Diagnósticos diferenciais
comuns
Diabetes mellitus
História
poliúria, polidipsia, perda de peso, pode apresentar visão turva
Exame físico
retinopatia, articulações de Charcot, hipertensão
Primeira investigação
Hipotireoidismo
História
lentidão mental, depressão, demência, fadiga, ganho de peso, constipação, pele seca, queda de cabelo, intolerância ao frio, rouquidão, menstruação irregular, infertilidade, fraqueza muscular, dor muscular
Exame físico
bócio, pele seca, queda de cabelo, bradicardia, hipercolesterolemia, rouquidão, retorno protelado dos reflexos tendinosos profundos
Primeira investigação
- hormônio estimulante da tireoide:
elevado
Deficiência de vitamina B12
História
perda de memória, parestesias, instabilidade da marcha, sinal de Lhermitte (sensações semelhantes às de choque elétrico que se estendem pela coluna cervical e se irradiam para os membros), uso indevido de óxido nitroso; história de doença gastrointestinal crônica ou cirurgia, idade avançada, gravidez, dieta vegana, uso prolongado de certos medicamentos (por exemplo, metformina, inibidores de bomba de prótons e anticonvulsivantes), fadiga sem explicação, perda de memória; considerar anemia perniciosa
Exame físico
ataxia, neuropatia periférica, memória comprometida, glossite atrófica
Primeira investigação
Outras investigações
- volume de eritrócitos:
elevado
- homocisteína:
elevado
- ácido metilmalônico:
elevado
Induzida por toxinas/medicamentos
História
história de transtorno decorrente do consumo de bebidas alcoólicas; uso de medicamentos (por exemplo, alcaloides da vinca, análogos da platina, taxóis, dapsona, isoniazida, nitrofurantoína, fluoroquinolonas, amiodarona, colchicina, fenitoína, estatinas ou talidomida); exposição a toxinas/metais pesados (por exemplo, arsênico, chumbo, tálio, mercúrio, acrilamida, dissulfeto de carbono, metilbutilcetona ou fosfato de triortocresila)
Exame físico
em geral, não há características distinguíveis; pode haver sinais de uso indevido de etanol (por exemplo, hepatomegalia, tremor, angiomas estelares) ou envenenamento por metais pesados (por exemplo, linhas de Mees)
Primeira investigação
- rastreamento de metais pesados na urina:
níveis elevados em intoxicação por metais pesados
Outras investigações
Polineuropatia idiopática
História
idade >40 anos, progressão muito lenta dos sintomas; dormência e dor nos pés, dificuldades de equilíbrio
Exame físico
diminuição da sensibilidade nas extremidades distais dos membros inferiores com poucos sinais motores
Primeira investigação
- estudos de condução nervosa/eletromiografia:
são normalmente demonstradas alterações neuropáticas da neuropatia sensorial ou motora e sensorial leve de fibras grandes; a presença de achados mais específicos sugere um diagnóstico alternativo específico
- exames laboratoriais:
os exames de sangue e estudos sorológicos para causas comuns de uma polineuropatia motora e sensorial distal genérica são negativos
Outras investigações
- biópsia de pele:
a perda de fibras nervosas epidérmicas indica neuropatia sensorial idiopáticas de pequenas fibras, se não for estabelecida nenhuma etiologia específica durante a investigação
Mais - diagnóstico de exclusão:
apesar de investigações adicionais para estabelecer a etiologia (por exemplo, estudos de condução nervosa/eletromiografia, exame histopatológico do tecido nervoso, estudos séricos, testes autonômicos, análise do líquido cefalorraquidiano), 20% a 50% dos pacientes não têm uma causa subjacente estabelecida
Radiculopatia
História
dor no pescoço ou dorsalgia que irradia para um membro ao longo de um padrão dermatomal; fraqueza, parestesia e/ou dormência ao longo da distribuição das raízes envolvidas; várias radiculopatias adjacentes podem mimetizar uma polineuropatia; uma vez localizada nas raízes nervosas da coluna vertebral, o diferencial é amplo
Exame físico
diminuição da força e da sensação na distribuição da raiz nervosa afetada; reflexos reduzidos em um padrão miotomal, em vez de uma forma dependente do comprimento; características de atrofia muscular crônica podem estar presentes; teste de Spurling ou teste de elevação da perna estendida positivos podem estar presentes
