Diagnósticos diferenciais

comuns

Ascaríase

História

presença em área endêmica (Costa do Golfo dos EUA, África Ocidental, Sudeste Asiático), tosse não produtiva, hemoptise, urticária

Exame físico

febre, hepatomegalia, estertores, sibilância

Primeira investigação
  • exame de amostras de fezes:

    presença de ovos; 3 amostras de fezes devem ser examinadas

Outras investigações

    Estrongiloidíase

    História

    presença em área endêmica (regiões tropicais e subtropicais, principalmente Sudeste Asiático, os Montes Apalaches, áreas Mediterrâneas), dor abdominal, perda de peso, hábito intestinal alterado, tosse e sibilo, prurido, febre

    Exame físico

    larva currens, larva migrans cutânea, erupção cutânea generalizada

    Primeira investigação
    • exame de amostras de fezes:

      presença de larvas; 3 amostras de fezes devem ser examinadas

    • exame de escarro, lavagem broncoalveolar:

      resultado positivo para a presença de espécies de Strongyloides

      Mais
    Outras investigações
    • sorologia:

      reação positiva indica a necessidade de tratamento para eliminar o parasita antes que a terapia imunossupressora possa ser administrada

      Mais

    Esquistossomose

    História

    presença em área endêmica (muitas áreas tropicais, principalmente na África Subsaariana), principalmente se exposto a água doce; geralmente sintomas inespecíficos de febre, fadiga, tosse, dor abdominal e diarreia

    Exame físico

    erupção cutânea papular após a exposição à água doce, achados inespecíficos (febre, desconforto abdominal, hepatoesplenomegalia)

    Primeira investigação
    • exame de amostras de fezes:

      presença de ovos; 3 amostras de fezes devem ser examinadas

      Mais
    • exame de urina:

      resultado positivo para a presença de esquistossomos; primeiro teste se houver suspeita de Schistosoma haematobium

      Mais
    Outras investigações
    • sorologia:

      reação positiva (porém, anticorpos imunoglobulina G [IgG] não significam necessariamente infecção atual)

      Mais

    Triquinelose

    História

    ingestão de carne de porco mal cozida ou carne de caça poucos dias antes do início dos sintomas da doença; começa com sintomas gastrointestinais; depois podem ocorrer febre, mialgia intensa, cefaleia e edema facial

    Exame físico

    edema facial ou periorbital simétrico bilateral, conjuntivite e hemorragia subconjuntival, erupção cutânea, anormalidades neurológicas

    Primeira investigação
    • sorologia:

      os anticorpos contra espécies de Trichinella se desenvolvem dentro de 2 semanas após a infecção

    Outras investigações

      Pênfigo

      História

      bolhas não pruriginosas dolorosas nas membranas mucosas (boca e genitais) e na pele

      Exame físico

      bolhas, sinal de Nikolsky (fácil remoção da camada superior da pele com pressão lateral)

      Primeira investigação
      • histologia da biópsia de pele:

        achados histológicos característicos do pênfigo

      • imunofluorescência direta da biópsia de pele:

        coloração para IgG, C3 ou ambas, em uma faixa linear ampla na superfície do ceratinócito epidérmico na região suprabasilar da epiderme

      Outras investigações
      • sorologia:

        anticorpos contra o desmossomo

      Penfigoide bolhoso

      História

      inicialmente prurido, com erupção cutânea que pode durar por semanas ou meses, seguida por bolhas

      Exame físico

      lesões eczematosas e urticariformes, que podem durar semanas ou meses, seguidas de bolhas ou vesículas tensas, até vários centímetros de diâmetro, tipicamente em disposição simétrica nas superfícies flexoras dos braços e pernas, nas axilas, na virilha, no abdome ou na boca, as bolhas contêm um fluido seroso claro que pode se tornar sanguinolento após alguns dias; se as bolhas estourarem, as áreas com crostas cicatrizam lentamente deixando uma hiperpigmentação

