ახალი ტიპის მკურნალობა
გენური თერაპია
გენური თერაპია წარმატებული აღმოჩნდა როგორც ადენოზინ დეამინაზას ნაკლებობით პროვოცირებული SCID-ის დროს, ისე X-თან შეჭიდური ფორმის შემთხვევაში.[56][57][58] 2016 წელს ევროპაში ტრანსპლატაციისთვის დონორის არმქონე პაციენტებში ადენოზინ დეამინაზა-მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტის სამკურნალოდ დამტკიცდა გენური თერაპიის ფორმა (Strimvelis®), რომელიც აუტოლოგიური ღეროვანი უჯრედების მოდიფიკაციას და შედეგად ადენოზინ დეამინაზას ექსპრესიას იწვევდა.[59] აღნიშნული რეკომენდაცია 12 პაციენტზე ჩატარებული კვლევის შედეგებს ეფუძნება, რომლებსაც ჩაუტარდათ Strimvelis® გენური თერაპია. შემდგომი დაკვირვების საშუალო 7-წლიანი პერიოდის შEმდეგ ყველა პაციენტი ცოცხალი იყო. X-თან შეჭიდული SCID-ის გენური თერაპიის პირველი წარმატებული მცდელობა 2000 წელს დაფიქსირდა.[56] მკურნალობა 10 პაციენტს ჩაუტარდა; 8 პაციენტს აღუდგა T უჯრედების რაოდენობა, უჯრედების ნორმალური ფუნქციონირებითა და დიფერენცირებით. გარდა ამისა, პაციენტთა უმეტესობაში იმუნოგლობულინების რაოდენობაც ნორმის ფარგლებში იყო. ხანგრძლივმა დაკვირვებამ (8-დან 11 წლამდე) არ გამოავლინა გენოტოქსიკურობა.[60] X-შეჭიდული SCID-ის მქონე რამდენიმე პაციენტს გენური თერაპიის შემდეგ განუვითარდა ლეიკემია, პროტო-ონკოგენების გენომში რეტროვირუსული ჩასმისა და შემდგომი აქტივაციის გამო.[56] მსგავსი გართულებები არ დაფიქსირებულა ადენოზინ დეამინაზა-მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტის გენური თერაპიის შემთხვევაში. ახალი მიდგომები ალტერნატიული მიწოდების გზების გამოყენებით, როგორიცაა ლენტივირუსული ვექტორები და გენის რედაქტირება, იკვლევენ შემდეგ მდგომარეობებს: X-თან შეჭიდული მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტი, Artemis-მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტი, IL7R-მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტი, RAG1-მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტი და RAG2-მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტი.[61]
JSP191
JSP191, ახალი მონოკლონური ანტისხეული, შესწავლილია პაციენტებში მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტით, რომლებსაც უტარდებათ ჰემატოპოეზური ღეროვანი უჯრედების ტრანსპლანტაცია (HSCT).[62] JSP191 უკავშირდება CD117-ს, რაც თავის მხრივ ბლოკავს CD117-ს ღეროვანი უჯრედის ფაქტორთან შეკავშირებას. ამ შეკავშირების გარეშე, ჰემატოპოიეზური ღეროვანი უჯრედებისგან იცლება ძვლის ტვინი, რაც წარმოქმნის ცარიელ ადგილს დონორის ან გენით კორექტირებული გადანერგილი უჯრედების ტრანსპლანტაციისთვის. JSP191-მა მიიღო დაჩქარებული წესით შემუშავების ნებართვა აშშ-ს სურსათისა და წამლის სააგენტოსგან მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტის მქონე პაციენტების სამკურნალოდ, რომლებიც გადიან ჰემატოპოეზური ღეროვანი უჯრედების ტრანსპლანტაციას.
ამ მასალის გამოყენება ექვემდებარება ჩვენს განცხადებას