Primeira investigação
- estudos da condução nervosa e eletromiografia:
denervação na distribuição miotomal (raiz nervosa); estudos de condução nervosa mostram perda de amplitude motora, mas não sensorial (mesmo com sintomas sensoriais)
Mais
Outras investigações
- RNM ou TC da coluna lombar ou cervical:
compressão de raiz nervosa pelo disco, avulsão da raiz, osteófito ou outra lesão com efeito de massa
Mais
Incomuns
Síndrome de Guillain-Barré
História
progressão rápida dos sintomas (nadir frequentemente alcançado em 2 semanas); geralmente ocorre 1 a 3 semanas após uma doença respiratória ou gastrointestinal; também pode seguir uma infecção pelo vírus da Zika, que se manifesta com erupção cutânea, febre baixa, mialgia e conjuntivite; as parestesias muitas vezes precedem o início da fraqueza; paralisia ascendente mais comum; a variante da síndrome de Miller Fisher pode apresentar arreflexia, ataxia e oftalmoplegia
Exame físico
fraqueza difusa (grupos musculares proximais e distais); reflexos globalmente reduzidos ou ausentes; as perdas sensoriais podem ser leves; a função do esfíncter é normal
Primeira investigação
- capacidade vital forçada (CVF) e força inspiratória máxima (FIM):
reduzida
Mais
Outras investigações
Síndrome da cauda equina
História
dormência e fraqueza rapidamente progressivas nas pernas; perda de função vesical e intestinal; dorsalgia
Exame físico
grave; fraqueza difusa e perda sensorial nas pernas e no períneo; ausência de reflexos nos membros inferiores; redução do tônus do esfíncter anal; grande volume de urina residual pós-miccional
Primeira investigação
- ressonância nuclear magnética (RNM) da coluna lombar:
compressão da cauda equina; sinal T2 elevado nas raízes nervosas
Outras investigações
Mononeurite múltipla (neuropatia vasculítica)
História
progressão subaguda ou gradual; dormência e fraqueza irregulares; dor; perda de peso; febre
Exame físico
hipertensão (possível consequência da vasculite); púrpura palpável; fraqueza e dormência em padrão de múltiplos nervos grossos (mononeuropatias múltiplas); os reflexos estão ausentes apenas nas regiões afetadas
Primeira investigação
- estudos de condução nervosa/eletromiografia:
mononeuropatias axonais múltiplas; polineuropatia axonal assimétrica em apresentações mais avançadas
Outras investigações
- biópsia de nervo:
vasculite, perda axonal
Polirradiculoneuropatia desmielinizante inflamatória crônica
História
sinais de fraqueza (por exemplo, pé caído) geralmente determinam a ida a um médico; os sintomas evoluem por semanas ou meses
Exame físico
fraqueza muscular de moderada a grave; os grupos musculares proximais podem estar tão fracos quanto os grupos musculares distais, reflexos globalmente reduzidos/ausentes; as perdas sensoriais podem ser similares nos membros superiores e inferiores (não se trata de um padrão claramente distal ou comprimento-dependente)
Primeira investigação
- estudos de condução nervosa/eletromiografia:
desmielinização
Mais
Outras investigações
- punção lombar:
líquido cefalorraquidiano acelular com proteína elevada (dissociação albuminocitológica)
Acromegalia
História
cefaleias, fadiga, distúrbios visuais, alteração no tamanho do sapato, síndrome do túnel do carpo
Exame físico
aspereza das características faciais, hipertensão, bossa frontal, hiperidrose, artropatia hipertrófica, perda de campo visual, paralisias de nervos cranianos, pés e mãos grandes, mandíbula protuberante, dentes amplamente espaçados
Primeira investigação
- fator de crescimento semelhante à insulina-1 (IGF-1):
elevado
Outras investigações
- teste oral de tolerância à glicose com nível de hormônio do crescimento (GH):
o GH não diminui abaixo de 44 picomoles/L (1 ng/mL)
Mais
vírus da imunodeficiência humana (HIV)
História
exposição a fluidos corporais/sangue (por exemplo, história de uso indevido de drogas, transfusão sanguínea, relação sexual sem proteção), perda de peso >10%, febre e diarreia por pelo menos 1 mês[55]
Exame físico
linfadenopatia; febre, ulceração orofaríngea e anogenital
Primeira investigação
