Avaliação de dificuldade de aprendizado e atraso cognitivo

dificuldades de leitura e/ou escrita, ausência de comprometimento cognitivo, pode haver história de atraso na linguagem; pode demonstrar facilidade no processo visual não verbal

geralmente, exame físico normal; sinais neurológicos sutis são comuns (sincinesia, movimentos fracos de abre e fecha dos dedos)

deficit de atenção e/ou hiperatividade antes dos 7 anos de idade; dificuldades de aprendizagem e/ou comportamentais em sala de aula ou em casa

geralmente, exame físico normal; sinais neurológicos sutis são comuns (sincinesia, movimentos fracos de abre e fecha dos dedos, dificuldade com movimentos antissacádicos)

diagnóstico pré-natal ou perinatal, atraso no desenvolvimento, pode haver anomalias cardíacas congênitas, epilepsia infantil, instabilidade atlanto-occipital, problemas gastrointestinais ou auditivos, possível associação com autismo

dismorfismo: fendas palpebrais oblíquas, prega epicântica mediana, ponte nasal baixa, orelhas de implantação baixa, manchas de Brushfield na íris central; quinto dedo curvado e pequeno, prega palmar única; pode haver sopro cardíaco ou cianose

dificuldades de aprendizagem leves, moderadas ou graves; dificuldades de comunicação social (pode haver autismo), hiperatividade e deficit da atenção, dificuldades de coordenação motora, fala agitada; história familiar de dificuldades de aprendizagem

macrocefalia, redução do tônus muscular, face longa, palato alto arqueado, mandíbula proeminente, pregas epicânticas, macro-orquidismo, orelhas grandes, estrabismo

lactentes e crianças: convulsões (particularmente, espasmos infantis); comprometimento cognitivo variável; história familiar; hipertensão, arritmia cardíaca, cefaleia e vômitos, com astrocitoma associado

lactentes: angiofibromas nas bochechas e no queixo; 3-16 anos: máculas hipomelanóticas (em formato de folha) ao exame com a lâmpada de Wood; marcas de Shagreen (mais comuns na região lombar); fibromas periungueais durante a adolescência; facomas retinianos; hipertensão, com astrocitoma; papiledema

dificuldades de comunicação social e comportamentos repetitivos e/ou estereotipados desde a primeira infância; dificuldade para fazer amigos, isolamento social, pode estar associado com outras incapacidades cognitivas, mas alguns indivíduos podem ter alto desempenho (previamente caracterizado como autismo de alto desempenho ou síndrome de Asperger); indivíduos mais gravemente afetados podem ter atraso na fala ou regressão; epilepsia pode estar presente; dificuldades de coordenação; hiperatividade; pode ser parte da síndrome (de Down, esclerose tuberosa, X frágil); mais comum em homens

geralmente normal, pode haver macrocefalia ou características associadas a uma síndrome

ingestão significativa de bebidas alcoólicas pela mãe durante a gestação; retardo de crescimento e atraso no desenvolvimento no lactente

dismorfismo: ponte nasal ampla, hipertelorismo, pregas epicânticas; filtro labial liso e alongado; lábio superior fino (borda vermelha), prognatismo, microcefalia

história de apatia comportamental ou episódios de olhar fixo que interrompem atividades que, do contrário, seriam normais, que podem estar associados a automatismos, inclusive movimentos dos olhos, face ou mãos; os episódios costumam durar 5-10 segundos e podem ocorrer várias vezes todos os dias

geralmente normal; testes neurocognitivos formais podem detectar deficiência na função executiva; ansiedade comórbida e transtorno de deficit da atenção com hiperatividade são comuns

dificuldade persistente com comunicação verbal e não verbal, não explicada por habilidade cognitiva baixa, causando limitações em relacionamentos sociais ou desempenho acadêmico; pode haver história de retardo na aquisição da linguagem falada e escrita

geralmente normais

dificuldades em matemática, problemas para entender sinais aritméticos e matemáticos, dificuldades em tarefas com números simples (por exemplo, calcular o troco); não explicada pela história pregressa; ausência de comprometimento cognitivo

geralmente, exame físico normal; sinais neurológicos sutis são comuns (sincinesia, movimentos fracos de abre e fecha dos dedos)

atraso e desorganização da linguagem, comunicação social normal, ausência de comportamentos repetitivos ou estereotipados

exame físico normal

dificuldade para entender ou responder a instruções verbais; ausência de deficit de atenção; pode haver dislexia

nenhum; requer avaliação por audiologista e, possivelmente, por pediatra, fonoaudiólogo e psicólogo clínico

atraso motor geralmente leve (movimentos grossos e finos); dificuldades para usar colheres e abrir e fechar zíperes e botões; pode haver problemas com a formulação de respostas a perguntas no tempo usual

