História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
comuns
presença de fatores de risco
Os principais fatores de risco incluem história familiar de IDCG, morte infantil, consanguinidade ou populações com incidência elevada, como índios norte-americanos falantes de atabascano.
infecções recorrentes e incomumente graves
Os pacientes com IDCG normalmente apresentam infecções bacterianas, virais e fúngicas recorrentes e incomumente graves nos primeiros meses de vida.
As infecções com patógenos oportunistas, como Pneumocystis jirovecii, devem alertar o médico para a possibilidade de IDCG.[8][23]
Infecções graves com vírus como vírus sincicial respiratório, adenovírus, vírus Epstein-Barr, citomegalovírus e parainfluenza podem ser associadas à IDCG.[8][23]
Achados indicativos de infecção, como taquipneia, estertores, candidíase oral e infecções fúngicas da pele ou das unhas, podem ser observados. Candidíase oral grave e intratável é comum na IDCG.[31]
diarreia crônica
Normalmente ocorre em pacientes com IDCG devida a gastroenterite viral persistente. Os vírus comuns incluem adenovírus, citomegalovírus e rotavírus.[31] A vacina de rotavírus vivo não deve ser administrada em pacientes com IDCG suspeita ou confirmada.
retardo do crescimento pôndero-estatural
ausência do tecido linfoide
A ausência de amígdalas e linfonodos pode ser observada, mas talvez seja difícil de detectar em bebês pequenos.[15]
Outros fatores diagnósticos
Incomuns
erupção cutânea
Em pacientes com variantes hipomórficas de IDCG, um rash eritrodérmico difuso pode se desenvolver no primeiro mês de vida.[34]
Uma apresentação cutânea semelhante (juntamente com hepatoesplenomegalia e eosinofilia) pode ser observada nos pacientes com IDCG com enxerto materno de células T ocorrendo in útero (isto é, um sinal de doença do enxerto contra o hospedeiro) e transfusão de hemoderivados não irradiados.[31]
A presença de eritrodermia ou erupção cutânea também sugere a possibilidade de um diagnóstico diferencial de síndrome de Omenn, um diagnóstico clínico associado a vários defeitos genéticos relacionados à IDCG.[4]
úlceras orais ou genitais
Os pacientes com IDCG de Artemis/1C de reparo de ligação cruzada de ácido desoxirribonucleico (DNA) (DCLRE1C) podem ter úlceras orais ou genitais associadas.[32]
microcefalia
Os pacientes com deficiência de DNA ligase IV podem ter microcefalia associada.[33]
anormalidades esqueléticas
Os pacientes com deficiência de adenosina desaminase podem ter anormalidades esqueléticas associadas.[23]
cegueira
Os pacientes com deficiência de adenosina desaminase podem ter cegueira associada.[23]
distonia
Os pacientes com deficiência de adenosina desaminase podem ter distonia associada.[23]
Fatores de risco
Fortes
História familiar de IDCG
IDCG é um grupo de doenças genéticas hereditárias. A maioria das formas de IDCG segue um padrão de herança autossômica recessiva; no entanto, a forma mais comum de IDCG (IDCG ligada ao cromossomo X) em populações com baixa proporção de famílias consanguíneas segue um padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X.
A história familiar de IDCG deve alertar o médico para a possibilidade de IDCG.
História familiar de morte infantil
Uma história de irmãos que tenham morrido de infecção com <2 anos de idade deve alertar o médico para a possibilidade de IDCG ou outra imunodeficiência primária subjacente. Isso é particularmente relevante caso haja consanguinidade parental.
Se houver uma história familiar de mortes em bebês do sexo masculino durante a primeira infância, deve-se suspeitar de IDCG ligada ao cromossomo X.
Índios norte-americanos falantes de atabascano
A incidência de IDCG autossômica recessiva causada por mutações genéticas em Artemis/1C de reparo de ligação cruzada de DNA (DCLRE1C) é alta entre os índios norte-americanos falantes de atabascano (aproximadamente 52 a cada 100,000 nascidos vivos).[15]
Consanguinidade
Uma história de consanguinidade deve elevar a suspeita de doenças genéticas com herança autossômica recessiva (ou seja, todas as formas de IDCG, exceto IDCG ligada ao cromossomo X).
A incidência de IDCG autossômica recessiva é alta em populações com altas taxas de consanguinidade parental.[12][13][14] Na Arábia Saudita, foi relatada uma incidência de IDCG de 1 a cada 2,906 nascidos vivos.[14]
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