Abordaje
El diagnóstico se hace principalmente mediante un patrón de hallazgos de laboratorio y respaldado por el entorno clínico.
Síntomas y signos
La palidez, la fatiga, la debilidad, la disminución de la tolerancia al ejercicio y la disnea con el ejercicio son síntomas no específicos de anemia.
Puede haber antecedentes de un trastorno autoinmunitario, neoplasia maligna o un trastorno infeccioso subyacente; una cirugía mayor reciente, un traumatismo importante o una enfermedad crítica; o de enfermedad renal crónica, insuficiencia cardíaca congestiva o enfermedad pulmonar crónica.
Las características más frecuentes que presentan dichos trastornos subyacentes incluyen fiebre, anorexia, sudores nocturnos, artralgia, mialgia, pérdida de peso, la presencia de una masa, adenopatía, hepatomegalia, esplenomegalia, disminución de los ruidos respiratorios con estertores, tortícolis, erupción, abdomen doloroso a la palpación, y articulaciones, cintura escapular o huesos dolorosos a la palpación.
Los antecedentes que incluyen sangrado son poco frecuentes y, si se presentan, requieren un análisis diagnóstico alternativo o adicional.
Pruebas iniciales
El hemograma completo, el frotis de sangre periférica, el recuento de reticulocitos, el hierro y la ferritina séricos, la capacidad total de fijación del hierro (CTFH), la saturación de la transferrina y la creatinina son parte del estudio inicial.
El síndrome de la anemia por enfermedad crónica (AEC) se define por la siguiente constelación de resultados de pruebas de laboratorio:
Anemia de leve a moderada, ya sea normocítica normocrómica o microcítica hipocrómica
Morfología de eritrocitos por lo demás normal
Ferritina sérica normal o aumentada
Saturación de transferrina <15%
Los índices de eritrocitos que son normocíticos y normocrómicos sugieren un inicio relativamente reciente de la anemia por enfermedad crónica. Los índices de eritrocitos y los frotis de sangre que son microcíticos e hipocrómicos sugieren que la AEC ha estado presente durante algunas semanas o meses.[31][32] El abordaje diagnóstico se puede basar con más facilidad en la medición del volumen corpuscular medio (VCM).[31]
Investigaciones posteriores
A menudo se justifica la realización de pruebas adicionales para descartar otras causas de anemia (cuando los resultados de las pruebas iniciales no son clásicos o cuando el contexto clínico es inesperado o complejo). La proteína C-reactiva (PCR) y la velocidad de sedimentación globular (VSG) están aumentadas en presencia de inflamación, y apoyan el diagnóstico de anemia por enfermedad crónica (AEC) si la causa de la anemia es incierta.
Personas con VCM bajo
Las pruebas iniciales que se realizan para descartar la anemia ferropénica son: hierro sérico, CTFH, saturación de transferrina y ferritina.
Normalmente, una ferritina baja (<67 picomol/L [<30 nanogramos/mL]) es diagnóstica de la deficiencia de hierro, mientras que en la anemia por enfermedad crónica la ferritina se encuentra normal o elevada.[5][33] La anisocitosis y la poiquilocitosis prominentes, incluidos los eritrocitos con forma de lápiz en el frotis de sangre periférica tienden a favorecer el diagnóstico de deficiencia de hierro sobre el de AEC. El aumento de la proteína C-reactiva y los niveles significativamente elevados de VSG respaldan el diagnóstico de AEC.
La saturación de transferrina en la AEC es por lo general >5% pero <15%, y la reducción de la CTFH también sugiere un AEC. Por el contrario, una saturación muy baja de transferrina (<5%) y una CTFH elevada sugieren deficiencia de hierro.
Es importante observar que pueden coexistir anemia por enfermedad crónica y deficiencia de hierro. Por ejemplo, en la enfermedad inflamatoria del intestino, la deficiencia de hierro es frecuente, debido a factores dietéticos, mala absorción y pérdida de sangre, junto con la AEC, debido a la inflamación.[34] Cuando hay una combinación de deficiencia de hierro y AEC, el nivel de ferritina es menos útil en el diagnóstico. Sin embargo, la ferritina multiplica su valor inicial aproximadamente 3 veces cuando hay inflamación. Por consiguiente, un nivel de ferritina de 100 picomoles/L (45 nanogramos/mL) en un paciente con un nivel reciente conocido de 33 picomoles/L (15 nanogramos/mL) y sin tratamiento intercurrente con hierro, sugeriría coexistencia de anemia por enfermedad crónica y deficiencia de hierro.
