Novos tratamentos

Terapia gênica

Vetores AAV podem ser utilizados para transferir genes para os fotorreceptores e para as células do epitélio pigmentar retiniano (EPR). Em um estudo de fase 3 do vetor voretigeno AAV neparvovec, foi encontrada melhora nas habilidades de navegação, sensibilidade à luz e campos visuais e persistiram após 1 ano de acompanhamento em pacientes com mutações bialélicas do RPE65 confirmadas.[37] Estudos anteriores mostraram durabilidade de efeito variável, dependendo das construções gênicas, formulações vetoriais e abordagens cirúrgicas utilizadas.[38][39][40]​​ Ensaios clínicos de vetores AAV foram iniciados com pacientes com coroideremia ligada ao cromossomo X.[41][42]​​O voretigeno neparvovec é aprovado pela European Medicines Agency e pela Food and Drug Administration dos EUA para o tratamento da distrofia retiniana associada à mutação bialélica do RPE65. Essa continua sendo a única terapia gênica aprovada para retinite pigmentosa, e está autorizada apenas para um subgrupo muito pequeno de pacientes positivos para a mutação do gene RPE65 (aproximadamente 0.3%-1% de todos os casos).[7][43]

Ácido docosa-hexaenoico

O ácido docosa-hexaenoico é um ácido graxo ômega-3 que foi usado com sucesso limitado em pacientes com retinite pigmentosa. Um estudo utilizou ácido docosa-hexaenoico em conjunto com terapia com vitamina A (retinol), e mostrou um efeito baixo na progressão da doença nos 2 primeiros anos de tratamento.[44][45][46]​ No entanto, a suplementação em longo prazo (até 4 anos) não foi eficaz para retardar a progressão da doença em pacientes do sexo masculino com retinite pigmentosa ligada ao cromossomo X.[47]​ De maneira geral, uma revisão Cochrane concluiu que é incerto se o tratamento com ácido docosa-hexaenoico oferece benefícios a indivíduos com retinite pigmentosa.[35]

Terapia com células-tronco, transplante e visão artificial

Todas essas áreas estão sendo investigadas na esperança de que se transformem em terapias para pacientes com retinite pigmentosa e condições associadas à cegueira noturna.​ Retina UK: research Opens in new window

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