      Primeira investigação
      • histopatologia da biópsia da pele:

        bolha subepidérmica com infiltrado celular inflamatório dérmico rico em eosinófilos

        Mais
      • imunofluorescência direta da biópsia de pele:

        banda linear de IgG e/ou C3 ao redor da membrana basal

        Mais
      • imunofluorescência indireta em soro:

        título positivo para anticorpos para antígenos de penfigoide bolhoso

        Mais
      Outras investigações
      • ensaio de imunoadsorção enzimática:

        positivo para uma região específica dos antígenos de penfigoide bolhoso

      Asma

      História

      episódios recorrentes de dispneia, constrição torácica, sibilo, tosse, história familiar ou pessoal, ou história pessoal de outra condição alérgica

      Exame físico

      geralmente normal entre os ataques, sibilo

      Primeira investigação
      • espirometria (relação VEF₁/CVF):

        Relação VEF₁/CVF: abaixo do limite inferior do normal (LIN; se disponível) ou <70% (se o LIN não estiver disponível) é positiva para obstrução do fluxo aéreo

        Mais
      • Hemograma completo:

        eosinofilia leve 0.6-1.5 × 10⁹/L (600-1500/microlitro)

        Mais
      Outras investigações

        Eczema

        História

        pele seca, prurido

        Exame físico

        eritema, descamação, vesículas ou liquenificação nas dobras da pele

        Primeira investigação
        • nenhuma:

          o diagnóstico é clínico

        • teste alérgico cutâneo por puntura ("prick test"):

          reatividade a alérgenos

          Mais
        Outras investigações
        • imunoglobulina E (IgE) sérica:

          elevado

          Mais

        Rinite alérgica

        História

        sazonal, rinorreia e congestão nasal geralmente acompanhada de espirros e prurido no nariz/palato/olhos com um padrão de gatilhos alérgicos

        Exame físico

        olhos lacrimejantes, avermelhados e inchados

        Primeira investigação
        • tentativa terapêutica de anti-histamínico ou corticosteroide intranasal:

          melhora clínica

        • Hemograma completo:

          eosinofilia leve 0.6-1.5 × 10⁹/L (600-1500/microlitro)

          Mais
        Outras investigações

          Incomuns

          Clonorquíase

          História

          presença em área endêmica (Coreia, China, Taiwan, Vietnã) ou ingestão de peixe de água doce importado, mal cozido

          Exame físico

          febre, dor epigástrica, diarreia, anorexia, hepatomegalia, icterícia

          Primeira investigação
          • exame de amostras de fezes:

            presença de ovos; 3 amostras de fezes devem ser examinadas

          Outras investigações
          • sorologia:

            reação positiva (porém, anticorpos imunoglobulina G [IgG] não significam necessariamente infecção atual)

            Mais

          Fasciolíase

          História

          febre, dor abdominal, distúrbios gastrointestinais

          Exame físico

          erupção cutânea urticariforme, icterícia, hepatoesplenomegalia, ascite

          Primeira investigação
          • exame de amostras de fezes:

            presença de ovos; 3 amostras de fezes devem ser examinadas

          Outras investigações
          • sorologia:

            presença de anticorpos séricos contra espécies de Fasciola

            Mais

          Fasciolopsíase

          História

          presença em área endêmica (Ásia, principalmente onde se criam porcos), diarreia, dor abdominal, febre, geralmente assintomática

          Exame físico

          edema, ascite, obstrução intestinal, em geral clinicamente silenciosa

          Primeira investigação
          • exame de amostras de fezes:

            presença de ovos; 3 amostras de fezes devem ser examinadas

          Outras investigações

            Opistorquíase

            História

            presença em área endêmica (Europa Central e Oriental, Rússia, Sudeste Asiático); ingestão de peixe de água doce cru ou mal cozido; mal-estar generalizado, dor epigástrica, diarreia

