ანამნეზი და გასინჯვა
ძირითადი დიაგნოსტიკური ფაქტორები
ხშირი
რისკ-ფაქტორების არსებობა
ძირითადი რისკფაქტორებია SCID-ის ოჯახური ანმნეზი, ჩვილთა სიკვდილობა, სისხლით მონათესავე პირთა კავშირი ან მაღალი ინციდენტობის მქონე მოსახლეობა, მაგალითად, ათაბასკურად მოლაპარაკე ინდიელები.
განმეორებითი და უჩვეულოდ მძიმე ინფექციები
SCID-ის მქონე პაციენტებს ცხოვრების ადრეულ სტადიაზევე ხშირად უვითარდებათ განმეორებადი და მძიმე ბაქტერიული, ვირუსული და სოკოვანი ინფექციბი.
ოპორტუნისტული ინფექციები, როგორიცაა Pneumocystis jirovecii, მიანიშნებს კლინიცისტს შესაძლო SCID-ზე.[8][23]
რესპირატორულ-სინციტიური ვირუსით (RSV), ადენოვირუსით, ეპშტეინ-ბარის ვირუსით (EBV), ციტომეგალოვირუსითა (CMV) და პარაინფლუენზათი გამოწვეული სერიოზული ინფექციები შეიძლება დაკავშირებული იყოს SCID-თან.[8][23]
შეიძლება გამოხატული იყოს მიმდინარე ინფექციის დამახასიათებელი ნიშნები, როგორიცაა ტაქიპნოე, ხიხინი, სტომატიტი და კანისა და ფრჩხილების სოკოვანი ინფექციები. SCID-ის დროს ხშირია მძიმე და რთულად სამკურნალო სტომატიტი.[31]
ქრონიკული დიარეა
ხშირად ვითარდება SCID-ის მქონე პაციენტებში პერისტენტული ვირუსული გასტროენტერიტის ფონზე. ხშირი გამომწვევი ვირუსებია ადენოვირუსი, ციტომეგალოვირუსი და როტავირუსი.[31] როტავირუსის ცოცხალი ვაქცინა უკუნაჩვენებია საეჭვო ან დადასტურებული SCID-ის მქონე პაციენტებში.
ზრდაში ჩამორჩენა
განუვითარებელი ლიმფური ქსოვილი
შეიძლება აღინიშნებოდეს განუვითარებელი ნუშისებრი ჯირკვლები და ლიმფური კვანძები, თუმცა ჩვილობის პერიოდში რთული შესამჩნევია.[15]
სხვა დიაგნოსტიკური ფაქტორები
იშვიათი
გამონაყარი
ჰიპომორფული SCID-ის დროს პაციენტებს დიფუზური ერითროდერმული გამონაყარი უვითარდებათ სიცოცხლის პირველივე თვეს.[34]
კანის მსგავსი ნიშნები (ჰეპატოსპლენომეგალიასა და ეოზინოფილიასთან ერთად) გვხვდება SCID-ის მქონე ჩვილებში დედის T-უჯრედების საშვილოსნოში განვითარებული მიხორცებით ("ტრანსპლანტანტი მასპინძლის წინააღმდეგ" დაავადების ნიშანი) და დაუსხივებელი სისხლის პროდუქტებით ტრანსფუზიის დროს.[31]
კანზე ერითროდერმის ან გამონაყარის არსებობა ასევე მიუთითებს ომენის სინდრომთან დიფერენცირების საჭიროებაზე, რომელიც მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტის გამომწვევ რამდენიმე გენეტიკურ დეფექტთან არის დაკავშირებული.[4]
პირის ღრუს ან გენიტალური წყლულები
Artemis/დნმ ჯაჭვური კავშირის შემაკეთებელი 1C (DCLRE1C) გენის მუტაციის მქონე პაციენტებს შეიძლება პირის ღრუს ან გენიტალური წყლულები განუვითარდეთ.[32]
მიკროცეფალია
დნმ ლიგაზა IV ნაკლებობის მქონე პაციენტებს შეიძლება მიკროცეფალია განუვითარდეთ.[33]
ძვალსახსროვანი სისტემის პათოლოგიები
ადენოზინ დეამინაზას ნაკლებობის მქონე პაციენტებს შეიძლება ძვალსახსროვანი სისტემის პათოლოგიები განუვითარდეთ.[23]
სიბრმავე
ადენოზინ დეამინაზას ნაკლებობის მქონე პაციენტები შეიძლება დაბრმავდნენ.[23]
დისტონია
ადენოზინ დეამინაზას ნაკლებობის მქონე პაციენტებს შეიძლება დისტონია განუვითარდეთ.[23]
რისკფაქტორები
ძლიერი
SCID-ის ოჯახური ანამნეზი
მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტი წარმოადგენს თანდაყოლილი გენეტიკური ანომალიების ჯგუფს. მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტის ფორმების უმეტესობა იმეორებს აუტოსომურ-რეცესიული მემკვიდრეობითობის კანონზომიერებას; თუმცა, მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტის ყველაზე ხშირი ფორმა (X-შეკავშირებული მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტი) სისხლით ნათესაობის დაბალი პროპორიცის მქონე პოპულაციაში მიჰყვება X-შეკავშირებული რეცესიული მემკვიდრეობითობის კანონზომიერებას.
SCID-ის ოჯახური ანამნეზი აფრთხილებს ექიმს შესაძლო SCID-ის შესახებ.
ჩვილთა სიკვდილობის ოჯახური ანამნეზი
ინფექციების შედეგად 2 წლამდე დედმამიშვილების სიკვდილობის ანამნეზის არსებობისას, აუცილებელია ექიმმა აიღოს ეჭვი SCID-ის ან სხვა იმუნოდეფიციდური დაავადების არსებობაზე. ეს განსაკუთრებით აქტუალურია, თუ მშობლები სისხლით ნათესავები არიან.
თუ აღინიშნება მამრობითი სქესის ჩვილთა სიკვდილობის ოჯახური ანამნეზი, X-თან შეჭიდული SCID ხდება საეჭვო.
ათაბასკურად მოლაპარაკე ინდიელი მოსახლეობა
აუტოსომურ-რეცესიული SCID-ის სიხშირე, რომელიც გამოწვეულია Artemis/დნმ ჯვარედინი რეპარაციული 1C (DCLRE1C) გენის მუტაციით, მაღალია ათაბასკურად მოლაპარაკე ინდიელ მოსახლეობაში (დაახლოებით 52 შემთხვევა 100 000 ცოცხლადშობილზე).[15]
სისხლით მონათესავე პირთა ურთიერთობა
სისხლით ნათესაობის ანამნეზი ზრდის გენეტიკური დაავადების ალბათობას აუტოსომურ-რეცესიული მემკვიდერობითობით (SCID-ის ყველა ფორმა, გარდა X-შეკავშირებული SCID-ისა).
აუტოსომურ რეცესიული SCID-ის სიხშირე უფრო მაღალია ისეთ პოპულაციებში, რომლებშიც მაღალია მშობლების სისხლით ნათესაობის მაჩვენებლები.[12][13][14] საუდის არაბეთში დაფიქსირებული SCID-ის სიხშირემ შეადგინა 1 შემთხვევა 2 906 ცოცხლადშობილზე.[14]
ამ მასალის გამოყენება ექვემდებარება ჩვენს განცხადებას