- anticorpos antivírus da imunodeficiência humana (anti-HIV):
positiva
Outras investigações
Hepatite C
História
exposição a fluidos corporais/sangue (por exemplo, história de uso indevido de drogas, transfusão sanguínea, relação sexual sem proteção), mal-estar
Exame físico
icterícia, ascite, contratura de Dupuytren, características de crioglobulinemia, mononeurite múltipla, púrpura palpável
Primeira investigação
- sorologia para hepatite C:
positiva
Outras investigações
- crioglobulinas séricas:
presença de crioglobulinas
Difteria
Hanseníase (lepra)
História
contato prolongado com indivíduos afetados, permanência prolongada em áreas endêmicas (incluindo Brasil, Índia, Paquistão, África ou sudeste asiático)
Exame físico
fraqueza e paralisia dos pequenos músculos das mãos, pés e olhos, fraqueza assimétrica/irregular da face, manchas anestésicas, contraturas, lesões cutâneas
Primeira investigação
- esfregaços cutâneos:
coloração positiva para bacilos álcool-ácido resistentes
Mais
Outras investigações
- biópsia de nervo:
coloração positiva para bacilos álcool-ácido resistentes
Mais
Síndrome de Sjögren
História
Exame físico
conjuntivite, filamentos de muco, queilite angular, cárie/perda dentária, alargamento da glândula parótida e/ou submandibular, mucosa seca, neuropatia trigeminal; polineuropatia distal ou neuropatia dolorosa de fibras finas[12]
Primeira investigação
- teste de Schirmer:
produção de lágrimas reduzida
- exame com lâmpada de fenda:
a ceratopatia ponteada confirma ceratoconjuntivite seca que indica olho seco de longa data
Lúpus eritematoso sistêmico
História
fadiga, febre, perda de peso, artralgia, fotossensibilidade/erupções cutâneas, fenômeno de Raynaud
Exame físico
artrite, erupção cutânea em forma de asa de borboleta, alopécia, hepatomegalia, esplenomegalia, neuropatias cranianas, neuropatia periférica
Primeira investigação
- fator antinuclear:
positiva
Mais - anticorpos anti-dsDNA:
positiva
Outras investigações
- anticorpos anti-Smith (anti-Sm) e antirribonucleoproteínas:
positiva
Gamopatia monoclonal
História
pode apresentar fraqueza
Exame físico
em geral, não há características distinguíveis, uma minoria dos pacientes apresenta fraqueza proeminente e difusa e arreflexia global (polirradiculoneuropatia desmielinizante inflamatória crônica com anticorpo monoclonal de significado indeterminado)
Primeira investigação
Outras investigações
- estudos de condução nervosa/eletromiografia:
polineuropatia desmielinizante ou axonal
- radiografia de esqueleto (raios X):
normal
- biópsia da medula óssea:
normal
Amiloidose
História
depende dos órgãos afetados, fadiga, perda de peso, síndrome do túnel do carpo, hematomas recorrentes, impotência, tontura ortostática, constipação ou diarreia, insuficiência renal
Exame físico
amiloidose primária (AL): edema (síndrome nefrótica), insuficiência cardíaca congestiva (ICC), polineuropatia autonômica (hipotensão postural), polineuropatia sensorial, hepatomegalia, macroglossia, esplenomegalia (rara); amiloidose secundária (AA): hepatomegalia, esplenomegalia, envolvimento cardíaco raro, ausência de macroglossia; amiloidose familiar (por exemplo, mutação da proteína plasmática transtirretina abundante -- amiloidose relacionada à transtirretina [ATTR]); neuropatia motora e sensorial periférica e autonômica proeminente; ausência de macroglossia
Primeira investigação
- biópsia tecidual:
depósitos amiloides em coloração com vermelho congo
Mais
Insuficiência renal crônica
História
fadiga, débito urinário diminuído, edema, urina descolorida, vômitos, convulsões; a neuropatia pode se desenvolver nos cenários de pré-diálise ou de pós-diálise
Exame físico
hipertensão, edema, pericardite, encefalopatia
Primeira investigação
- creatinina:
elevado
- potássio:
elevado
- bicarbonato:
baixa
- fosfato:
elevado
- cálcio:
baixa
Outras investigações
- urinálise:
cilindros eritrocitários, sedimento ativo, eritrócitos dismórficos
Mais
Polineuropatia paraneoplásica
História
perda de peso, sudorese noturna, malignidade conhecida
Exame físico