pacientes geralmente apresentam frouxidão da articulação, falta de coordenação; sinais neurológicos sutis são comuns (sincinesia, movimentos fracos de abre e fecha dos dedos, postura distônica com marcha dificultada)

neonatos: pequenos para a idade gestacional, hipotonia, dificuldades de alimentação (é frequente a necessidade de alimentação por sonda nasogástrica por tempo prolongado), retardo do crescimento pôndero-estatural, sono excessivo; crianças: hiperfagia e obesidade a partir dos 3 anos de idade, atraso na fala, ganho de peso, puberdade tardia

baixa estatura, hipotonia, mãos e pés pequenos, dismorfismo, desenvolvimento sexual incompleto, muitas vezes com criptorquidia

comprometimento cognitivo e atraso no desenvolvimento geral grave, atraso na fala grave, gargalhadas episódicas, dificuldades de sono graves, epilepsia

atraso motor, fala com atraso e desordenada, marcha atáxica com alargamento de base, movimentos espasmódicos dos braços

atraso nas fases do desenvolvimento infantil normal, hipercalcemia pós-parto, dificuldades na fala, hiperacusia, epilepsia, dificuldades de coordenação motora, personalidade excessivamente social, adoração por música, habilidades de linguagem expressiva

dentes amplamente espaçados, filtro labial alongado, boca larga, lábios cheios, sopro cardíaco sistólico (geralmente estenose aórtica), dificuldades na fala, dificuldades de coordenação motora

desenvolvimento tipicamente normal até os 24 meses, posterior regressão de habilidades previamente adquiridas (incluindo habilidades manuais e de linguagem), marcha irregular, comprometimento cognitivo progressivo, movimentos manuais repetitivos, ranger dos dentes (bruxismo), convulsões, perda da deambulação; cabeça com crescimento inicial normal, seguido de microcefalia progressiva

movimentos de torcer ou bater as mãos; marcha atáxica (por fim, pacientes confinados à cadeira de rodas); escoliose, hiperventilação com pausas ocasionais; deformidade articular e perda muscular podem ocorrer

atraso cognitivo; atraso na linguagem, voz nasalada; convulsões neonatais; dificuldades de alimentação; perda auditiva

fenda palatina, micrognatia, orelhas de implantação baixa, sopros cardíacos, dismorfismo facial, anormalidades laringotraqueoesofágicas

sexo feminino, amenorreia, infertilidade, problemas visuais, perda auditiva, ausência de comprometimento cognitivo, mas dificuldades de aprendizagem específicas são comuns

baixa estatura, orelhas de implantação baixa, pescoço alado, implantação baixa dos cabelos na região posterior do pescoço, cúbito valgo

muitas vezes associada a determinadas síndromes, como de Crouzon (afastamento excessivo dos olhos, retração palpebral e hipoplasia facial) e de Apert (terço médio da face hipoplásico e fusão dos dedos); pode haver sintomas de aumento da pressão intracraniana (náuseas, vômitos, cefaleia)

deformidade craniana (craniossinostose); se houver aumento da pressão intracraniana, poderá ocorrer papiledema

neonatos: retardo de crescimento, sintomas respiratórios, convulsões; lactentes: surdez, deficiência visual, comprometimento cognitivo, atraso generalizado no desenvolvimento

hepatoesplenomegalia, icterícia, microcefalia, convulsões e alteração do nível de consciência (por encefalite), petéquia, pode haver aumento de tônus

forma neonatal grave: febre, hematomas, convulsões; menos grave: deficiência visual durante o primeiro ano de vida

febre, hepatoesplenomegalia, púrpura, hidrocefalia, coriorretinite, microcefalia

pós-parto: irritabilidade, dificuldade de alimentação, cardiopatia cianótica, cataratas, deficiência auditiva; lactentes/crianças: atraso no desenvolvimento, convulsões, atraso na linguagem, dificuldades de comunicação social

neonatos: hipotonia, letargia, sopro cardíaco, cianose, fontanela abaulada, cataratas, retinopatia, microftalmia, púrpura, icterícia; lactentes ou crianças: microcefalia, perda auditiva neurossensorial

restrição do crescimento intrauterino, atraso no desenvolvimento, uso materno de medicamentos teratogênicos

variável: hidrocefalia, dismorfismo, anormalidades cardíacas, microcefalia, dedos anormais, fendas faciais, fenda palatina, espinha bífida; valproato de sódio: achados específicos de ponte nasal baixa, filtro labial curto, boca voltada para baixo, dedos sobrepostos e anormalidades urogenitais

história de baixo peso ao nascer e idade gestacional <30 semanas; dificuldades de aprendizagem específicas durante a infância

aparência normal, ou comprometimento neurológico significativo com microcefalia, espasticidade ou paralisia cerebral