            Exame físico

            febre, hepatomegalia, icterícia

            Primeira investigação
            • exame de amostras de fezes:

              presença de ovos; 3 amostras de fezes devem ser examinadas

            Outras investigações
            • sorologia:

              positiva para anticorpos contra espécies de Opisthorchis

              Mais

            Filariose

            História

            presença em área endêmica (regiões tropicais da África, Ásia e América do Sul)

            Exame físico

            febre, aumento da pigmentação da pele, linfadenopatia, inchaço nos membros

            Primeira investigação
            • esfregaço para microfilárias:

              presença de microfilárias

              Mais
            Outras investigações
            • sorologia:

              reação positiva (porém, anticorpos imunoglobulina G [IgG] não significam necessariamente infecção atual)

              Mais

            Gnatostomíase

            História

            presença em área endêmica (partes da Ásia, do sul da África e do México), febre, dor abdominal e vômitos, sintomas neurológicos e oculares

            Exame físico

            edema intermitente com prurido e áreas migratórias de edemas cutâneos

            Primeira investigação
            • sorologia:

              positiva para anticorpos contra espécies de Gnathostoma.

            Outras investigações

              Toxocaríase

              História

              contato com gatos e cachorros domésticos, geralmente assintomática e autolimitada

              Exame físico

              infestação repetida ou alta carga parasitária podem causar larva migrans visceral e, raramente, larva migrans ocular

              Primeira investigação
              • sorologia:

                reação positiva (porém, anticorpos imunoglobulina G [IgG] não significam necessariamente infecção atual)

              Outras investigações

                Paragonimíase

                História

                presença em área endêmica (Ásia Oriental) e ingestão de pescados de água doce mal cozidos; dor abdominal, diarreia, ocorre urticária durante a fase aguda e, após alguns dias, é seguida de tosse, dispneia e dor torácica

                Exame físico

                geralmente nenhum achado físico específico

                Primeira investigação
                • exame de escarro, lavagem broncoalveolar:

                  positiva para anticorpos contra espécies de Paragonimus

                Outras investigações

                  infestação de Ancylostoma caninum

                  História

                  contato com cães domésticos, geralmente assintomática em humanos, mas pode causar sintomas gastrointestinais

                  Exame físico

                  geralmente nenhum achado físico específico

                  Primeira investigação
                  • endoscopia:

                    vermes observados

                    Mais
                  Outras investigações

                    Coccidioidomicose

                    História

                    presença em área endêmica, incluindo Califórnia e Arizona, pneumonia com sintomas respiratórios agudos, febre, sudorese noturna, erupção cutânea, infecção extrapulmonar (por exemplo, tecidos moles ou pele, sistema esquelético, sistema nervoso central); geralmente assintomática

                    Exame físico

                    febre, erupção cutânea transitória algumas vezes observada; geralmente nenhum achado físico anormal

                    Primeira investigação
                    • sorologia:

                      IgM positivo e IgG positivo, ou IgM negativo, mas IgG positivo; ou IgM positivo, mas IgG negativo (chance de resultado falso-positivo)

                      Mais
                    • radiografia torácica:

                      pneumonia lobar (em um único sítio ou multifocal); infiltrado nodular em um único sítio ou multifocal; uma única cavidade ou múltiplas; nódulo calcificado ou não calcificado; adenopatia mediastinal ou hilar

                      Mais
                    • microscopia e cultura de escarro:

                      crescimento de espécies de Coccidioides, detectadas ou cultivadas

                      Mais
                    Outras investigações
                    • detecção de antígeno urinário:

                      positiva

                      Mais
                    • velocidade de hemossedimentação:

                      elevado

                      Mais

                    Penfigoide gestacional

                    História

                    erupção bolhosa que ocorre durante a gravidez ou após o parto; frequentemente manifesta-se em gestações subsequentes ou após o uso de contraceptivos orais; as lesões pruriginosas geralmente começam no abdome

