ანამნეზი და გასინჯვა
ძირითადი დიაგნოსტიკური ფაქტორები
ხშირი
რისკ-ფაქტორების არსებობა
ხმელთაშუა ზღვის რეგიონიდან წარმომავლობა, ასაკი <20 წელი, მამრობითი სქესი, დადებით ოჯახური ანამნეზი, საცხოვრებელი ქვეყანა, ფსიქოლოგიური სტრესის, ვირუსული ავადმყოფობის, დეჰიდრატაციის, გადაღლილობის არსებობა და ვაზოკონსტრიქტორული სიმპათომიმეტურების (მაგ. მეტარამინოლი) გამოყენება შესაძლოა დამხმარე იყოს დიაგნოზის დასადასტურებლად.
პერიოდული ცხელება
>38°C (100°F) ტემპერატურა, რომელიც როგორც წესი გრძელდება 12-დან -72 საათის განმავლობაში, მაგრამ არ აჭარბებს 1 კვირას.
მცირეწლოვან ბავშვებში დაავადება შესაძლოა მხოლოდ ცხელებით დაწიყოს, მაგრამ დროთა განმავლობაში პროგრესრდება ტიპური სიმპტომებით.[64]
მუცლის ტკივილი
პაციენტთა უმეტესობა (95%) გაიხსენებს, რომ ჰქონდათ სულ მცირე 1 პერიოდი. როგორც წესი წინ უსწრებს ცხელებას და გრძელდება უფრო დიდ ხანს. მერყეობს მსუბუქიდან მძიმე ფორმამდე (პერიტონიტი) და არის ლოკალიზებულიდან გენერალიზებული რიგიდობა და უკუცემითი ტკივილი. ზოგიერთ ამ პაციენტს ჰქონდათ მუცლის ოპერაცია ჩატარებული ფსევდო-მწვავე მუცლის გამო.[6][70]
დეფეკაციის ჩვევის შეცვლა
როგორც წესი პაციენტებს აქვთ ყაბზობა, მაგრამ ზოგიერთს, განსაკუთრებით ბავშვებს შეიძლება ჰქონდეთ დიარეა.
სახსრების მწვავე ტკივილი/შეშუპება
შეტევა როგორც წესი აზიანებს ქვედა კიდურის ერთ დიდ სახსარს, მაგრამ შესაძლოა დაზიანდეს სხვა სახსრებიც (მაგ. მხარი). შეტევა ძირითადად გრძელდება 2-დან- 3 დღემდე. ეფუზია ვითარდება 75%-ში. მიუხედავად რამდენიმე განმეორებისა, როგორც წესი არ არსებობს მუდმუვი გართულებები.[72]
კოლხიცინზე პასუხი
უნიკალურია სხვა მემკვიდრეობით პერიოდული ცხელების სინდრომებს შორის.[68] შესაძლოა გამოყენებული იყოს დიაგნოსტიკური ტესტის სახით.
კოლხიცინით დიაგნოსტიკური ტესტი მიიჩნევა დადებითად თუ კოლხიცინით მკურნალობით სიმპტომები აღმოიფხვრება და ისევ გამოვლინდება კოლხიცინის შეწყვეტის შემდეგ.
იშვიათი
კანის ერისიპელაზის მსგავსი დაზიანება
ყველაზე მეტად დამახასიათებელი კანის გამოვლინება. ხდება შემთხვევათა 7-დან -40%-ში.[75]
მომატებული მგრძნობელობა, ერითემატოზული, კანიდან ამოწეული, კარგად შემოსაზღვრული. მომატებული მგრძნობელობის მქონე ადგილი დაახლოებით 10-დან-15 სმ-მდე არის. ძირითადად მუხლის ქვემოთ, ხშირად კოჭზე და მცირდება 24-დან -72 საათში შეტევების ალაგებასთან ერთად.
სხვა დიაგნოსტიკური ფაქტორები
ხშირი
გულმკერდი პლევრიტული ტკივილიგულმკერდის პლევრიტული ტკივილი
პლევრიტი წარმოდგენილია პაციენტთა 30-დან 40%-ში. როგორც წესი, ცალმხრივია.[6]
შესაძლოა მიუთითებდეს პერიკარდიტზე, რომელიც წარმოდგენილია პაციენტთა 0.5-დან-1 %-ში.
მწვავე მიალგია
წარმოდგენილია პაციენტთა დაახლოებით 20%-ში. როგორც წესი გრძელდება 2 დღეს.[71] განსაკუთრებით ვლინდება ფიზიკური დატვირთვისას ან დატვირთვის შემდეგ.
ჰეპატოსპლენომეგალია
აპენდექტომიის ანამნეზი
ბევრს პაციენტში მოზრდილობამდე სრულდება, რაც განპირობებულია მუცლის ძლიერი ტკივილით, რომელიც ზოგიერთ შემთხვევაში არის სპეციფიკურ კვადრანტში.
