Novos tratamentos

Terapia gênica

A terapia gênica tem sido usada com sucesso para IDCG por deficiência de adenosina desaminase (ADA-IDCG) e IDCG ligada ao cromossomo X.[56][57][58] Em 2016, um protocolo de tratamento com terapia gênica que modifica as células-tronco autólogas para produzir ADA (Strimvelis®) foi aprovado na Europa para o tratamento de ADA-IDCG naqueles sem doador compatível para transplante de células-tronco.[59] Essa recomendação foi baseada em um estudo de 12 pacientes que receberam terapia gênica com Strimvelis®, com todos vivos em um período de acompanhamento médio de 7 anos. O primeiro ensaio clínico bem-sucedido de terapia gênica para IDCG ligada ao cromossomo X foi registrado no ano 2000.[56] Dez pacientes foram tratados; 8 pacientes tiveram reconstituição das contagens de células T com diversidade e função normalizadas. Além disso, níveis normais de imunoglobulina foram observados na maioria dos pacientes. O acompanhamento de longo prazo (8 a 11 anos) não mostrou genotoxicidade.[60] Vários pacientes com IDCG ligada ao cromossomo X desenvolveram leucemia após a terapia gênica devido à inserção retroviral e à ativação subsequente de proto-oncogenes.[56] Por outro lado, até o momento não houve relatos de leucemia com terapia gênica por ADA-IDCG. Novas abordagens que usam vias alternativas de tratamento, como vetores lentivirais e edição de genes, estão sendo investigadas para IDCG ligada ao cromossomo X, Artemis-IDCG, IL7R-IDCG, RAG1-IDCG e RAG2-IDCG.[61]

JSP191

JSP191, um novo anticorpo monoclonal, está sendo estudado em pacientes com IDCG submetidos ao transplante de células-tronco hematopoéticas (TCTH).[62] JSP191 liga-se a CD117, o que, por sua vez, impede que CD117 se ligue ao fator de célula-tronco. Sem essa ligação, as células-tronco hematopoiéticas são retiradas da medula óssea, deixando um espaço vazio para o enxerto de células transplantadas do doador ou com genes corrigidos. JSP191 recebeu a designação de tramitação rápida ("fast track" da Food and Drug Administration dos EUA para o tratamento de pacientes com IDCG submetidos ao TCTH.

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