                    Exame físico

                    inicialmente, as lesões aparecem como pápulas eritematosas anulares e placas; em seguida, aparecem vesículas e bolhas

                    Primeira investigação
                    • imunofluorescência direta da biópsia de pele:

                      o diagnóstico pode ser confirmado por imunofluorescência direta que mostra deposição linear de complemento (C3) e ocasionalmente de IgG ao redor da zona da membrana basal

                    • imunofluorescência indireta em soro:

                      o autoanticorpo IgG1 circulante (fator PG) contra a zona da membrana basal pode ser detectado

                    Outras investigações

                      Hipersensibilidade medicamentosa

                      História

                      medicamento alterado ou novo (incluindo suplementos alimentares e medicamentos alternativos), pode ser assintomática ou apresentar sintomas sistêmicos, febre, sintomas cutâneos

                      Exame físico

                      erupção cutânea, urticária, edema, linfadenopatia, febre, geralmente sem sinais específicos

                      Primeira investigação
                      • nenhuma:

                        geralmente o diagnóstico é clínico

                      Outras investigações
                      • Hemograma completo:

                        eosinofilia, linfocitose ou linfócitos atípicos

                        Mais

                      Erupção cutânea por medicamentos com eosinofilia e sintomas sistêmicos (DRESS)

                      História

                      uso recente de sulfonamidas, anticonvulsivantes, incluindo carbamazepina, alopurinol ou minociclina; a ingestão do medicamento pode ser de 2 a 6 semanas antes do desenvolvimento dos sintomas

                      Exame físico

                      erupção maculopapular causada por medicamento, eritema, urticária, paciente agudamente enfermo com febre, linfadenopatia em ≥2 locais, dor abdominal e edema facial

                      Primeira investigação
                      • nenhuma:

                        geralmente o diagnóstico é clínico

                      Outras investigações
                      • Hemograma completo:

                        eosinofilia, linfocitose atípica e trombocitopenia

                      • urinálise:

                        proteinúria, sedimento urinário anormal com eosinófilos ocasionais indicando uma nefrite intersticial

                      • TFHs:

                        enzimas hepáticas elevadas

                      Aspergilose broncopulmonar alérgica

                      História

                      história pessoal de asma; sibilo, hemoptise, tosse com produção de rolhas de muco acastanhadas

                      Exame físico

                      febre, sibilo polifônico, raramente baqueteamento digital e estertores

                      Primeira investigação
                      • imunoglobulina E (IgE) sérica:

                        elevada a menos que o paciente já esteja usando glicocorticoides

                        Mais
                      • IgE específica de Aspergillus:

                        elevado

                      • radiografia torácica:

                        opacidades transitórias do infiltrado pulmonar

                      Outras investigações
                      • teste cutâneo para Aspergillus:

                        a hipersensibilidade cutânea imediata é característica

                        Mais
                      • IgG específica de Aspergillus:

                        elevado

                      • tomografia computadorizada (TC) de alta resolução do tórax:

                        pode mostrar bronquiectasia central, rolhas de muco com broncoceles

                        Mais

                      Granulomatose eosinofílica com poliangiite

                      História

                      tosse e dispneia, história de asma ou rinite alérgica, febre, perda de peso, fadiga, mialgia, artralgia

                      Exame físico

                      púrpura palpável, lesões urticariformes, nódulos subcutâneos, broncoespasmo, neuropatia periférica (mononeurite, mononeurite múltipla ou polineuropatia)

                      Primeira investigação
                      • Hemograma completo:

                        anemia normocítica normocrômica e eosinofilia (>10% de leucócitos)

                      • radiografia torácica:

                        infiltrados reticulonodulares irregulares instáveis; algumas vezes derrame pleural ou linfadenopatia

                      Outras investigações
                      • radiografia do seio nasal:

                        achados típicos de sinusite; opacificação dos seios nasais envolvidos, espessamento da mucosa, níveis hidroaéreos ou anormalidades anatômicas

