História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

comuns

idade <12 meses

Pacientes com a doença de Lesch-Nyhan (LND) clássica geralmente procuram atendimento clínico antes de 1 ano de idade.[22] Pessoas com uma variante de Lesch-Nyhan (LNV) podem apresentá-la em uma idade mais avançada, dependendo da idade de início dos problemas renais ou neurológicos.[3]

cristais de "areia" laranja nas fraldas

Devem ser verificados, caso não sejam relatados espontaneamente. A "areia" é causada por cristais de ácido úrico e microematúria.[24][25]

nefrolitíase

Se a hiperuricemia e a hiperuricosúria não forem controladas, pode haver uma história de nefrolitíase.[3][22]

sinais piramidais

Espasticidade e hiper-reflexia, implicando o comprometimento das vias corticoespinhais, podem estar presentes.[3] Geralmente aparecem tardiamente na evolução da doença e frequentemente são assimétricos. A causa é desconhecida, mas pode ser decorrente da mielopatia resultante dos fortes movimentos involuntários do pescoço.[3]

atrofia testicular

Comumente observada, e a puberdade em geral é tardia ou ausente.[23] Também ocorre criptorquidia.[23][24][26]

sexo masculino

Praticamente todos os pacientes são homens devido ao modo de herança recessiva ligada ao cromossomo X. No entanto, algumas poucas pacientes mulheres foram descritas.[3]

atraso do desenvolvimento

Está entre os sintomas de apresentação inicial mais frequentes na LND clássica, apresentando-se como uma falha em alcançar os marcos motores.[22] Algumas vezes, marcos motores previamente alcançados são perdidos.

movimentos involuntários

Geralmente, estão entre os sintomas de apresentação inicial, embora possam se desenvolver posteriormente na evolução da doença.[3]

hipotonia generalizada

Uma hipotonia generalizada é frequentemente observada na apresentação inicial, geralmente em associação com atraso no desenvolvimento.[22]

comportamento autolesivo, geralmente aos <5 anos de idade

Normalmente, o comportamento autolesivo começa entre 2 e 5 anos, embora tenham sido descritos casos nos quais ele comece próximo aos 18 anos de idade.[22]

comportamento autolesivo com foco na boca e nos dedos

Mordida dos dedos e lábios é uma forma de comportamento autolesivo frequentemente observada. São comuns amputações parciais subsequentes dos dedos, dos lábios, da língua e da mucosa oral. Essa preferência topográfica raramente é observada em outras doenças com autolesão.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Exemplos de comportamento autolesivo observado em pacientes com a doença de Lesch-Nyhan clássicaDo acervo de H.A. Jinnah, MD, PhD; usado com permissão [Citation ends].com.bmj.content.model.Caption@3d642ca0

distúrbios cognitivos

A função cognitiva geralmente é comprometida, com valores médios de quociente de inteligência de aproximadamente 70, embora inteligência normal tenha sido descrita em alguns pacientes. Os pacientes não têm deficiência intelectual global, mas apresentam comprometimentos em domínios cognitivos específicos que envolvem a atenção e a flexibilidade mental.

retardo do crescimento

O crescimento somático é afetado mais que o perímetro cefálico ou a idade óssea.[23][24][25]

distonia de ação

Ocorre uma distonia de ação generalizada, caracterizada por frequentes movimentos involuntários na face, no pescoço e nos membros, com contrações musculares sustentadas. Isso resulta em posturas torcidas que interferem no movimento voluntário.[3][22]

Incomuns

história familiar positiva

Uma história de LND em outros membros da família pode apontar para o diagnóstico.

Fatores de risco

Fortes

história familiar positiva

O risco absoluto pode ser calculado com base no modo de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Mulheres podem ser portadoras. Pacientes do sexo masculino com a doença de Lesch-Nyhan (LND) clássica em geral não têm filhos, embora isso seja possível em homens com fenótipo leve causado por deficiência enzimática parcial.

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