Abordagem
Crianças com comprometimento cognitivo apresentam quociente de inteligência (QI) abaixo da média, <70. Em contrapartida, dificuldades de aprendizagem específicas incluem dificuldades de aprendizagem, mas QI normal. Embora os termos "dificuldade de aprendizagem" e "comprometimento cognitivo" tenham definições específicas, médicos costumam utilizá-los de forma intercambiável.
Há uma ampla gama de etiologias. Crianças com fala desordenada e/ou atrasada podem ter transtorno do espectro autista ou um distúrbio específico de linguagem. Aquelas com atraso no desenvolvimento mais generalizado e uma aparência incomum têm maior probabilidade de ter um distúrbio genético. Entretanto, inevitavelmente, em algumas crianças, o distúrbio não tem causas identificáveis (idiopáticas).
A história de neurodesenvolvimento revela principalmente pistas diagnósticas. A história completa do desenvolvimento sempre deve ser colhida, mesmo quando a causa parecer óbvia, pois pode haver várias patologias coexistentes. Por exemplo, uma criança com transtorno do espectro autista pode ter nascido na 25ª semana de gestação, ter paralisia cerebral e, também, transtorno de deficit da atenção com hiperatividade (TDAH).[76][77]
Pistas diagnósticas adicionais são fornecidas pela idade de início, pela progressão da doença e pelo exame físico. Muitas das síndromes subjacentes apresentam um fenótipo característico. As investigações são guiadas pela história e pelas características clínicas.
Fases do desenvolvimento
A história de neurodesenvolvimento é a parte da avaliação que costuma revelar mais pistas diagnósticas. Ela consiste na avaliação das fases do desenvolvimento (incluindo a taxa de evolução) e no estabelecimento do funcionamento atual em termos de linguagem e comunicação, desenvolvimento social e motor, audição e visão e nível de compreensão. Crianças com atraso cognitivo geralmente apresentam um atraso mais generalizado no desenvolvimento (por exemplo, atraso motor). Listas abrangentes das fases do desenvolvimento são fornecidas em todos os textos regulares de pediatria.[78] As fases do desenvolvimento relevantes nos primeiros dois anos de vida incluem:
Usar palavras acompanhadas de "mamã" e "papá" (geralmente 10-18 meses)
Responder a instruções simples, explorar e usar abordagens de tentativa e erro (12 meses)
Caminhar sem auxílio (12-18 meses)
Apontar objetos que são de interesse (12-18 meses)
Nomear partes do corpo (18 meses)
Falar frases de duas palavras (geralmente antes dos 24-30 meses).
Entretanto, crianças com atraso no desenvolvimento podem não apresentar comprometimento cognitivo. Por exemplo, meninos com atraso motor e na fala, mas com ausência de comprometimento cognitivo geral, podem ter distrofia muscular de Duchenne e precisar ser submetidos a investigações apropriadas (por exemplo, creatina quinase sérica).
O atraso nas fases do desenvolvimento pode estar associado a outras características específicas. Por exemplo, meninas com desenvolvimento inicial normal, seguido de regressão de habilidades na idade de 1 a 2 anos, podem ter síndrome de Rett. Crianças com comprometimento cognitivo leve que são inicialmente pequenas e comem mal, mas que, subsequentemente, tornam-se obesas por hiperfagia na idade de 4 a 5 anos, podem ter síndrome de Prader-Willi. As preocupações dos pais em relação a problemas de audição ou visão na criança devem ser encaminhadas ao especialista em questão.
Embora avaliações desenvolvimentais detalhadas sejam realizadas mais apropriadamente por pediatras experientes ou membros de equipes multidisciplinares, não especialistas são incentivados a realizar avaliações de "rastreamento do desenvolvimento", as quais podem servir de base para decisões sobre a necessidade de encaminhamento a um especialista (por exemplo, o Ages and Stages Questionnaire e o Schedule of Growing Skills). The Ages and Stages Questionnaire Opens in new window[79]
História
História pré-natal
A história materna de uso de medicamentos prescritos, drogas recreativas e bebidas alcoólicas também deve ser colhida.
