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doença de Lesch-Nyhan
Espectro fenotípico associado com a deficiência de hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase (HPRT). HRH: Hiperuricemia relacionada à HPRT; HND: Doença neurológica relacionada à HPRT; LND: doença de Lesch-Nyhan
Do acervo de J.E. Visser, MD, PhD e H.A. Jinnah, MD, PhD; usado com permissão
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doença de Lesch-Nyhan
Exemplos de comportamento autolesivo observado em pacientes com a doença de Lesch-Nyhan clássica
Do acervo de H.A. Jinnah, MD, PhD; usado com permissão
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doença de Lesch-Nyhan
Papel da enzima hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase (HPRT) no grande esquema do metabolismo da purina
Criado por J.E. Visser, MD, PhD e H.A. Jinnah, MD, PhD; usado com permissão
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doença de Lesch-Nyhan
Níveis de ácido úrico em pacientes com a doença de Lesch-Nyhan (LND) clássica, pacientes com variantes de Lesch-Nyhan (LNV) e controles saudáveis. SD, desvio-padrão; HRH: hiperuricemia relacionada à hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase (HPRT); HRD: doença neurológica relacionada à HPRT
Do acervo de J.E. Visser, MD, PhD e H.A. Jinnah, MD, PhD; usado com permissão
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