doença de Lesch-Nyhan

Evolução

Os pacientes com doença de Lesch-Nyhan (LND) geralmente não desenvolvem habilidade para andar ou sentar sem apoio.[22]Jinnah HA, Visser JE, Harris JC, et al. Delineation of the motor disorder of Lesch-Nyhan disease. Brain. 2006 May;129(Pt 5):1201-17. https://academic.oup.com/brain/article/129/5/1201/327116/Delineation-of-the-motor-disorder-of-Lesch-Nyhan http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16549399?tool=bestpractice.com Eles precisam de ajuda em atividades da vida diária, como comer, beber e cuidar da higiene pessoal. O distúrbio do movimento hipercinético é geralmente considerado estável depois de alguns anos, mas os sinais piramidais podem aumentar durante a vida. As habilidades funcionais podem diminuir mais como resultado das contraturas se elas não puderem ser totalmente evitadas.

Expectativa de vida

Poucas pessoas com LND vivem além dos 40 anos de idade, embora pacientes afetados com variantes leves possam ter uma expectativa de vida normal.[3]Jinnah HA, Friedmann T. Lesch-Nyhan disease and its variants. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, et al., eds. The metabolic and molecular bases of inherited disease. New York, NY: McGraw-Hill; 2001:2537-2570. Apesar do uso de alopurinol para controlar a hiperuricemia, pode ocorrer insuficiência renal ou urosepse, devido à nefrolitíase persistente. Alguns pacientes apresentam disfagia progressiva e podem vir a óbito depois de pneumonia causada por aspiração. Morte súbita inesperada é relativamente comum. Quando ocorre morte súbita, insuficiência respiratória por patologia cervical ou laringoespasmo podem ser as causas.[64]Neychev VK, Jinnah HA. Sudden death in Lesch-Nyhan disease. Dev Med Child Neurol. 2006 Nov;48(11):923-6. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1469-8749.2006.02015a.x/pdf http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17044962?tool=bestpractice.com