Diferenciales
Tetania
SIGNOS / SÍNTOMAS
Provoca una postura motora característica que se conoce como espasmo carpopedal.
Tetania hipocalcémica: el hormigueo comienza alrededor de la boca y en las extremidades periféricas y luego aumenta en intensidad y se propaga de manera proximal. Una sensación de espasmo o tensión sigue el mismo patrón que el hormigueo y eventualmente se produce un espasmo tónico. En caso de ser grave, puede afectar a los músculos proximales y paraespinales. Los músculos de la laringe con frecuencia resultan afectados de forma temprana. En el examen, el signo de Trousseau y el signo de Chvostek positivos sugieren hiperexcitabilidad neural.
Pruebas diagnósticas
Hallazgos clínicos típicos con una alteración electrolítica asociada (ya sea hipocalcemia, hipomagnesemia o alcalosis).
También puede haber hiperpotasemia o hipopotasemia.
Hallazgos del electromiograma: las unidades motoras individuales se descargan de forma independiente a una frecuencia de 5 a 25 Hz (cada descarga es un grupo de ≥2 potenciales idénticos).
Tétanos
SIGNOS / SÍNTOMAS
Los síntomas primarios incluyen rigidez muscular y espasmos. El trismo y la disfagia son típicos.
Los espasmos, que son extremadamente dolorosos, son provocados por contracciones involuntarias y repentinas de músculos opuestos que duran solo unos pocos segundos, pero ocurren de forma repetida durante minutos.
Los espasmos son localizados o generalizados, y los pueden desencadenar los estímulos sensoriales, movimientos o emociones.
En algunos casos, los espasmos son lo suficientemente graves como para causar lesiones musculares o fracturas óseas.
Pruebas diagnósticas
Se diagnostica clínicamente.
No se perciben cambios específicos en sangre, orina o líquido cefalorraquídeo.
No hay análisis clínicos confirmatorios específicos (la ausencia de la toxina del tétanos en suero o el resultado negativo de la prueba de cultivo para la detección de Clostridium no descarta la infección).
Calambres ocupacionales
SIGNOS / SÍNTOMAS
Contracciones musculares sin dolor.
Tipo de distonía sin calambres.
Específicos de una tarea, surgen debido al uso repetitivo o especializado de una parte del cuerpo (p. ej., las manos [estilistas, músicos, taquígrafos judiciales], la boca [músicos que tocan instrumentos de viento]).
Comienzan en la edad adulta.[88]
Pruebas diagnósticas
No existen pruebas de diferenciación.
Síndrome de las piernas inquietas
SIGNOS / SÍNTOMAS
Necesidad de mover las piernas con o sin parestesia al relajarse o al intentar dormir. Se resuelve cuando el paciente se pone en movimiento.[89] No suele haber endurecimiento muscular.
Pruebas diagnósticas
No hay pruebas de diferenciación.
Dolores de crecimiento
SIGNOS / SÍNTOMAS
No se asocian con endurecimiento palpable/visible del músculo, que generalmente se observa en los calambres.
Los puntos de dolor más frecuentes son la tibia y las pantorrillas.
El dolor dura desde unos pocos minutos hasta algunas horas.
Ocurre durante la noche y generalmente desaparece por la mañana.[90]
Pruebas diagnósticas
No hay pruebas de diferenciación.
Neuromiotonía (p. ej., síndrome de Isaac)
SIGNOS / SÍNTOMAS
Predisposición a los calambres musculares verdaderos.
Sin embargo, otras manifestaciones clínicas de este trastorno de actividad continua de las fibras musculares son generalmente más predominantes.
Todos los casos de neuromiotonía presentan contracciones musculares continuas y visibles en forma de "gusano" (mioquimia).
La postura anormal de los miembros, idéntica a los espasmos carpopedales, es típica y puede ser constante o intermitente.
Se presenta dificultad para relajar el músculo (a diferencia de la miotonía verdadera), falta de miotonía de percusión y aumento en lugar de disminución de la rigidez al realizar una actividad continua.
En niños y adultos jóvenes, progresa de forma insidiosa.
Pruebas diagnósticas
Se asocia con la presencia de anticuerpos séricos contra canales de potasio activados por voltaje.
Síndromes de actividad continua de las fibras musculares (diferentes a la neuromiotonía)
SIGNOS / SÍNTOMAS
Relajación lenta del músculo luego de la contracción, al igual que hallazgos no musculares (hallazgos autonómicos [p. ej., hiperhidrosis, sialorrea e hiperlagrimeo]).
Pueden estar asociados con un fenómeno autoinmune, como la miastenia grave y el timoma.[91]
Pruebas diagnósticas
El electromiograma muestra descargas mioquímicas y neuromiotónicas.
Autoanticuerpos contra antígenos en las neuronas motoras periféricas y fibras autonómicas.