É útil indagar sobre o número de exames por imagem pré-natais. A maioria das mães realiza de 1 a 2 exames de imagem; exames mais frequentes podem indicar preocupações com anormalidades fetais, como retardo de crescimento intrauterino.
A idade dos pais também pode ser relevante. O risco de alterações cromossômicas, como síndrome de Down, aumenta com a idade materna, e algumas alterações genéticas que resultam em autismo e outros transtornos neuropsiquiátricos podem estar associadas com o aumento da idade paterna.
História perinatal
A idade gestacional no nascimento deve ser observada.
É importante estabelecer a ocorrência de episódios de hipóxia perinatal, ou se a criança precisou de ressuscitação. Também costuma ser útil perguntar aos pais se a criança chorou logo ao nascer ou se precisou de ajuda para respirar.
Internações hospitalares
Estabeleça se houve internações hospitalares ou períodos de doença prolongada, seja durante o período neonatal ou posteriormente no ciclo de vida da criança.
A maioria dos neonatos com problemas pré-natais e perinatais, como infecção intrauterina, toxicidade ou hipóxia perinatal, requer internação em unidades neonatais.
Uma história de internações posteriores, por doenças graves, como meningite, encefalite ou trauma, também deve ser colhida. Crianças com lesão cerebral traumática significativa geralmente são hospitalizadas por muitas semanas durante a reabilitação inicial.
História familiar
Uma história de atraso no desenvolvimento, dificuldades de aprendizagem específicas, comprometimento cognitivo e convulsões nos pais, irmãos, avós e em toda a família deve ser colhida.
Indague especificamente sobre casamentos consanguíneos, pois isso aumenta a probabilidade de distúrbios metabólicos raros ou autossômicos recessivos.
Em razão da genética mendeliana ou complexa, algumas doenças, como esclerose tuberosa, transtornos do espectro autista e dislexia, comumente acometem famílias, assim como fenótipos menos graves de dificuldades de comunicação social sem transtorno do espectro autista.
História social
Crianças adotadas ou acolhidas podem ter sido expostas a medicamentos no útero, ou podem ter sido fisicamente abusadas previamente. Embora pais adotivos possam conhecer alguns detalhes sobre as circunstâncias prévias da criança, informações detalhadas sobre os pais biológicos raramente são conhecidas, a menos que os pais tenham um diagnóstico específico.
Crianças que crescem sob condições associadas à privação extrema podem ter comprometimento cognitivo ou dificuldades de aprendizagem específicas. Os comprometimentos podem ser passíveis de intervenção quando a privação for eliminada (por exemplo, no caso de crianças em orfanatos ou áreas associadas à fome extrema).
Vida escolar
Dificuldades de aprendizagem específicas têm maior probabilidade de tornar-se aparentes durante a idade escolar, quando as crianças passam por dificuldades relativas ao progresso em sala de aula. As crianças podem ou não ter sido avaliadas por um psicólogo educacional, ou submetidas a testes de QI formais.
Discussões detalhadas sobre dificuldades na vida escolar costumam fornecer pistas diagnósticas. Por exemplo, crianças com dislexia podem apresentar problemas apenas com leitura e escrita, e crianças que apresentam somente dificuldades em matemática podem sofrer de discalculia.
Discussões com colegas de profissão, ou com membros da equipe pedagógica que conheçam bem a criança, geralmente são valiosas para avaliar as dificuldades da criança, os fatores desencadeantes e o efeito na aprendizagem e no comportamento escolar. Essa abordagem é particularmente útil para avaliar crianças com suspeita de TDAH ou transtorno do espectro autista.
Exame
A maioria das crianças com dificuldades de aprendizagem específicas não tem achados de exame claramente anormais, apesar de sinais neurológicos sutis (como sincinesia) serem comuns. Em algumas crianças, o exame físico geral pode revelar dismorfismo ou outras deformidades que provavelmente sinalizam distúrbios genéticos.