                      • velocidade de hemossedimentação:

                        elevado

                        Mais
                      • proteína C-reativa:

                        elevado

                        Mais
                      • imunoglobulinas séricas:

                        imunoglobulina elevada, sobretudo IgE

                        Mais
                      • anticorpos anticitoplasma de neutrófilo:

                        positivo em 30% a 40% dos pacientes; o padrão pode ser citoplasmático ou perinuclear na imunofluorescência indireta

                        Mais
                      • fator antinuclear (FAN), fator reumatoide:

                        positiva

                        Mais
                      • biópsia tecidual:

                        vasculite necrosante, infiltração de eosinófilos, algumas vezes granulomas

                      Esofagite eosinofílica

                      História

                      história de disfagia​​

                      Exame físico

                      nenhum achado específico

                      Primeira investigação
                      • endoscopia digestiva alta com biópsia:

                        infiltrado eosinofílico

                        Mais
                      Outras investigações

                        Gastroenterite eosinofílica

                        História

                        dor abdominal, saciedade precoce, distensão abdominal, náusea, diarreia. É raramente uma característica de transplante autólogo de células-tronco hematopoéticas

                        Exame físico

                        nenhum achado específico

                        Primeira investigação
                        • endoscopia digestiva com biópsia:

                          infiltrado eosinofílico

                        Outras investigações

                          Celulite eosinofílica (síndrome de Wells)

                          História

                          erupção cutânea pruriginosa de início súbito; a erupção pode durar de 4 a 8 semanas, podendo ser recorrente

                          Exame físico

                          manchas eritematosas anulares que evoluem para placas azuis tipo morfeia

                          Primeira investigação
                          • Biópsia de pele:

                            'figuras de chamas' na histologia

                          • hemograma completo e esfregaço:

                            Eosinofilia inconstante

                          Outras investigações

                            Leucemia eosinofílica crônica

                            História

                            fadiga inexplicada, dispneia, tosse, mialgia, equimose e sangramento, diarreia

                            Exame físico

                            febre, hepatomegalia, esplenomegalia, linfadenopatia

                            Primeira investigação
                            • Hemograma completo:

                              eosinofilia persistente (≥4 semanas) e presença de células blásticas

                              Mais
                            • reação em cadeia da polimerase via transcriptase reversa (a reação em cadeia da polimerase aninhada pode ser necessária) ou análise de hibridização in situ por fluorescência de leucócitos do sangue periférico para o gene de fusão FIP1L1::PDGFRA:

                              positiva para o gene de fusão

                              Mais
                            • análise citogenética e aspirado de medula óssea:

                              células blásticas, anormalidades citogenéticas clonais

                              Mais
                            Outras investigações
                            • biópsia da medula óssea por trefina:

                              mastócitos e eosinófilos elevados

                              Mais
                            • triptase sérica:

                              elevado

                              Mais

                            Outras leucemias

                            História

                            os sintomas são variáveis, mas tipicamente podem incluir fadiga, perda de peso, sudorese, dispneia, tontura, palpitações, equimose, sangramento e infecções recorrentes

                            Exame físico

                            os sinais são variáveis, mas tipicamente podem incluir febre, palidez, equimose, petéquias, linfadenopatia e hepatoesplenomegalia

                            Primeira investigação
                            • Hemograma completo:

                              presença de células blásticas, basofilia, trombocitose

                              Mais
                            Outras investigações
                            • análise citogenética e aspirado de medula óssea:

                              aumento de células blásticas

                              Mais
                            • biópsia da medula óssea por trefina:

                              as neoplasias hematológicas apresentam uma aparência característica

                            Linfoma não Hodgkin

                            História

                            depende do tipo e estádio do linfoma na apresentação; pode haver febre, mal-estar, sudorese noturna abundante, perda de peso, sintomas localizados dependendo da área de envolvimento; a doença de baixo grau ou inicial pode ser assintomática

