ოჯახური ხმელთაშუა ზღვის ცხელება

შემთხვევის ანამნეზი #1

15 წლის სომეხი წარმომავლობის მქონე ბიჭი წარმოდგენილია კლინიკაში მუცლის ძლიერი ტკივილით, რომელიც დაეწყო 6 საათის წინ; მას ჰქონდა ყაბზობა 3 დღის განმავლობაში და ტემპერატურა 39°C (102°F). მას ქვს გულისრევა, მაგრამ არა ღებინება. გასინჯვისას არის მუცლის მომატებული მგრძნობელობა, დამცავი ფიქსაციით და წარმოდგენილია ნაწლავის ხმიანობა. 3 და 8 წლის წინანდელი აპენდექტომიისა და მუცლის ღრუს დიაგნოსტიკური ოპერაციის შედეგად ჩანს ნაწიბური. მას აქვს ცხელებით მიმდინარე განმეორებითი დაავადების ანამნეზი, რომელიც ზოგჯერ წარმოდგენილი იყო გულმკერდის პლევრიტულ ტკივილთან ერთად. პედიატრი როგორც წესი ანტიბიოტიკებით მკურნალობა და ეს აღმოიფხვრებოდა <1 კვირაში.

შემთხვევის ანამნეზი #2

31 წლის იტალიელი კაცი წარმოდგენილია კლინიკაში მენჯის არეში ძლიერი ტკივილით, რაც კოჭლობას იწვევს. მას აქვს ართრიტის განმეორებითი ეპიზოდების ანამნეზი, რომელიც დაეწყო როდესაც 5 წლის იყო და როგორც წესი 38°C (100°F) ცხელებასთან იყო დაკავშირებული. ართრიტი როგორც წესი აზიანებს ერთ სახსარს, თავდაპირველად იწყება ერთ კოჭში და შემდეგ აზიანებს ერთ მუხლს. ამ ეპიზოდების მკურნალობა როგორც წესი ანთების საწინააღმდეგო არასტეროიდული პრეპარატებით ხდება და გრძელდება <1 კვირას.

სხვა გამოვლინებები

უმეტეს შემთხვევაში ცხელება დაკავშირებულია მწვავე სეროზული ანთების ნიშნებთან და შეტევის დროს მხოლოდ ერთი ადგილი ზიანდება. ყველაზე მძიმე ფორმის შეტევაში შესაძლოა ჩაერთოს ერთზე მეტი ადგილი. იშვიათად, პაციენტებს შესაძლოა ჰქონდეთ სკროტიტი, პერიკარდიტი ან ასეპტიკური მენინგიტი, დიარეა, ართრიტი/ართრალგია და გარდამავალი ვასკულიტური გამონაყარი, რაც ემსგავსენა ჰენოხ-შონლეინის პურპურას.

პაციენტი შესაძლოა წარმოდგენილი იყოს გართულებებით, როგორიცაა ამილოიდოზი, წინა ფებრილური ავადმყოფობის გარეშე (ხმელთაშუა ზღვის ცხელება ფენოტიპი II). მიუხედავად ამისა, FMF ფენოტიპი II -ის აღწერილობა მომდინარეობს ძირითადად, იმ პერიოდიდან, როდესაც დიაგნოზი შეიძლება გაკეთებულიყო მხოლოდ კლინიკური მონაცემებიდან გამომდინარე და ძირითადად რეტროსპექტული კვლევებია.[6]Sohar E, Gafni J, Pras M, et al. Familial Mediterranean fever: a survey of 470 cases and review of the literature. Am J Med. 1967 Aug;43(2):227-53. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/5340644?tool=bestpractice.com [7]Saatci U, Ozen S, Ozdemir S, et al. Familial Mediterranean fever in children: report of a large series and discussion of the risk and prognostic factors of amyloidosis. Eur J Pediatr. 1997 Aug;156(8):619-23. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9266193?tool=bestpractice.com [8]Blum A, Gafni J, Sohar E, et al. Amyloidosis as the sole manifestation of familial Mediterranean fever (FMF): further evidence of its genetic nature. Ann Intern Med. 1962 Nov;57:795-9. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/13971845?tool=bestpractice.com [9]Balci B, Tinaztepe K, Yilmaz E, et al. MEFV gene mutations in familial Mediterranean fever phenotype II patients with renal amyloidosis in childhood: a retrospective clinicopathological and molecular study. Nephrol Dial Transplant. 2002 Nov;17(11):1921-3. http://ndt.oxfordjournals.org/content/17/11/1921.full?sid=1c58099b-11fa-46b5-aab1-d2740a994c17 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12401847?tool=bestpractice.com მართლაც, ამ კვლევებში პაციენტებმა უგულებელყვეს მსუბუქი შეტევები ან შეტევების გამოვლინება არასწორად დიაგნოზტირდა როგორც სხვა დაავადებად. უფრო მეტიც, პროსპექტული კვლევები წარუმატებელი აღმოჩნდა რათა დაემტკიცებინა ხმელთაშუა ზღვის ცხელების ფენოტიპი II-ის არსებობა, მნიშვნელოვანი პროტეინურიის მქონე დედმამიშვილებშიც კი.[10]Melikoğlu M, Ozdoğan H, Korkmaz C, et al. A survey of phenotype II in familial Mediterranean fever. Ann Rheum Dis. 2000 Nov;59(11):910-3. http://ard.bmj.com/content/59/11/910.long http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11053071?tool=bestpractice.com ამგვარად, მისი არსებობა შეიძლება დასაბუთებულად იქნას განხილული და/ან შეზღუდული იყოს მხოლოდ იმ პაციენტთა მცირე რაოდენობაში, რომელთაც ამილოიდ A ამილოიდოზისთვის აქვთ ერთზე მეტ რისკ-ფაქტორი.

ამილოიდოზის გარდა, დაავადების ქრონიკული გამოვლინებები (მაგ. კაფსულური პერიტონიტი და ქრონიკული დესტრუქციული ართრიტი, რომელიც ძირითადად მენჯსა და მუხლებს აზიანებს) იშვიათია. სპლენომეგალია, უმეტესად ნებისმიერი სპეციფიკური შედეგის გარეშე, შესაძლოა გამოვლინდეს პაციენტთა ქვეჯგუფში, რომელთაც აქვთ არასრულად კონტროლირებული ანთება. ზოგიერთ პაციენტს აქვს დაკავშირებული დაავადებები (მაგ. სეროუარყოფითი სპონდილოართროპათია, ჰენოხ-შონლეინის პურპურა და/ან კვანძოვანი პოლიარტერიტი).

არასრული გამოვლინება ყველაზე მეტად გავრცელებულია ჰეტეროზიგოტურ პაციენტებში და ჰეტეროზიგოტურობა შესაძლოა სხვა ანთებითი დაავადებების რისკფაქტორი იყოს (მაგ. კრონის დაავადება, ბეხჩეტის დაავადება ან გაფანტული სკლეროზი).