სკრინინგი
მტკიცებულებები მიუთითებს, რომ აუტოანთებით დაავადებებში ჩართული ცნობილი გენების პრევალენტურ მუტაციებზე ზოგადი მოსახლეობის სკრინინგი (აიტო-ანთებითი სინდრომი, ხმელთაშუა ზღვის ცხელება, სიმსივნის ნეკროის ფაქტორის რეცეპტორთან დაკავშირებული პერიოდული სინდრომი ან ჰიპერიმუნოგლობულინებია D სინდრომი) არ უზრუნველყოფს დამატებით რელევანტურ ინფორმაციას.[60][82]
გენეტიკური ტესტირება
ხმელთაშუა ზღვის ცხელებისთვის რუტინული გენეტიკური ტესტირება ინდექს შემთხვევაში არ არის რეკომენდებული და-ძმებში ან ოჯახის წევრებში. თუმცა, მნიშვნელოვანია პაციენტებმა ან და-ძმებმა იცოდნენ ხმელთაშუა ზღვის ცხელების კლინიკური ნიშნები, რომ მათ შეძლონ ექიმისგან რჩევის მიღება, თუ არსებობს ეჭვი სიმპტომების განვითარებაზე. მეორადი ამილოიდოზის მაღალი რისკის მქონე ოჯახებში უნდა ჩატარდეს ტესტირება მწვავე ფაზის რეაქტანტებზე. სრულიად უსიმპტომო ადამიანებში ანთებითი მარკერების მომატებული ორი თანმიმდევრული სისხლის ანალიზის შემთხვევაში, უნდა განიხილებოდეს გენეტიკური ტესტირება. ეს იმიტომ , რომ მწვავე ფაზის მომატებულმა რეაქტანტმა შესაძლოა გამოავლინოს დაფარული დაავადება და ამ პაციენტებს დასჭირდებათ დაუყოვნებლივი მკურნალობა.
4 ყველაზე მეტად გავრცელებული მუტაციის (M680I, M694V, V726A, and M694I) გენეტიკური ტესტირება რეკომენდებულია ხმელთაშუა ზღვის რეგიონის ქვეყნების წარმომავლობის მქონე ბავშვშში არის აუხსნელი ცხელებისა და ჩონჩხ-კუნთოვანი სიმპტომების შესაფასებლად.[21] თუმცა ადამიანში 2 მუტაციის აღმოჩენა ადასტურებს დიაგნოზს მხოლოდ იმ შემთხვევაში თუ არსებობს ანთების კლინიკური და/ან ბიოლოგიური ნიშნები.
ამ მასალის გამოყენება ექვემდებარება ჩვენს განცხადებას