დიფერენციული დიაგნოზები
22q11.2 მიკროდელეციის სინდრომი/დიჯორჯის სინდრომი
ნიშნები / სიმპტომები
მე3 და მე4 ფარინგული აპარატის პათოლოგიური განვითარება, მათ შორის თიმუსის.
იმუნური დისრეგულაციის ხარისხი განსხვავდება, თუმცა ყველაზე რთული ფორმა T ლიმფოციტების სრულ ნაკლებობას იწვევს.
დაკავშირებული დეფექტებია სასისა და სახის პათოლოგიები, ჰიპოპარათირეოზი და გულის მანკები.[34]
ომენის სინდრომი
ნიშნები / სიმპტომები
SCID-თან ასოცირებული გენების ჰიპომორფული ვარიანტების შედეგად ვითარდება.[34]
განმასხვავებელი სიმპტომები მოიცავს ეოზინოფილიას, სპლენომეგალიას და ლიმფადენოპათიას.
კვლევები
გამდინარე ციტომეტრიით, როგორც წესი, ვლინდება CD4+CD45RO+ T უჯრედების (მეხსიერების T-უჯრედები) მომატებული, ხოლო CD4+CD45RA+ T (გულუნრყვილო T უჯრედები) უჯრედების მნიშვნელოვნად შემცირებული რაოდენობა.
მოლეკულური დიაგნოზი დაავადებასთან ასოცირებული გენების მუტაციების იდენტიფიცირებისთვის გამოიყენება, მათ შორის რეკომბინაციის მარეგულირებელი გენების (RAG1 და RAG2), Artemis/დნმ ჯაჭვური კავშირის შემაკეთებელი 1C (DCLRE1C) და სხვების.
ზეტა ჯაჭვთან ასოცირებული ცილა 70-ის ნაკლებობა
პირველი ტიპის ადამიანის იმუნოდეფიციტური ვირუსი
ნიშნები / სიმპტომები
დედის აივ-1 ინფექციის ანამნეზი.
კლინიკური ფენოტიპი ხშირად SCID-ის იდნეტურია.
კვლევები
პოლიმერაზული ჯაჭვური რეაქცია აივ-ზე ადასტურებს დიაგნოზს.
ამ მასალის გამოყენება ექვემდებარება ჩვენს განცხადებას