                            Exame físico

                            palidez, linfadenopatia, púrpura, icterícia, hepatoesplenomegalia, nódulos cutâneos

                            Primeira investigação
                            • biópsia por excisão do linfonodo:

                              histologia e imuno-histoquímica, citogenética, citometria de fluxo e análise genética molecular confirmam o tipo e o grau do linfoma

                              Mais
                            Outras investigações
                            • Hemograma completo:

                              citopenias

                              Mais

                            Linfoma de Hodgkin

                            História

                            tipicamente, linfadenopatia supraclavicular e/ou cervical em adulto jovem (geralmente por volta dos 20 anos), geralmente persistente ao longo de vários meses e frequentemente tratada com antibióticos; podem ocorrer sintomas sistêmicos ("sintomas B") como febre, sudorese noturna e perda de peso

                            Exame físico

                            linfadenopatia, hepatoesplenomegalia

                            Primeira investigação
                            • biópsia por excisão do linfonodo:

                              célula de Reed-Sternberg característica do linfoma de Hodgkin clássico, com variantes como célula lacunar no subtipo esclerose nodular; a célula característica no linfoma de Hodgkin com predominância de linfócitos nodulares é a célula linfocítica e histiocítica (célula pipoca)

                              Mais
                            Outras investigações
                            • Hemograma completo:

                              citopenias

                              Mais

                            Hipereosinofilia associada à neoplasia não hematológica

                            História

                            sintomas sistêmicos de malignidade (perda de peso, mal-estar, fadiga, anorexia); a revisão de todos os sistemas de órgãos pode dar uma pista do local primário da malignidade

                            Exame físico

                            sinais de perda de peso, linfadenopatia, hepatomegalia, esplenomegalia, infiltração cutânea, massas abdominais e massa de tecidos moles

                            Primeira investigação
                            • Hemograma completo:

                              eosinofilia, anemia de doença crônica ou deficiência de ferro

                              Mais
                            • radiografia torácica:

                              pode mostrar tumor

                            • tomografia computadorizada (TC) do tórax, abdome e pelve:

                              pode mostrar tumor

                              Mais
                            Outras investigações
                            • velocidade de hemossedimentação:

                              elevado

                              Mais
                            • biópsia tecidual:

                              essencial para confirmar tumor

                            • biópsia por trefina:

                              pode mostrar tumor metastático

                              Mais

                            Variante linfocítica da síndrome hipereosinofílica

                            História

                            anormalidades cutâneas pruriginosas mais comuns

                            Exame físico

                            geralmente, nenhum achado físico anormal; as manifestações cutâneas incluem eritroderma pruriginosa, pápulas avermelhadas disseminadas, placas de urticária ou poiquiloderma (hipopigmentação, hiperpigmentação, telangiectasias)

                            Primeira investigação
                            • Hemograma completo:

                              contagem de eosinófilos de ≥1.5 × 10⁹/L (≥1500/microlitro); população anormal de linfócitos

                            • Citometria de fluxo:

                              expansão de células T-linfoide clonais ou fenotipicamente aberrantes; nenhuma neoplasia linfoide demonstrável

                              Mais
                            Outras investigações
                            • Reação em cadeia da polimerase:

                              Rearranjos gênicos TCR

                              Mais

                            Síndrome hipereosinofílica idiopática

                            História

                            o diagnóstico é por exclusão

                            Exame físico

                            o diagnóstico é por exclusão; a presença de hepatomegalia, esplenomegalia, linfadenopatia ou anormalidades pulmonares, neurológicas e cutâneas contraria o diagnóstico e favorece outras causas de eosinofilia

                            Primeira investigação
                            • Hemograma completo:

                              contagem de eosinófilos ≥1.5 × 10⁹/L (1500/microlitro) durante >6 meses é necessário para o diagnóstico; as células blásticas devem ser <2% e nenhuma célula de linfoma deve ser detectada; nenhuma filária detectada

