Investigações
Primeiras investigações a serem solicitadas
eletrorretinografia (ERG)
Exame
A ERG mede a atividade elétrica da retina. É uma investigação de primeira linha, geralmente realizada em uma unidade especializada em oftalmologia.[28] A ERG mostra as alterações clássicas da deficiência de vitamina A (retinol) como perda ou redução das amplitudes de onda A ou B.[26] A cegueira noturna congênita estacionária pode causar um padrão eletronegativo na ERG.[27]
Resultado
o padrão da atividade elétrica produzida na retina pode indicar as células afetadas pelo processo da doença subjacente
biomicroscopia de fenda e oftalmoscopia indireta
Exame
O melhor método para examinar o disco óptico é com a lâmpada de fenda combinada com lente de alta resolução para visualização do polo posterior.
Resultado
permitem fazer o exame detalhado da retina e da coroide periféricas; os achados variam dependendo da causa subjacente da cegueira noturna. A deficiência de vitamina A (retinol) pode causar olhos secos, manchas de Bitot na conjuntiva e retinopatia pigmentar. Os pacientes com retinite pigmentosa podem apresentar formação de catarata, retinopatia pigmentar típica com espículas ósseas e um disco óptico pálido em cera. O fundo do olho pode ter aparência normal na cegueira noturna congênita estacionária.
Investigações a serem consideradas
nível sérico de vitamina A (retinol)
Exame
A medição da vitamina A (retinol) sérica pode ser indicada caso o paciente apresente um fator de risco conhecido para a deficiência ou caso a ERG indique a deficiência como uma possível causa subjacente da cegueira noturna.
Diversas investigações laboratoriais diferentes estão disponíveis para testar a deficiência de vitamina A (retinol) clínica e subclínica.[29]
Resultado
os níveis de retinol podem estar normais ou baixos; no entanto, o exame clínico e os achados da ERG geralmente auxiliarão no diagnóstico
sequenciamento de próxima geração
Exame
Geralmente, é realizado após o encaminhamento para os serviços de genética clínica. O sequenciamento de próxima geração fornece uma análise muito mais rápida e mais detalhada do sequenciamento de DNA/RNA e mutações. Também pode ser usado, a critério do geneticista, para testes mais precisos de mutações específicas associadas com doenças hereditárias.[24]
Resultado
estabelece a característica hereditária, que pode ajudar a indicar o prognóstico
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