მუცლის ნაწიბური
მწვავე მუცელთან დამსგავსება ხდება ხმელთაშუა ზღვის ცხელების მქონე ბევრ პაციენტში. ზოგიერთ პაციენტს ჰქონდა მუცლის რამდენიმე დიაგნოსტიკური ოპერაცია.
იშვიათი
სახსრების ქრონიკული ტკივილი
წარმოდგენილია პაციენტთა 5%-ში.
ყველაზე ხშირად აზიანებს მენჯს ან მუხლს. იშვიათადაა პოლიარტიკულური. ზოგიერთმა შემთხვევამ განაპირობა სახსრის ჩანაცვლების საჭიროება.[72]
პლევრული ხმიანობა
შესაძლოა მიუთითებდეს პერიკარდიტზე, რომელიც წარმოდგენილია პაციენტთა 0.5-დან -1%-ში.
ქრონიკული მიალგია/ფიბრომიალგია
ხდება იშვიათი შემთხვევებისას.[72]
თავისტკივილი
დაფიქსირებულია ასეპტიკური მენინგიტი.[76]
კისრის კუნთების გაშეშება
დაფიქსირებულია ასეპტიკური მენინგიტი.[76]
ფოტოფობია
დაფიქსირებულია ასეპტიკური მენინგიტი.[76]
სათესლის პარკის მწვავე ტკივილი + შეშუპება
განპირობებულია სათესლის მფარავი გარსის სეროზიტით. პრეპუბერტულ ბიჭებში შეიძლება შეცდომით მიჩნეულ იქნას მწვავე სკროტუმად.[72]
მხედველობის დარღვევები
აღწერილია დაბურული მხედველობა ან მხედველობის ნაწილობრივი ან სრული დაკარგვა, რაც განპირობებულია მხედველობის ნერვის ნევრიტით.[77]
რისკფაქტორები
ძლიერი
წარმომავლობა ხმელთაშუა ზღვის ქვეყნებიდან
ხმელთაშუა ზღვის ქვეყნების წარმომავლობის მქონე პაციენტებში, ხმელთაშუა ზღვის ცხელების პრევალენტობაა 0.1%.[11] იგი ასევე დაფიქსირდა ამერიკაში, მელუნგეონის მოსახლეობაში (სამ რასიანი ნარევი ევროპელების, სუბ-საჰარული აფრიკის, ამერიკელ ინდიელებსა და ხმელთაშუა ზღვის რეგიონის წარმომავლობის მქონე ადამიანებში), რომლებიც აპალაჩის რეგიონში ცხოვრობენ. თურქეთსა და სომხეთს აქვთ ხმელთაშუა ზღვის ოჯახური ცხელების გავრცელების ყველაზე მაღალი პრევალენტობა, 1:1000 და 1:500 (რიგითობა დაცულია).[12] დაფიქსირებული გენის მატარებლობის სიხშირე არის 1:5 არა-აშკენაზ ებრაელებში, 1:16 არაბებში, 1:5 თურქებში და 1:7 სომხებში.[12]
ასაკი < 20 წელზე
დადებითი ოჯახური ანამნეზი.
ხმელთაშუა ზღვის ცხელება არის მენდელის რეცესიური მემკვიდრეობითი გენეტიკური დაავადება, რომელიც ყველაზე ხშირად წარმოდგენილია ხმელთაშუა ზღვის რეგიონის ქვეყნებში. ზოგიერთ შემთხვევაში, ხმელთაშუაზღვის ცხელება შესაძლოა სპორადულად გამოვლინდეს და დააზიანოს რამდენიმე თაობა. ეს განპირობებულია გარკვეულ მოსახლეობაში მტარებლობის მაღალი სიხშირით, რაც იწვევს ფსევდო-დომინანტურ მემკვიდრეობას. ცხელება, პოლისეროზიტი, კანის განონაყარი და ართრიტი, როგორც წესი ხდება 4 წლის ასაკამდე, მაგრამ არასპეციფიკურია. დიაგნოზი როგორც წესი კეთდება რეტროსპექტულად, ცხელების განმეორებითი შეტევებისა და დადებითი ოჯახური ანამნეზის საფუძველზე.[6] ხმელთაშუა ზღვის ცხელების მქონე 1250 სომხური ოჯახის საგვარეულოში ხმელთაშუა ზღვის ცხელების გენის მუტაციის გენოტიპირებამ დაადგინა, რომ ოჯახებში დაავადება იყო ავტოსომურ-რეცესიული 91.5%-ში და ფსევდო-დომინანტური 8.5%-ში.[49] ნამდვილი დომინანტური მემკვიდრეობითობა აღწერილია რამდენიმე ოჯახში.[31][32][33]
გენეტიკური მუტაცია MEFV გენში