Fendas palpebrais oblíquas, prega epicântica mediana, ponte nasal baixa, orelhas de implantação baixa, manchas de Brushfield na íris central, quinto dedo curvado e pequeno, e prega palmar única, são características da síndrome de Down.
Macrocefalia, face longa, palato alto arqueado, mandíbula proeminente, pregas epicânticas, macro-orquidismo e orelhas grandes são características da síndrome do cromossomo X frágil. Estrabismo também pode estar presente.
Baixa estatura, hipotonia, mãos e pés pequenos e desenvolvimento sexual incompleto, muitas vezes com criptorquidia, são características da síndrome de Prader-Willi.
Dentes amplamente espaçados, filtro labial alongado, boca larga e lábios cheios são observados na síndrome de William.
Fenda palatina, micrognatia, orelhas de implantação baixa e dismorfismo facial são observados na síndrome de DiGeorge.
Baixa estatura, orelhas de implantação baixa, pescoço alado, implantação baixa dos cabelos na região posterior do pescoço e cúbito valgo são características da síndrome de Turner.
Observa-se deformidade craniana na craniossinostose.
O exame físico também deve incluir os elementos a seguir.
Exame da pele: podem ser observados sinais de esclerose tuberosa, como angiofibromas faciais ou lesões periungueais.
Exame neurológico: achados sutis comuns em crianças com dificuldades de aprendizagem específicas incluem sincinesia (movimentos involuntários de uma parte do corpo ao movimentar outra, como movimentos espelhados da mão esquerda quando movimenta a direita), dificuldade com sacadas voluntárias, postura distônica com marcha dificultada e hiper-reflexia leve. Outros sinais neurológicos são geralmente, mas nem sempre, condizentes com a história do desenvolvimento. A presença de espasticidade, ou tônus variável, provavelmente decorre de paralisia cerebral. A hipotonia leve é comum; a hipotonia grave tem maior probabilidade de estar associada a um distúrbio genético (por exemplo, síndrome de Down). Sinais focais sugerem patologia intracerebral.
Medição do perímetro cefálico: microcefalia sugere um transtorno do desenvolvimento, que pode ser genético ou adquirido. Macrocefalia sugere transtorno do desenvolvimento (como síndrome do cromossomo X frágil ou esclerose tuberosa), distúrbio metabólico (como acidúria glutárica), determinadas leucodistrofias (como doença de Alexander e doença de Canavan) ou, possivelmente, hidrocefalia, que está mais comumente associada a anormalidades estruturais cerebrais ou história de meningite ou hemorragia intraventricular. É importante, quando possível, verificar o perímetro cefálico dos pais em casos de suspeita de macrocefalia, pois a macrocrania (perímetro cefálico aumentado sem anormalidades cerebrais) pode ser familiar.
A oftalmoscopia pode ajudar no diagnóstico de infecções congênitas do sistema nervoso central (por exemplo, toxoplasma ou citomegalovírus [CMV]) e em alguns distúrbios genéticos associados a atrasos cognitivos (por exemplo, hamartoma astrocítico retiniano ou peripapilar em esclerose tuberosa).
Avaliação desenvolvimental
Crianças que apresentam atrasos nas fases do desenvolvimento devem ser submetidas a uma avaliação do desenvolvimento geral. Isso permite identificar desenvolvimento relacionado à idade da criança em diferentes áreas, que depois poderá ser comparada à respectiva idade cronológica. Entre as ferramentas disponíveis estão o Ages and Stages Questionnairee o Schedule of Growing Skills. The Ages and Stages Questionnaire Opens in new window[79]
No Reino Unido, os clínicos gerais tendem a avaliar a cognição com ferramentas tais como o Teste de Comprometimento Cognitivo de 6 itens (6-CIT) e o General Practitioner Assessment of Cognition (GPCOG).[80]
Avaliações mais detalhadas sobre habilidades também são extremamente úteis. Esses exames podem incluir as seguintes avaliações: habilidade cognitiva por um psicólogo clínico; linguagem expressiva e receptiva por um fonoaudiólogo; ou capacidade motora por um terapeuta ocupacional ou psicoterapeuta.
