História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
comuns
história familiar de DPO
Uma história familiar positiva está fortemente associada à doença.
O risco relativo de desenvolvimento da doença é de até 7 em parentes de primeiro grau de pessoas diagnosticadas com DPO.[10]
Outros fatores diagnósticos
comuns
comprometimento do fêmur, da pelve e/ou do crânio
dor no osso longo ou dorsalgia
fratura patológica
Ocorre no osso pagetoide enfraquecido.
Pode apresentar dor.
deformidades ósseas (por exemplo, bossa frontal, prognatismo, arqueamento ósseo)
Bossa frontal (os pacientes afetados podem observar que tiveram que aumentar o tamanho dos acessórios usados na cabeça).
Prognatismo (os pacientes afetados observam aumento progressivo da mandíbula).
temperatura local elevada
Muito comum devido à atividade metabólica elevada.
perda auditiva
Comum no envolvimento do crânio. Acompanhada por dor facial.[27]
Incomuns
dor facial
Não é muito comum, mas pode ocorrer no comprometimento do crânio, afetando o 5º nervo craniano.
dentes frouxos ou distúrbio da mastigação
Pode ocorrer quando os ossos faciais são afetados, levando ao aumento e má oclusão dos ossos maxilares ou da mandíbula.[26]
fosfatase alcalina elevada isolada
Geralmente, a fosfatase alcalina sérica está elevada na DPO, embora os pacientes com doença de extensão limitada possam apresentar fosfatase alcalina normal (15%).[32]
Fatores de risco
Fortes
história familiar de DPO
O agrupamento familiar sugere que a DPO possa ter um padrão de herança autossômica dominante com penetrância variável.[9]
O risco relativo de desenvolvimento da doença é de até 7 em parentes de primeiro grau de pessoas diagnosticadas com DPO.[10]
A mutação em um gene chamado sequestossomo 1 (no braço longo do cromossomo 5) foi encontrada em famílias estudadas com DPO, ainda que também tenha sido encontrada em casos esporádicos não familiares de DPO.[3][25]
Diferentes variações nos loci de vários genes (ou seja, CSF1, TNFRSF11A e OPTN) foram altamente associadas ao desenvolvimento da DPO em sujeitos não portadores da mutação no sequestossomo 1.[11]
Dois outros genes, RANK e VCP, apresentaram pouca ligação com a DPO.
idade >50 anos
A idade média de início é 55 anos.[7]
Fracos
sexo masculino (faixa etária dos 45 a 74 anos)
Ainda que haja uma distribuição igual entre homens e mulheres em outros grupos, há uma pequena predominância em homens na faixa etária de 45 a 74 anos.[7]
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