Anamnesis y examen
Principales factores de diagnóstico
común
presencia de factores de riesgo
Los principales factores de riesgo incluyen el sexo masculino, la raza negra, antecedentes familiares positivos, abuso de heroína, uso de medicamentos causales conocidos, infección viral crónica, riñón único y obesidad.
edema
Los pacientes pueden presentar de forma aguda síndrome nefrótico evidente con edemas.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Edema facial en un niño con síndrome nefróticoDe la colección de Dr M. Dixit, Medical Director, Florida Children's Kidney Centre; Dr R. Mathias, Chief, Pediatric Nephrology, Nemours Children's Clinic, Orlando, FL [Citation ends].
Se observa más frecuentemente en la glomeruloesclerosis focal y segmentaria (GEFS) primaria.
orina espumosa
Causado por niveles altos de proteínas en la orina.
hipertensión
Puede ser causada por el aumento de la retención de sal y sobrecarga de volumen, o por la disfunción renal con reducción de la tasa de filtración glomerular (TFG).
infrecuente
líneas de Muehrcke
Bandas o líneas blancas en las uñas debido a la hipoalbuminemia.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Líneas de Muehrcke en un paciente con hipoalbuminemia secundaria a síndrome nefróticoDe Muehrcke RC. The finger-nails in chronic hypoalbuminaemia: a new physical sign. Br Med J. 1956 Jun 9;1(4979):1327-8 [Citation ends].
xantelasmas y xantomas
Depósitos de colesterol en la piel que se deben a la hipercolesterolemia.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Xantomas en un paciente con hiperlipidemia graveDe Watkins PJ. Cardiovascular disease, hypertension, and lipids. BMJ. 2003 Apr 19;326(7394):874-6 [Citation ends].
Otros factores de diagnóstico
común
infrecuente
linfadenopatía
Linfadenopatía generalizada en pacientes con VIH.
Linfadenopatía periférica en pacientes con lupus eritematoso sistémico (LES), lo cual causa síndrome nefrótico no asociado a la glomeruloesclerosis focal y segmentaria (GEFS).
erupción cutánea
Los pacientes infectados por el VIH pueden presentar erupciones o cicatrices postinfección, especialmente tras herpes zóster.
Una erupción cutánea fotosensible puede indicar lupus eritematoso sistémico (LES), lo cual causa el síndrome nefrótico no asociado a la glomeruloesclerosis focal y segmentaria (GEFS).
lesiones orales
Úlceras, queilitis angular, candidiasis bucal, leucoplasia pilosa oral, sarcoma de Kaposi oral en pacientes infectados por el VIH.
cicatriz de nefrectomía
Un riñón único o trasplantado tiene un mayor riesgo de glomeruloesclerosis focal y segmentaria (GEFS) secundaria.
Factores de riesgo
Fuerte
sexo masculino
Los hombres tienen un riesgo de 1.5 a 2 veces mayor que las mujeres de desarrollar insuficiencia renal terminal inducida por glomeruloesclerosis focal y segmentaria (GEFS).[16]
raza negra
Un riesgo de 4 a 7 veces mayor que las personas de raza blanca o asiática de desarrollar insuficiencia renal terminal inducida por GEFS.[16] Esto puede explicarse parcialmente por las mutaciones en la cadena pesada de miosina no muscular 9 (MYH9), que se asocian con la GEFS primaria y la GEFS inducida por el VIH y son más frecuentes en pacientes de raza negra.[19]Los polimorfismos del gen de la apolipoproteína L1 (APOL1) también se asocian con la GEFS en pacientes de raza negra y parecen expresarse casi exclusivamente en individuos de ascendencia africana.[28][29]
antecedentes familiares de la GEFS
Algunas variantes de la GEFS primaria son hereditarias, y los antecedentes familiares positivos pueden sugerir una causa genética.
La mayoría de las causas genéticas en niños siguen un patrón autosómico recesivo, siendo las mutaciones en los genes nefrina (NPHS1), podocina (NPHS2) y fosfolipasa C épsilon 1 (PLCE1) las más frecuentes.[26] Las causas autosómicas dominantes de GEFS son más frecuentes en adolescentes y adultos. Los principales genes implicados en la GEFS autosómica dominante incluyen la alfa-actinina 4 (ACTN4), la formina invertida 2 (INF2) o el canal catiónico de potencial del receptor transitorio 6 (TRPC6).[25] Las mutaciones MYO1E se han asociado con la GEFS resistente a los glucocorticoides de inicio en la infancia.[27]
abuso de heroína
El mecanismo presunto es un efecto tóxico directo sobre el podocito.
uso de medicamentos causales conocidos
Interferón alfa, litio, sirolimús y pamidronato.[4] El mecanismo presunto es un efecto tóxico directo sobre el podocito.
infección viral crónica
El VIH es la causa más frecuente. Las causas más raras incluyen la infección persistente por parvovirus B19, citomegalovirus, hepatitis B y C y SARS-CoV-2.[4]
Débil
riñón único
Generalmente debido a nefrectomía o congénito.
Produce hiperfiltración glomerular compensatoria en el riñón remanente, lo cual predispone a la glomeruloesclerosis focal y segmentaria (GEFS).
enfermedad renal preexistente
La nefropatía por reflujo y la displasia renal pueden causar glomeruloesclerosis focal y segmentaria (GEFS) secundaria.
trasplante de riñón
La nefropatía crónica del aloinjerto puede causar glomeruloesclerosis focal y segmentaria (GEFS) secundaria.
isquemia renal aguda
La tromboembolia renal es una causa rara de glomeruloesclerosis focal y segmentaria (GEFS) secundaria.
obesidad
Un factor conocido, posiblemente relacionado con la hiperfiltración, la resistencia a la insulina que lleva a un aumento de la tensión de la pared capilar glomerular, el estrés de los podocitos, los factores de crecimiento que promueven la hipertrofia glomerular y los niveles elevados de leptina.[25][32]
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