                            Outras investigações
                            • integração de dados clínicos com resultados de todos os exames relevantes para causas específicas de eosinofilia:

                              qualquer anormalidade que sugira uma causa específica de eosinofilia

                              Mais

                            Síndrome de Wiskott-Aldrich

                            História

                            herança ligada ao cromossomo X; eczema grave; infecções recorrentes

                            Exame físico

                            hematomas (de trombocitopenia); eczema; esplenomegalia

                            Primeira investigação
                            • hemograma completo e esfregaço:

                              trombocitopenia com plaquetas pequenas

                            Outras investigações
                            • análise da proteína WAS (WASp):

                              WASp baixa ou ausente ou WASp de molécula pequena em comparação com o controle

                              Mais
                            • análise da mutação gênica da proteína WAS (WASp):

                              análise de sequência para mutação no gene WASp em comparação com a sequência normal conhecida

                            • imunoglobulina M (IgM) sérica:

                              reduzidos

                            • hemograma completo com análise de subgrupos de linfócitos:

                              linfopenia de células T leve

                            síndrome de Job

                            História

                            síndrome de hiperimunoglobulinemia E autossômica dominante decorrente de mutação STAT3; eczema; infecções; pneumatoceles; fraturas de trauma menor

                            Exame físico

                            fácies característica; hiperextensibilidade; infecções cutâneas por Staphylococcus aureus

                            Primeira investigação
                            • imunoglobulina E (IgE) sérica:

                              aumentada

                            Outras investigações
                            • análise da mutação STAT3 (gene da hemocromatose):

                              positiva

                            síndrome de hiperimunoglobulinemia E

                            História

                            decorrente de mutação DOCK8 ou PGM3; eczema, infecções, infecções virais cutâneas; alergia alimentar; malignidade na mutação DOCK8 e comprometimento neurológico na mutação PGM3

                            Exame físico

                            dermatite; infecções cutâneas estafilocócicas; candidíase mucocutânea

                            Primeira investigação
                            • imunoglobulina E (IgE) sérica:

                              aumentada

                            Outras investigações
                            • citometria de fluxo:

                              linfopenia de células T CD4+ e CD8+ que normalmente piora com a idade

                            • sequenciamento de DOCK8 e PGM3:

                              mutação​

                            Imunodeficiência grave combinada decorrente de deficiência de adenosina desaminase

                            História

                            retardo do crescimento pôndero-estatural; infecções; diarreia crônica

                            Exame físico

                            surdez bilateral; anormalidades costocondrais

                            Primeira investigação
                            • citometria de fluxo:

                              deficiência de células T, células B e células Natural Killer

                            Outras investigações
                            • atividade da adenosina desaminase:

                              baixa

                            Síndrome de Omenn

                            História

                            início neonatal; infecções; erupção cutânea

                            Exame físico

                            eritroderma generalizado; erupção cutânea esfoliativa; hepatoesplenomegalia; linfadenopatia

                            Primeira investigação
                            • imunoglobulina E (IgE) sérica:

                              aumentada

                            Outras investigações
                            • Hemograma completo:

                              eosinofilia profunda

                            desregulação imune, poliendocrinopatia, enteropatia, síndrome ligada ao cromossomo X (IPEX)

                            História

                            retardo do crescimento pôndero-estatural; diarreia; atopia

                            Exame físico

                            dermatite; diabetes

                            Primeira investigação
                            • imunoglobulina E (IgE) sérica:

                              aumentada

                            Outras investigações
                            • imunoglobulina A (IgA) sérica:

                              aumentada

                            • citometria de fluxo:

                              ausência de linfócitos T CD4+CD25+FOXP3+ regulatórios

                            • análise genética:

                              Variação ou mutação do gene FOXP3 detectada

                            Síndrome linfoproliferativa autoimune (SLPA)

