Epidemiologia

No Reino Unido, antes da implementação de programas de rastreamento de neonatos para IDCG, a prevalência mínima de IDCG era de 0.26/100,000.[6]

Nos EUA, o rastreamento neonatal para IDCG é realizado rotineiramente em todos os estados, utilizando o ensaio circular de excisão de receptor de célula T. Um estudo relatando dados do programa de rastreamento na Califórnia (realizado entre 2010 e 2017 e envolvendo aproximadamente 3.2 milhões de neonatos) revelou que a incidência de IDCG é de aproximadamente 1 em 65,000 nascidos vivos (IC de 95%: 1 em 51,000 a 1 em 90,000 nascidos vivos).[7]

Antes do rastreamento de rotina, a incidência de IDCG era estimada em cerca de 1 a cada 100,000 nascidos vivos; assim, é provável que muitos lactentes com IDCG não tenham sido diagnosticados.

A IDCG ligada ao cromossomo X recessiva (causada por mutações no gene que codifica a cadeia gama comum localizada no cromossomo X) é a forma mais comum de IDCG nos EUA.[8] Historicamente, foi relatado em até 50% dos casos de centros de referência que tratam de IDCG.[8][9][10][11] No entanto, um estudo que relatou dados de 11 programas de rastreamento neonatal para IDCG nos EUA (realizado entre 2008 e 2013, envolvendo aproximadamente 3 milhões de neonatos) observou IDCG recessiva ligada ao cromossomo X em aproximadamente 19% dos bebês com IDCG.[9] A proporção reduzida de diagnóstico de ligada ao cromossomo X recessiva decorre do aumento da determinação de IDCG autossômica recessiva por meio de rastreamento neonatal com base populacional.[9]

A IDCG autossômica recessiva mais comumente relatada é a deficiência de adenosina desaminase, representando aproximadamente 16% dos casos de IDCG em geral.[8] Os defeitos na cadeia alfa do receptor de interleucina-7 são responsáveis por aproximadamente 10% de todos os casos de IDCG.[8] Mutações no gene que codifica a Janus quinase 3 são responsáveis por aproximadamente 6.5% dos casos de IDCG.[8] As mutações nos genes ativadores de recombinação (RAG1 e RAG2) são responsáveis por até 3% de todos os casos de IDCG.[8] É provável que a incidência relatada de IDCG autossômica recessiva aumente com a captação contínua de rastreamento neonatal de base populacional.

A incidência de IDCG autossômica recessiva é maior em populações com altas taxas de consanguinidade parental.[12][13][14][15] Na Arábia Saudita, foi relatada uma incidência de IDCG de 1 a cada 2,906 nascidos vivos.[14]

Os índios norte-americanos falantes de atabascano têm altas taxas de IDCG autossômica recessiva causada por defeitos em uma proteína de reparo de DNA chamada Artemis, que é codificada pelo gene 1C de reparo de ligação cruzada de DNA (DCLRE1C).[15] A incidência dessa forma de IDCG é relatada em aproximadamente 52 a cada 100,000 nascidos vivos nessa população.[15]

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