A avaliação desenvolvimental pode ajudar o médico a fazer um diagnóstico específico. Por exemplo, crianças com atraso apenas no andar, mas com habilidades motoras finas normais e nenhuma outra dificuldade, podem ter paralisia cerebral diplégica. Esse achado pode motivar o médico a solicitar uma ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica, que fechará o diagnóstico. A ausência de dificuldades motoras na criança com presença de atraso em habilidades de comunicação social pode ocasionar um diagnóstico de autismo. Um atraso no desenvolvimento generalizado (motor grosso, motor fino, interação social e comunicação) é mais sugestivo de anormalidades genéticas (como síndrome de Down) ou de anormalidades cerebrais disseminadas que causam paralisia cerebral nos 4 membros.
As avaliações cognitivas e do desenvolvimento especializadas usadas variam de acordo com a habilidade da criança, preferências pessoais e localização geográfica. Por exemplo, as Escalas Bayley de Desenvolvimento Infantil, a Escala de Desenvolvimento Mental de Griffiths e as Escalas de Kaufman são amplamente usadas para avaliar crianças pequenas. Em relação a avaliações cognitivas específicas, psicólogos clínicos podem usar a Escala de Inteligência de Wechsler para a Idade Pré-Escolar e Primária (WPPSI) ou a Escala de Inteligência Wechsler para Crianças (WISC) na avaliação do QI. As habilidades de leitura, linguagem e matemática podem ser avaliadas com o Wechsler Individual Achievement Test (WIAT); quando as crianças apresentam QI normal, mas revelam dificuldades específicas (por exemplo, de leitura e escrita), esse achado aponta para diagnósticos específicos (por exemplo, dislexia).
Investigações
Crianças com dificuldades de aprendizagem específicas geralmente não requerem investigações laboratoriais e são diagnosticadas pela história clínica, inclusive observações e avaliações de suas habilidades.
Exames laboratoriais adicionais são realizados em crianças com comprometimento cognitivo para ajudar a identificar a causa subjacente. Em geral, essas crianças devem ser submetidas a investigações específicas dependendo das características clínicas. Os exames mais prováveis de revelar achados importantes com base na história clínica e no exame físico devem ser realizados primeiro. Preferem-se geralmente investigações gradativas, em razão dos potenciais danos provocados pelos exames (por exemplo, repetição de exames motivados por resultados limítrofes).[78] Crianças com atraso no desenvolvimento devem ser submetidas à pesquisa do cromossomo X frágil, a testes de função tireoidiana e, no caso de atraso grave, à ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica; meninos também devem ser submetidos ao exame de creatina quinase sérica.
O rastreamento de rotina para hipotireoidismo congênito é realizado, idealmente, após 24 horas de vida (de preferência, entre 48 e 72 horas de vida) e antes da alta hospitalar ou de 1 semana de vida; consulte os protocolos locais.[70][71] Observa-se um baixo nível de tiroxina com um hormônio estimulante da tireoide elevado. Alguns casos podem não ser percebidos ao nascimento sendo, portanto, necessário um novo rastreamento se houver suspeita clínica.[72]
O ensaio de inibição bacteriana de Guthrie detecta níveis elevados de fenilalanina na suspeita de fenilcetonúria. Esse exame raramente é necessário, pois realiza-se o rastreamento para detectar a presença de fenilcetonúria.
O exame para detectar anticorpos antitoxoplasma ou antivírus da rubéola é necessário quando há suspeita de infecção intrauterina.
A citologia do líquido cefalorraquidiano (LCR) é necessária se houver suspeita de meningite bacteriana ou encefalite. A presença de proteína elevada, com pleocitose e contagem de leucócitos >1000 células/microlitro e predominância de leucócitos polimorfonucleares, sugere meningite bacteriana.[83] Uma coloração de Gram do LCR identifica o organismo causador em 85% a 90% dos casos.[84][85] Os achados na encefalite variam de acordo com a causa e incluem contagem leucocitária elevada, proteína normal ou elevada, glicose normal ou baixa e contagem de eritrócitos normal. A sorologia do LCR para arbovírus, vírus do herpes simples tipo 1 e tipo 2 (HSV-1 e HSV-2), vírus da varicela-zóster (VZV), citomegalovírus (CMV), vírus Epstein-Barr (EBV), vírus da coriomeningite linfocítica, vírus da raiva, vírus do Nilo Ocidental, caxumba ou sarampo identifica a causa subjacente.
