História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
comuns
presença de fatores de risco
Fatores de risco fortemente associados à cegueira noturna incluem retinite pigmentosa, cegueira noturna congênita estacionária e deficiência de vitamina A (retinol).[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Retinite pigmentosa observada em fundoscopiaFornecido por Hugh Harris, Sunderland Eye Infirmary, Reino Unido; usado com permissão [Citation ends].
história familiar de perda da visão
Condições retinianas hereditárias devem sempre ser consideradas em pacientes que se queixem de cegueira noturna, especialmente se houver história familiar de queixas similares.[4]
Incomuns
história médica pregressa de deficiência de vitamina A (retinol) ou malignidade
Xeroftalmia refere-se ao espectro das manifestações oculares devido à deficiência de vitamina A (retinol). Manifestações oculares comuns de deficiência de vitamina A (retinol) incluem xerose conjuntival, manchas de Bitot, ulceração da córnea e ceratomalacia; as formas mais graves de ceratomalacia incluem edema da córnea e derretimento (melting) da córnea. O fundo xeroftálmico pode apresentar lesões pequenas, brancas e profundas na retina em todo o polo posterior.[25]
Geralmente, a cegueira noturna é a primeira manifestação clínica da xeroftalmia e é sensível e específica para níveis baixos de retinol.[10]
A xeroftalmia é mais comum em países de baixos recursos devido à ingestão inadequada de vitamina A (retinol), com taxas de mortalidade particularmente altas em crianças desnutridas.[11][12]
As condições que podem causar deficiência de vitamina A (retinol) incluem fibrose cística, insuficiência pancreática, doença de Crohn e cirurgia gástrica prévia.[2] Certos medicamentos, particularmente os derivados do ácido retinoico, também podem causar deficiência sintomática de vitamina A (retinol).[13]
Uma história de malignidade, particularmente melanoma cutâneo maligno, também deve ser determinada.
Outros fatores diagnósticos
comuns
acuidade visual reduzida em luz fraca
A acuidade visual deve ser verificada usando a tabela de Snellen. O nível de acuidade pode variar dependendo da causa subjacente e da extensão da doença retiniana ou coroidal.
respostas pupilares variáveis (dependendo da causa subjacente)
O exame das pupilas é parte importante do exame oftalmológico e não deve ser esquecido. Verifique as respostas pupilares em pacientes que se queixam de distúrbios visuais. No entanto, como os reflexos pupilares variam de acordo com a condição e o nível de gravidade, não é possível especificar as respostas esperadas.
atenuação vascular retiniana
perda de campo visual
Constrição dos campos visuais periféricos no teste confrontacional pode estar presente em pacientes que se queixem de cegueira noturna.[3]
degeneração coriorretiniana periférica
O exame do fundo do olho pode revelar mudanças periféricas retinianas ou coroidais, encontradas em condições hereditárias que causam cegueira noturna.[3]
Incomuns
história de medicamentos que interferem no metabolismo da vitamina A (retinol)
Medicamentos que interferem no metabolismo da vitamina A (retinol; por exemplo, derivados do ácido retinoico) podem causar cegueira noturna.
Fatores de risco
Fortes
retinite pigmentosa
Uma doença da retina hereditária, a retinite pigmentosa também pode ocorrer como parte de síndromes sistêmicas, inclusive a síndrome de Bassen-Kornzweig e a doença de Refsum.[6] A retinite pigmentosa pode ser hereditária com caráter autossômico dominante, autossômico recessivo ou ligado ao cromossomo X.[7] O teste genético pode ser oferecido a pacientes para o planejamento familiar.
Dependendo da característica hereditária, os pacientes podem apresentar cegueira noturna em diferentes idades.[3] Modificações alimentares, como a redução da ingestão de ácido fitânico na retinite pigmentosa, podem desacelerar a progressão da doença sistêmica e retiniana observada nessas síndromes.[8]
cegueira noturna congênita estacionária
A cegueira noturna congênita estacionária é uma doença não progressiva. Consiste em um grupo de transtornos hereditários que se apresentam na infância e são caracterizados por visão noturna debilitada.[6] Os pacientes podem apresentar cegueira noturna, nistagmo, visão normal ou visão prejudicada (até mesmo 20/200). O fundo de olho pode parecer normal ou anormal, e o diagnóstico geralmente é confirmado por teste genético e eletrorretinografia.[9]
deficiência de vitamina A (retinol)
Xeroftalmia refere-se ao espectro das manifestações oculares devido à deficiência de vitamina A (retinol). Geralmente, a cegueira noturna é a primeira manifestação clínica da xeroftalmia e é sensível e específica para níveis baixos de retinol.[10] A xeroftalmia é mais comum em países de baixos recursos devido à ingestão alimentar inadequada de vitamina A (retinol) e está associada a taxas de mortalidade mais altas em crianças desnutridas.[11][12]
As condições que podem causar deficiência de vitamina A (retinol) incluem fibrose cística, insuficiência pancreática, doença de Crohn e cirurgia gástrica prévia.[2] Certos medicamentos, particularmente os derivados do ácido retinoico, também podem causar deficiência sintomática de vitamina A (retinol).[13] Consulte Prevenção primária.
Fracos
retinopatia associada ao câncer
Uma doença autoimune rara associada a vários cânceres, mas principalmente ao câncer pulmonar de células pequenas. Os pacientes podem se apresentar com fenômenos visuais variados (por exemplo, flashes ou escotomas), inclusive cegueira noturna.[5]
retinopatia associada ao melanoma
Essa condição pode se apresentar com cegueira noturna em pacientes com história de melanoma cutâneo maligno.[14]
atrofia girata
Uma condição autossômica recessiva na qual uma atrofia coriorretiniana externa progressiva reduz a visão noturna e evolui para cegueira. Ocorre hiperornitinemia nesses pacientes, embora o mecanismo exato da atrofia coriorretiniana não seja totalmente compreendido.[15] Uma dieta restrita em arginina e tratamento com piridoxina (vitamina B6) podem ajudar a retardar a evolução da doença.[8]
coroideremia
Essa condição recessiva ligada ao cromossomo X pode se apresentar com diversos sintomas visuais, inclusive cegueira noturna.[16][Figure caption and citation for the preceding image starts]: Coroideremia observada em fundoscopiaFornecido por Hugh Harris, Sunderland Eye Infirmary, Reino Unido; usado com permissão [Citation ends].
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