გენი, რომელიც პასუხისმგებელია ხმელთაშუა ზღვის ცხელებაზე დადგინდა პოზიციური კონირებით და მოინიშნა 16p13.3ქრომოსომაზე, ჯერ-ჯერობით დადგენილია მისი >80% მუტაციები.[18][19] M694V ჰომოზიგოტურ პაციენტებს აქვთ ადრეული მძიმე ფორმის დაავადება, მაღალი ცხელება, სპლენომეგალია, ერისიპელასის მსგავსი ერითემა, მწვავე მონოართრიტი, გახანგრძლივებული მიალგიური სინდრომი და თირკმლის ამილოიდოზისკენ პროგრესირების მეტი ალბათობა.[21][26][50][51][52][53]
ხმელთაშუა ზღვის ცხელების კლინიკურ კონტექსტში, სხვადასხვა ალელზე ორი მუტაციის არსებობა (ჰომოზიგოტურობა ან ჰეტეროზიგოტურობა) ადასტურებს დიაგნოზს.[54] როდესაც მხოლოდ 1 მუტაციაა წარმოდგენილი, დიაგნოზი არ დასტურდება; თუმცა დიაგნოზი არ უნდა გამოირიცხოს თუ კლინიკური გამოვლინება ტიპურია, იმიტომ რომ ზოგჯერ არსებობს იშვიათი ან უცნობი მუტაციები.[36][55] The registry of hereditary auto-inflammatory disorders mutations Opens in new window "ნამდვილ" ჰეტეროზიგოტებს შესაძლოა გამოუვლინდეთ ხმელთაშუა ზღვის ცხელების სრული სურათი. აგრეთვე, ზოგიერთ ჰეტეროზიგოტ პაციენტში, ისე როგორც ბევრი რეცესიული დაავადებისას, შესაძლოა გამოვლინდეს შესუსტბული კლინიკური ნიშნები. არასრული გამოვლინება ყველაზე მეტად გავრცელებულია ჰეტეროზიგოტურ პაციენტებში და ჰეტეროზიგოტურობა შესაძლოა სხვა ანთებითი დაავადებების რისკფაქტორი იყოს (მაგ. კრონის დაავადება, ბეხჩეტის დაავადება ან გაფანტული სკლეროზი).[56][57][58] სხვა გენის მუტაციის მემკვიდრეობითობა აზიანებს პურინს და შესაძლოა სიმპტომები ანთებამ გამოიწვიოს.
წარმოშობის ქვეყანა: სომხეთი, თურქეთი ან სხვა ხმელთაშუაზღვიური ქვეყნები
დიდ კვლევაში, რომელიც მოიცავდა 35 ცენტრს 14 ქვეყანაში (ხმელთაშუა ზღვის ცხელების 2482 შემთხვევა, მათ შორის 260 თირკმლის ამილოიდოზით), ქვეყანა, ვიდრე ხმელთა შუა ზღვის გენოტიპი მთავარი რისკფაქტორი იყო თირკმლის ამილოიდოზისთვის სამჯერ გაზრდილი რისკფაქტორით, რაც მიუთითებს ხმელთაშუა ზღვის ცხელების პათოგენეზში გარემო ფაქტორების მნიშვნელობაზე.[59]
შემდგომი მრავალრიცხოვანი საერთაშორისო რეესტრის კვლევამ აჩვენა, რომ აღმოსავლეთ ხმელთაშუაზღვისპირეთის პაციენტებს აქვთ უფრო მსუბუქი დაავადების ფენოტიპი მას შემდეგ რაც ისინი ევროპაში მიდიან, ასევე ასახავს გარემოს ეფექტს დაავადების გამოვლინებაზე.[41]
სუსტი
მამრობითი სქესი
ფსიქოლოგიური სტრესი
პაციენტებისა და ექიმების მიერ დადგენილია, როგორც FMF-ის შეტევების მაპროვოცირებელი.[40]
ვირუსული ავადმყოფობა
პაციენტებისა და ექიმების მიერ დადგენილია, როგორც FMF-ის შეტევების მაპროვოცირებელი.[40]
ფიზიკური დატვირთვა
პაციენტებისა და ექიმების მიერ დადგენილია, როგორც FMF-ის შეტევების მაპროვოცირებელი.[40]
ზედმეტი გადაღლა
პაციენტებისა და ექიმების მიერ დადგენილია, როგორც FMF-ის შეტევების მაპროვოცირებელი.[40]
ვაზოკონსტრიქტორული სიმპატომიმეტურების გამოყენება
მეტარამინოლმა და მსგავსი მექანიზმის მქონე სხვა წამლებმა შესაძლოა მოახდინონ ხმელთაშუა ზღვის ცხელების პროვოცირება.[40]
ამ მასალის გამოყენება ექვემდებარება ჩვენს განცხადებას