Esclerosis múltiple
SIGNOS / SÍNTOMAS
Los síntomas más frecuentes son los trastornos visuales, los fenómenos sensoriales (p. ej., sensaciones de humedad o quemazón, pérdida sensorial del hemisferio corporal u hormigueo, signo de Lhermitte [sensaciones parecidas a descargas eléctricas que se extienden por la columna cervical y se irradian a las extremidades]), debilidad progresiva de las extremidades, dificultad para caminar, ataxia, disfunción de los esfínteres y sexual, fatiga.
Pruebas diagnósticas
La IRM cerebral con mejoría del gadolinio generalmente muestra zonas de desmielinización; las imágenes sagitales de recuperación de inversión atenuada por líquido son las más sensibles.
Análisis del líquido cefalorraquídeo (LCR): pueden presentarse bandas oligoclonales y una tasa elevada de IgG e IgG de LCR.
Los potenciales somatosensoriales, los potenciales evocados por la visión y los potenciales evocados auditivos del tallo cerebral son prolongados.
Distrofinopatías (p. ej., distrofia muscular de Becker o Duchenne)
SIGNOS / SÍNTOMAS
Puede haber antecedentes familiares de la afección.
Pérdida de la capacidad de caminar aproximadamente a los 12 años (Duchenne).
Contractura de la cadera, las rodillas y los tobillos. Escoliosis grave.[87]
Pruebas diagnósticas
Los estudios de ADN pueden detectar la deleción del gen de la distrofina.
Electrocardiograma anormal debido a la degeneración y la fibrosis de aspecto posterolateral de la pared ventricular izquierda.
En el ecocardiograma se puede observar un movimiento anormal de la pared y la válvula, y cardiomiopatía.
Los niveles de creatina-cinasa sérica están notablemente elevados.
El electromiograma puede revelar cambios miopáticos.
La biopsia muscular puede evidenciar variaciones en los tamaños de las fibras, fibrosis y fibras hialinas y basofílicas en grupos.
Distrofias miotónicas
SIGNOS / SÍNTOMAS
La miotonía se caracteriza por la ralentización de la relajación muscular después de una contracción voluntaria o estimulación eléctrica.
Las distrofias se caracterizan por debilidad en los músculos de las manos, pies y cuello, y hundimiento de las sienes debido a la atrofia del músculo masetero y temporal.
La debilidad de los hombros, la cadera y las piernas puede provocar caídas reiteradas.
La miotonía se puede verificar mediante la percusión brusca del músculo con un martillo de reflejos o después de una contracción voluntaria firme.
Cardiomiopatía; somnolencia excesiva durante el día y cataratas.[87]
Pruebas diagnósticas
Los estudios de ADN pueden detectar mutaciones en el gen proteína cinasa de la distrofia miotónica (DMPK).
La biopsia muscular puede evidenciar variaciones en los tamaños de las fibras, fibrosis y fibras anilladas.
El electromiograma puede evidenciar descargas miotónicas (descargas repetitivas de las fibras musculares de 20 a 80 Hz con aumento/disminución de la amplitud/frecuencia).
Síndrome de Satoyoshi
SIGNOS / SÍNTOMAS
Alopecia, diarrea, endocrinopatía con amenorrea y anomalías óseas secundarias, además de espasmos musculares dolorosos.[92]
El síndrome generalmente se desarrolla entre los 6 y 15 años de edad y comienza con alopecia y espasmos en las piernas.
Pruebas diagnósticas
Diagnóstico clínico.
Enfermedad de Brody
SIGNOS / SÍNTOMAS
Dificultad para caminar y subir escaleras.
Intensificación de la fatiga durante el ejercicio.
Contracturas indoloras (rigidez) durante el ejercicio.
Incremento de la intolerancia a realizar ejercicio en ambientes fríos.[93][94][95]
Pruebas diagnósticas
Se puede enviar a analizar una biopsia muscular para verificar la captación de calcio microsomal, que demuestra una disminución significativa en comparación con los controles.
El electromiograma evidencia un deterioro en la relajación de los músculos agonistas, con una actividad eléctrica sustancial de los músculos antagonistas al mismo tiempo.
En el análisis de ADN se detecta un defecto en el gen de la bomba de calcio del retículo sarcoplásmico dependiente del trifosfato de adenosina.
Síndrome Swartz-Jampel
SIGNOS / SÍNTOMAS
Deformidad facial (microstomia, micrognatia, retrognatia, fisuras palpebrales cortas, orejas de implantación baja, cuello corto).
Signos osteomusculares, incluida la miopatía, miotonía, hipertrofia muscular, movilidad limitada de las articulaciones, cifosis, escoliosis, tórax en quilla e incurvación anterior de huesos largos.
Arreflexia o hiporreflexia, disfunción cognitiva.[96]
Pruebas diagnósticas
Análisis de ADN para el gen causante de proteoglicano anormal de las membranas basales.
El uso de este contenido está sujeto a nuestra cláusula de exención de responsabilidad