Si la deficiencia de hierro no se descarta de manera concluyente, otros enfoques, basados en la sospecha clínica y la disponibilidad de pruebas, incluyen:[17][35][36][37][38]
Búsqueda sistemática de sangrado
Ensayo del receptor de transferrina soluble (RTfs) (elevado en la deficiencia de hierro, y normal en AEC)
Relación entre el RTFs y el logaritmo de ferritina (>2 en la deficiencia de hierro o la coexistencia de deficiencia de hierro y AEC, pero <1 en la AEC en solitario)
Examen de la médula ósea para evaluar las reservas de hierro
Si los análisis de hierro son normales y no existe evidencia de una afección subyacente que pudiera conducir a una anemia por enfermedad crónica (AEC), una de las talasemias es una posibilidad, especialmente si se sabe que la anemia y el volumen corpuscular medio (VCM) existen desde hace mucho tiempo o si existen antecedentes familiares positivos. Esta enfermedad es más frecuente en personas de ascendencia del mediterráneo, Asia del sur o Asia Oriental.[39] En este caso, se recomienda el análisis cuantitativo de la hemoglobina (Hb).
Personas con VCM normal
Las causas más frecuentes incluyen AEC, leve deficiencia de hierro, insuficiencia renal, enfermedad tiroidea, desnutrición significativa y trastornos primarios de la médula ósea (p. ej., mielodisplasia).
Se indican análisis de hierro (en pacientes con VCM bajo), y también se verifican los niveles de creatinina sérica (elevados cuando existe nefropatía). Se indican pruebas de función tiroidea, puesto que el hipotiroidismo y el hipertiroidismo también causan anemia.
Las pruebas de eritropoyetina podrían mostrar un nivel menor que lo esperado para el grado de anemia.
Se deben realizar preguntas específicas acerca del uso de drogas, el consumo de alcohol y la exposición a la radiación o a sustancias químicas para descartar una anemia normocítica producida por estos agentes.
Personas con VCM elevado
Inicialmente, no se considera que las personas con volumen corpuscular medio (VCM) elevado presenten AEC. Las cuestiones específicas relativas al consumo de alcohol y la nutrición son importantes porque las personas con desnutrición o aquellas que presentan antecedentes de consumo crónico de alcohol pueden tener una deficiencia de folato o de B12 que provoca una anemia macrocítica (que se descarta midiendo la B12 sérica y el folato).
Se indican pruebas de función hepática en personas con sospecha de enfermedad hepática, puesto que la hepatopatía puede resultar en anemia macrocítica.
Se sospecha que existe anemia hemolítica cuando el recuento absoluto de reticulocitos es mayor de lo que se espera para el grado de anemia o si la deshidrogenasa láctica (LDH) y los niveles de bilirrubina indirecta están aumentados.
Los pacientes con un volumen corpuscular medio (VCM) elevado aislado también deberían someterse a pruebas para el síndrome mielodisplásico.
Examen de la médula ósea, si no se ha realizado previamente, para evaluar las reservas de hierro
Como paso final, se puede considerar una exploración de la médula ósea, para evaluar alteraciones de la médula ósea subyacentes, si:
Anormalidades en el frotis de sangre que no son compatibles con el trastorno subyacente que causa anemia por enfermedad crónica (p. ej., granulocitos bajos, plaquetas bajas, plaquetas marcadamente crecientes, eritrocitos nucleados, otras células precursoras circulantes)
LDH está elevado sin otra explicación adecuada
No hay otra explicación evidente para la anemia (una situación más frecuentemente encontrada en personas >50 años de edad, dada la incidencia creciente con la edad de la mielodisplasia y de varias enfermedades malignas hematológicas).
Generalmente, se efectúa una interconsulta con un hematólogo antes de este paso.
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