Diagnósticos diferenciais
Síndrome de microdeleção 22q11.2/síndrome de DiGeorge
SINAIS / SINTOMAS
Desenvolvimento anormal da 3ª e 4ª bolsas faríngeas, que incluem o timo.
O espectro da desregulação imunológica varia, embora a forma mais grave resulte em uma ausência de células T.
Os defeitos associados incluem anormalidades palatais, fácies distinta, hipoparatireoidismo e defeitos cardíacos.[34]
Síndrome de Omenn
SINAIS / SINTOMAS
Resulta de variantes hipomórficas nos genes associados à imunodeficiência combinada grave (IDCG).[34]
Os sintomas de diferenciação incluem a eosinofilia, a esplenomegalia e a linfadenopatia.
Investigações
A citometria de fluxo geralmente demonstra aumento das células T CD4+CD45RO+ (células T da memória) e diminuição significativa das células T CD4+CD45RA+ (células T virgens).
O diagnóstico molecular é usado para identificar mutações nos genes associados a esse transtorno, como genes ativadores de recombinação (RAG1 e RAG2), Artemis/1C de reparo de ligação cruzada de DNA (DCLRE1C) e outros.
Deficiência da proteína 70 associada à cadeia zeta
Vírus da imunodeficiência humana (HIV)-1
SINAIS / SINTOMAS
História maternal de infecção por HIV-1.
O fenótipo clínico pode ser idêntico à IDCG.
Investigações
A reação em cadeia da polimerase do HIV confirma o diagnóstico.
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