nascimento prematuro ou a termo, trabalho de parto prolongado, sofrimento fetal; pós-parto: letargia infantil, hipotonia, dificuldades de alimentação, síndrome de "boneca de pano"

hipotonia ou hipertonia, mãos com os punhos cerrados, convulsões, fontanela anterior abaulada; pode resultar em paralisia cerebral (discinética)

febre alta, letargia, redução da alimentação, irritabilidade, fontanela abaulada, choro em tom agudo; subsequente atraso no desenvolvimento; comprometimento cognitivo de leve a profundo, ou ausência de comprometimento cognitivo, mas dificuldades de aprendizagem específicas

durante doença aguda: hipotonia, irritabilidade, opistótono (postura anormal com as costas arqueadas), cefaleia, fotofobia, erupção cutânea que não branqueia à digitopressão, alteração do nível de consciência; pode haver deficits residuais subsequentes na visão, audição ou coordenação e/ou perda de dedos ou membros em razão de septicemia

febre, letargia, redução da alimentação, irritabilidade, fontanela abaulada, choro em tom agudo; subsequente atraso no desenvolvimento; comprometimento cognitivo de leve a profundo, ou ausência de comprometimento cognitivo, mas dificuldades de aprendizagem específicas

hipotonia, febre, alteração do nível de consciência, espasticidade, subsequente deficiência visual ou auditiva

sintomas variáveis: piora de cefaleia pela manhã, vômitos, perda da visão, marcha irregular, novos sintomas (como estrabismo em crianças previamente normais); história de tratamento para tumor intracerebral maligno

deficit neurológico focal (por exemplo, reflexo cutâneo-plantar em extensão ou paralisia do VI nervo craniano), papiledema, defeito no campo visual

história de traumatismo contuso ou penetrante, queda, perda da consciência, fratura craniana, dificuldades comportamentais, comprometimentos cognitivos específicos

aguda: laceração no couro cabeludo, equimose periorbital, rinorreia liquórica; pós-evento: deficit neurológico focal residual, cicatrização facial ou do couro cabeludo

evento hipóxico; afogamento ou quase afogamento; parada cardíaca; hipotensão grave; choque

variável: microcefalia; comprometimento cognitivo leve, moderado ou profundo; deficiência motora

dificuldade de alimentação, letargia, constipação; paciente de área com deficiência de iodo (por exemplo, Bangladesh, Peru ou China); mais comum em mulheres e bebês nascidos em gestações múltiplas

macroglossia, fontanela grande, hipotonia, cardiomegalia, bradicardia; criança em crescimento com baixa estatura, hipertelorismo (grande distância entre os olhos) ou pálpebras edemaciadas

altamente variável: deficit de crescimento, retardo do crescimento pôndero-estatural, atraso no desenvolvimento, convulsões, surdez, cegueira, imunodeficiência

pode incluir genitália ambígua, pigmentação anormal, crescimento capilar anormal, anormalidades dentárias, desenvolvimento de tumores malignos, características faciais incomuns

história de privação social, abuso, negligência, pobreza extrema, institucionalização; atraso generalizado no desenvolvimento, falta de conjuntos de habilidades específicas (por exemplo, de linguagem)

exame físico normal; atraso no desenvolvimento, dificuldades de aprendizagem específicas, a linguagem e o funcionamento social podem ser afetados

deterioração gradual da função de linguagem, tendo início geralmente por volta dos 3-6 anos de idade

compreensão da linguagem e habilidades de fala deficientes na presença de audição normal

convulsões e regressão do desenvolvimento em múltiplos domínios (incluindo linguagem, comportamento, memória e capacidades motoras); o desenvolvimento é geralmente normal até 2-4 anos de idade

deficiência/regressão no desenvolvimento das habilidades linguísticas, práticas, motoras e comportamentais

geralmente apresentam história de desenvolvimento motor tardio, choro fraco e dificuldade com alimentação na infância; fatigabilidade fácil na infância e idade adulta; alguns apresentam atraso na fala, distúrbios do espectro autista, distúrbios de processamento sensorial; outros problemas psiquiátricos incluem transtorno de deficit da atenção com hiperatividade (TDAH) e ansiedade; convulsões são comuns (>50%)

hipotonia em lactentes; hipertonia do membro inferior variável em crianças mais velhas e adultos; baixa estatura em 20% a 30%; algumas características físicas incluindo ponte nasal baixa com nariz em formato de botão; pregas epicânticas; as orelhas podem ser de implantação baixa ou rotacionadas posteriormente, com pinas desdobradas; palato altamente arqueado

atrasos no desenvolvimento; habilidades de comunicação e socialização comprometidas; comprometimento na linguagem expressiva, incluindo apraxia da infância da fala, com linguagem receptiva relativamente preservada; alguns têm convulsões

alguns indivíduos têm anomalias físicas pequenas, incluindo orelhas de implantação baixa, sindactilia parcial