ataxia sensorial, neuropatia sensório-motora multifocal ou polineuropatia simétrica; a perda sensorial pode não depender do comprimento se o gânglio da raiz dorsal estiver afetado
Primeira investigação
- anticorpos anti-Hu (ANNA-1):
pode ser positiva
Mais
Outras investigações
- anticorpos anti-CV2/CRMP5:
pode ser positiva
Mais
Deficiência de tiamina
História
possível transtorno decorrente do uso de bebidas alcoólicas ou cirurgia bariátrica prévia, disestesia intensa em queimação, progressão geralmente de subaguda a crônica, mas pode ocorrer ao longo de alguns dias
Exame físico
cardiomegalia, insuficiência cardíaca congestiva, edema periférico, taquicardia, confusão se concomitante com a síndrome de Wernick-Korsakoff, nistagmo, ataxia e oftalmoplegia
Primeira investigação
- atividade da transcetolase dependente da tiamina dos eritrócitos:
reduzidos
Outras investigações
- tiamina sérica:
reduzidos
Deficiência de ou toxicidade por piridoxina (vitamina B6)
História
alterações cutâneas, depressão, irritabilidade, insuficiência renal crônica que requer diálise peritoneal, transtorno decorrente do uso de bebidas alcoólicas; deficiência associada à exposição a medicamentos, inclusive isoniazida e hidralazina; pode ocorrer toxicidade por excesso de reposição iatrogênica ou suplementação de venda livre
Exame físico
dermatite seborreica, glossite atrófica, queilite angular, conjuntivite, confusão
Primeira investigação
- nível de piridoxal 5-fosfato:
elevada ou diminuída
Outras investigações
- enzima aspartato aminotransferase eritrocitária:
elevada ou diminuída
Doença de Lyme
História
história de picada de carrapato e erupção cutânea tipo "olho de boi", artrite monoarticular ou oligoarticular, seguida por sintomas neurológicos variáveis; permanência prolongada em uma área endêmica (áreas selecionadas do nordeste e centro-oeste dos Estados Unidos ou Europa Central e Oriental)
Exame físico
eritema migratório, paralisia facial, radiculoneuropatia, meningite asséptica
Primeira investigação
- ensaio de imunoadsorção enzimática (ELISA):
o resultado positivo reflete a presença de anticorpos para Borrelia burgdorferi
Mais
Outras investigações
Deficiência de vitamina E
História
história de fibrose cística, supercrescimento bacteriano no intestino delgado, insuficiência pancreática, enteropatia sensível a glúten
Exame físico
ataxia espinocerebelar, retinopatia, miopatia
Primeira investigação
- nível de vitamina E (tocoferol):
reduzidos
Outras investigações
Deficiência de cobre
História
história de cirurgia gástrica, superdosagem de zinco
Exame físico
anemia e leucopenia (em metade dos pacientes); ataxia sensorial, reflexos rápidos, exceto para reflexos do tornozelo que estão diminuídos; sinal de Babinski; sensibilidade na coluna dorsal diminuída; pode apresentar sinal de Lhermitte (sensações semelhantes a um choque elétrico que se estendem até a coluna cervical e que irradiam para os membros)[64]
Primeira investigação
- cobre sérico:
reduzidos
Neuropatia de Charcot-Marie-Tooth
História
dificuldade em permanecer por muito tempo apoiando-se nos calcanhares ou na ponta dos pés, incapaz de encontrar sapatos que caibam, arcos altos, dedos dos pés em martelo
Exame físico
pé cavo, dedos em martelo, atrofia muscular distal (especialmente na panturrilha distal e canela, causando aparência de “cegonha” ou “garrafa de champanhe”), fraqueza
Primeira investigação
- estudos de condução nervosa/eletromiografia:
neuropatia desmielinizante ou axonal
Mais
Outras investigações
- análise do ácido desoxirribonucleico (DNA):
anormal
Mais
Porfiria aguda intermitente
História
história familiar (autossômica dominante); episódica (assintomáticos entre os ataques); dor abdominal, constipação, retenção urinária, urina vermelho-púrpura; parestesia, paralisia; sintomas psiquiátricos: psicose, ansiedade, depressão, agitação, delirium; os episódios agudos podem ser desencadeados por medicamentos, como barbitúricos, carbamazepina, ácido valproico e preparações de ergot
Exame físico
durante o ataque: febre, taquicardia, PA elevada; neuropatia periférica predominantemente motora com comprometimento acentuado dos membros superiores proximais; neuropatia autonômica
Primeira investigação
