e não é recomendada na prática clínica de rotina.

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elevada no diabetes

eletrólitos, ureia, creatinina

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Mulheres com IOP devem ser rastreadas para distúrbios endocrinológicos subjacentes, como a doença de Addison. Esses distúrbios demonstrarão anormalidades metabólicas e eletrolíticas variáveis (por exemplo, hiponatremia na doença de Addison).

Cálcio e fósforo ajudarão a detectar o hipoparatireoidismo (cálcio baixo, fósforo elevado).

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anormalidades variáveis

cariótipo

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Testes cromossômicos não revelarão anormalidades de um único gene ou translocações cromossômicas. Um cariótipo 46XX normal é encontrado na maioria dos casos de IOP.

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síndrome de Turner (45,XO), trissomia do X, síndrome de Swyer (disgenesia gonadal do XY) ou mosaicismo

pré-mutação do X frágil

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A localização do gene do X frágil é Xq27.3.[5] Especialmente importante em casos com início na juventude, com história familiar forte ou história familiar de atraso cognitivo. O número de repetições de trinucleotídeo está correlacionado à gravidade da doença.

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mutação do gene FMR-1

teste de estímulo com o hormônio adrenocorticotrópico (ACTH)

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As pacientes que têm anticorpos antiadrenais devem ser testadas para insuficiência adrenal com um teste de estímulo com o hormônio adrenocorticotrópico, e até 3% terão insuficiência adrenal.[35]

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normal

anticorpos adrenais séricos

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A doença adrenal autoimune (insuficiência adrenal/doença de Addison) tem sido raramente associada à IOP. Se houver suspeita clínica, anticorpos adrenais devem ser medidos para rastreamento, seguido por um teste de estímulo com o hormônio adrenocorticotrópico quando o rastreamento for positivo.

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positivos nas doenças autoimunes

exame de absorciometria por dupla emissão de raios X basal

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Ocorre redução na densidade óssea paralelamente às reduções na função ovariana; no momento em que a função ovariana cessa, a densidade óssea já pode estar significativamente afetada. Dentro de 18 meses do diagnóstico, 50% das mulheres exibem reduções significativas na densidade mineral óssea (DMO), e dois terços dessas mulheres apresentarão reduções tão significativas a ponto de estarem em alto risco de fraturas.[18]

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densidade mineral óssea (DMO) reduzida está frequentemente presente no momento do diagnóstico da IOP

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