                            História

                            infecções

                            Exame físico

                            linfadenopatia; esplenomegalia

                            Primeira investigação
                            • citometria de fluxo:

                              níveis de línfócito T CD3+CD4-CD8- "duplo negativos" elevados

                            Outras investigações
                            • Hemograma completo e níveis de vitamina B₁₂ sérica:

                              citopenias, níveis elevados de vitamina B₁₂

                            • análise genética:

                              pode ser detectada mutação da linha germinativa relacionada a SLPA

                            Síndrome de Loeys-Dietz

                            História

                            fácil formação de hematomas; cicatrização deficiente de feridas

                            Exame físico

                            anormalidades musculoesqueléticas são variáveis e podem incluir craniossinostose, dentição primária retida, assimetria facial, deformidade do tórax, escoliose, pé chato e hiperextensibilidade da articulação; pode haver uma fenda palatina ou arqueada alta, uma úvula anormal e hipertelorismo; a pele é geralmente fina e translúcida

                            Primeira investigação
                            • imunoglobulina E (IgE) sérica:

                              aumentada

                            Outras investigações
                            • citometria de fluxo:

                              linfócitos T CD4+CD25+FOXP3+ regulatórios elevados

                            • análise genética:

                              mutações em genes que codificam o receptor do fator de transformação de crescimento beta 1 ou 2

                            Síndrome de Comel-Netherton

                            História

                            fenótipo alérgico; retardo do crescimento pôndero-estatural; diarreia crônica

                            Exame físico

                            ictiose congênita e cabelos em "bambu"; cabelo ausente ou escasso

                            Primeira investigação
                            • imunoglobulina E (IgE) sérica:

                              aumentada

                            Outras investigações
                            • citometria de fluxo:

                              pode exibir células Natural Killer elevadas

                            Síndrome de dermatite intensa, alergias múltiplas e perda metabólica (SAM)

                            História

                            alergias alimentares; má absorção; retardo do crescimento pôndero-estatural

                            Exame físico

                            ictiose congênita; eritroderma; cabelo ausente ou escasso

                            Primeira investigação
                            • imunoglobulina E (IgE) sérica:

                              aumentada

                            Outras investigações
                            • biópsia de pele:

                              anormal

                            • análise genética:

                              mutações nos genes DSG1 ou DSP

                            Sarcocistose muscular

                            História

                            presença na Malásia rural; febre; mialgia; fadiga; cefaleia

                            Exame físico

                            ocasionalmente, erupção cutânea e inchaço muscular

                            Primeira investigação
                            • creatina quinase:

                              aumentada

                            Outras investigações
                            • biópsia muscular:

                              anormal

                            Infecção por Cystoisospora belli (anteriormente, Isospora belli)

                            História

                            doença diarreica autolimitada; febre; perda de peso

                            Exame físico

                            nenhum achado específico

                            Primeira investigação
                            • microscopia das fezes para oocistos:

                              positiva

                            • hemograma completo e esfregaço:

                              eosinofilia em 50% dos pacientes

                            Outras investigações

                              Anisaquíase

                              História

                              Presença no Japão e Espanha; dor abdominal aguda; reação alérgica; ingestão de peixe cru

                              Exame físico

                              Nenhum achado específico

                              Primeira investigação
                              • exame e biópsia gastroscópicos:

                                larvas são visualizadas; a histologia pode mostrar formação de flegmão, abscesso e granuloma

                              • hemograma completo e esfregaço:

                                a eosinofilia se desenvolve vários dias após os sintomas clínicos

                              Outras investigações

                                Loíase

                                História

                                presente na África ocidental/central

                                Exame físico

                                geralmente assintomática; pode apresentar angioedema episódico (inchaços de Calabar)

                                Primeira investigação
                                • esfregaço para microfilárias (coleta de sangue entre 10h e 14h):

                                  presença de microfilárias

                                Outras investigações

                                  O uso deste conteúdo está sujeito ao nosso aviso legal