- excreção urinária de ácido delta-aminolevulínico e porfobilinogênio:
elevado
Outras investigações
Adrenomieloneuropatia
História
marcha lenta ou desajeitada, disfunção erétil e urinária, incontinência urinária, dificuldades no equilíbrio, geralmente ocorre em homens
Exame físico
paresia espástica
Primeira investigação
- taxa C24:0/C22:0 de ácidos graxos de cadeia muito longa:
elevados na adrenomieloneuropatia
Outras investigações
Neuropatia mitocondrial
História
cefaleia, náuseas, paresia, deficiência intelectual, ataxia, distúrbios visuais e auditivos
Exame físico
reflexos tendinosos reduzidos ou ausentes
Primeira investigação
- lactato sérico:
geralmente elevado
Outras investigações
- teste genético:
mutação pontual do gene MTATP6
- biópsia muscular:
fibras vermelhas irregulares, fibras ciclo-oxigenase (COX) negativas; atividade anormal das enzimas da cadeia respiratória
Mais
Doença de Fabry
História
sintomas mais comuns em homens (transtorno ligado ao cromossomo X); crises neuropáticas de dor que afetam as mãos e os pés, podendo ser exacerbadas por estresse, exercício ou alterações de temperatura; dor abdominal, diarreia; síncope, intolerância ao exercício (sugerindo manifestações cardíacas)[65]
Exame físico
angioqueratoma (pele e membranas mucosas), anormalidades corneanas, insuficiência renal[66]
Primeira investigação
- atividade plasmática ou isolada de alfagalactosidase A em leucócitos:
reduzida
- testagem genética para alfagalactosidase A:
Presença de mutação patológica
Outras investigações
- ressonância nuclear magnética (RNM) de crânio:
Doença de pequenos vasos ou infartos lacunares em pacientes com doença cerebrovascular
Mais
Doença de Refsum
Doença de Tangier
História
manifestações precoces de doença arterial coronariana
Exame físico
descoloração amarela das amígdalas e adenoides, opacificação corneana, alteração pigmentar da retina
Primeira investigação
- lipoproteína de alta densidade (HDL):
não detectável[70]
- apolipoproteína A1:
baixa
- triglicerídeos:
normais/levemente elevados
- colesterol:
baixa
Outras investigações
Polineuropatia do paciente crítico e miopatia
História
os pacientes com sepse e falência múltipla de órgãos podem desenvolver uma polineuropatia de rápida progressão; a primeira suspeita é quando o paciente não consegue sair do suporte ventilatório (processo de desmame)[71]
Exame físico
uma fraqueza flácida e geralmente simétrica é comum
Primeira investigação
- creatina quinase sérica:
pode ser normal ou elevado
- estudos de condução nervosa/eletromiografia:
as amplitudes dos potenciais de ação compostos musculares e sensoriais podem estar diminuídas ou normais; denervação
Outras investigações
- biópsia muscular:
pode estar anormal, variando desde atrofia de fibras do tipo 2 até necrose
Doença celíaca e sensibilidade ao glúten
História
Exame físico
desconforto abdominal, hepatoesplenomegalia, erupção cutânea em dermatite herpetiforme
Primeira investigação
Outras investigações
- biópsia duodenal:
a histologia mostra linfócitos intraepiteliais, atrofia das vilosidades e hiperplasia das criptas
Plexopatia
História
dor no pescoço ou dorsalgia pode estar ausente, mas a dor no quadril ou ombro pode ser mais proeminente; os sintomas são regionais e não se confinam a um único nervo ou raiz nervosa; uma vez localizada no plexo, o diferencial é amplo
Exame físico
diminuição da força e da sensação e reflexos reduzidos que envolvam vários níveis espinhais adjacentes ou nervos terminais adjacentes, em vez de uma forma dependente do comprimento; características de atrofia muscular crônica podem estar presentes
Primeira investigação
- estudos da condução nervosa e eletromiografia:
alterações neurogênicas nos miótomos envolvidos; estudos de condução nervosa mostram perda axonal ou evidências de desmielinização proximal, podendo apresentar diminuição das amplitudes sensoriais
Mais
Outras investigações
- RNM:
RNM de plexopatia da coluna lombar e regiões retroperitoneal/pélvica ou torácica superior. Considere o uso de contraste a depender da história e do exame.
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