სკრინინგი
მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტის მქონე ჩვილები დაბადებისას ჩვეულებრივ ჯანმრთელები არიან. ადრეულ ეტაპზე კლინიკური მახასიათებლების არარსებობამ შეიძლება შაფერხოს დიაგნოსტიკა და მკურნალობა. აქედან გამომდინარე, ძალზედ აქტუალურია გარკვეული ქვეყნების მიერ ჩვილების სკრინინგის მასშტაბური ეროვნული პროგრამის შემუშავების მცდელობა.
რამდენიმე ქვეყანა (მათ შორის აშშ, ისრაელი და ზოგიერთი ევროპული ქვეყანა) უკვე იყენებს ახალშობილებში SCID-ის სკრინინ ტესტებს, T რეცეპტორების ექსციზიური რგოლების (TRECS) RT-პჯრ-ით იდენტიფიცირების საშუალებით.[26] TRECS არის დნმ-ის წრიული სეგმენტი, რომელიც T უჯრედის რეცეპტორის ფორმირებისას წარმოიქმნება და წარმოადგენს თიმუსიდან წამოსული ნაივური T უჯრედების სუროგატს. შესაბამისად, ახალშობილის სისხლში TRECS-ის RT-პჯრ-ით განსაზღვრა ნაივური T უჯრედების რაოდენობის შეფასების საშუალებას იძლევა (სისხლის მშრალი ლაქების ნიმუშებზე). ჩვილებში დაბალი ან არარსებული TRECS-ის შემთხვევაში საჭიროა ლიმფოციტების ფენოტიპირება (T უჯრედების, CD4+ T უჯრედების, CD8+ T უჯრედების, ნაივური და მეხსიერების T უჯრედების, B უჯრედების, ბუნებრივი ქილერების ჯამური რაოდენობა) ფლოუციტომეტრიით და კლინიკური იმუნოლოგის კონსულტაცია.[45] მძიმე კომბინირებულ იმუნოდეფიციტზე ახალშობილთა სკრინინგის პათოლოგიური პასუხი გულისხმობს ფართო დიფერენციალურ დიაგნოზს, პირველადი და მეორადი მიზეზების ჩათვლით. ესენია: მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტისგან დამოუკიდებელი თანდაყოლილი T-უჯრედოვანი ლიმფოპენია (მაგ. ნაწილობრივი დიჯორჯის სინდრომი, კომბინირებული იმუნოდეფიციტი), ნაადრევი სიმწიფე, ლიმფოპენია მეორადი გულისა და კუჭ-ნაწლავის დაავადებებით და საშვილოსნოში იმუნოსუპრესიულ პრეპარატებთან ექსპოზიცია..
2010 წელს აშშ-ში ახალშობილებსა და ბავშვებში მემკვიდრული დაავადებების თაობაზე საკონსულტაციო კომიტეტის რეკომენდაციით SCID ტესტირება სხვა რეკომენდებულ სკრინინგულ ანალიზთა სიას დაემატა. Advisory Committee on Heritable Disorders in Newborns and Children: recommended uniform screening panel Opens in new window
ამ მასალის გამოყენება ექვემდებარება ჩვენს განცხადებას