Na suspeita dessas infecções, esfregaços de sangue periférico para Plasmodium falciparum ou Ehrlichia devem ser considerados para pacientes com encefalite.
Teste genético
Exames genéticos devem ser realizados por pediatra especialista ou geneticista clínico após encaminhamento.
Historicamente, realiza-se primeiro a pesquisa do cromossomo X frágil. Nos últimos anos, porém, a análise cromossômica por microarray (CMA) tem se tornado a investigação de primeira linha em pessoas com dificuldades de aprendizagem, sendo capaz de oferecer um diagnóstico definitivo em até 7% dos pacientes com o denominado "comprometimento cognitivo sindrômico".[86] A interpretação dos dados em relação às variantes no número de cópias potencialmente patogênicas geralmente requer a opinião de geneticistas clínicos ou de outros médicos devidamente especializados.[87]
Exames para a detecção de síndromes mais raras dependem das características clínicas associadas. Por exemplo, uma menina com desenvolvimento inicial normal, perda de habilidades e epilepsia deve ser submetida à investigação para detectar a deleção do gene da proteína 2 de ligação a metil-CpG (MECP2), que está associado à síndrome de Rett. Crianças que comiam mal e tinham baixo peso nos primeiros anos de vida, mas que passam a comer excessivamente e a engordar muito, devem ser submetidas a exames para detectar a presença de síndrome de Prader-Willi (mutação na região 15q11-q13).
Quando características clínicas não indicam diagnóstico genético específico, um sequenciamento completo do exoma (SCE) pode ser útil. Com o uso de SCE, observa-se mudanças no manejo e impressão clínica em 40% a 50% das famílias, o que pode reduzir o custo geral dos exames eliminando aqueles que não são necessários e chegando a um diagnóstico mais rapidamente.[88] A exemplo da CMA, é preciso consultar médicos especializados em genética.
Exames por imagem
Crianças com anormalidades ao exame neurológico que não são explicáveis pelas características clínicas ou que sugerem patologia intracraniana grave devem ser submetidas a exames de neuroimagem. A RNM é a opção de primeira escolha. A tomografia computadorizada (TC) deve ser usada quando o diagnóstico por imagem é urgente, ou quando há suspeita de hemorragia recente ou calcificação intracraniana.
Sangramento intracerebral, contusão cerebral, lesão por contragolpe e fratura craniana podem ser observados na lesão cerebral traumática. Observa-se edema inicial ou perda da diferenciação entre substância branca e cinzenta, com subsequente atrofia e cavitação cerebral, com hipóxia. Tumores intracranianos são visualizados claramente. Outros sinais úteis incluem indicações de esclerose tuberosa e redução do tamanho do cérebro na síndrome de Rett. A RNM também é usada para avaliar danos cerebrais orgânicos em pacientes com síndrome alcoólica fetal ou alterações induzidas por agentes teratogênicos. Para a realização de RNM ou TC cranioencefálica, a criança pode precisar ser sedada ou receber anestesia geral; se isso ocorrer, exames de sangue ou investigações do LCR, se necessários, devem ser realizados ao mesmo tempo.
A radiografia craniana pode ser realizada se houver suspeita de craniossinostose; o diagnóstico da doença baseia-se no achado de suturas cranianas fundidas prematuramente.
Eletroencefalografia (EEG)
Um eletroencefalograma (EEG) pode ser indicado em crianças com regressão do desenvolvimento (para avaliar encefalopatia epilética) ou sintomas que são variáveis ou episódicos por natureza.
O uso deste conteúdo está sujeito ao nosso aviso legal