Caso clínico
Caso clínico #1
Um garoto de 2 anos de idade apresenta atraso no desenvolvimento e hipotonia. Embora seja alegre e comunicativo, ele apresenta atraso nos marcos do desenvolvimento. Ele raramente se vira, tem dificuldade para sustentar a cabeça sem apoio por um tempo longo e é incapaz de sentar-se de forma independente. Suspeita-se que ele tenha paralisia cerebral discinética. Quando questionados, os pais recordam-se de notar uma "areia" laranja em suas fraldas no passado. No exame clínico, há uma grave hipotonia generalizada. Ele apresenta movimentos involuntários frequentes na face, pescoço e membros, com posturas torcidas e sustentadas que interferem no movimento voluntário e são indicativas de distonia de ação generalizada. Uma ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica não é digna de nota. A análise metabólica revela concentrações elevadas de ácido úrico no sangue e na urina. A atividade da hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase (HPRT) não é detectável nos fibroblastos cultivados. É encontrada uma mutação no gene da HPRT.
Caso clínico #2
Um menino de 6 anos apresenta dor intensa no flanco direito e no abdome inferior, acompanhada por náuseas. Ele também notou um pouco de sangue na urina. Seus pais relatam um episódio de articulações avermelhadas e edemaciadas em seu hálux esquerdo, que foi tratado com agentes anti-inflamatórios. Exceto pela intensa sensibilidade no ângulo costovertebral direito, o exame físico geral não apresenta nada digno de nota. Um exame neurológico detalhado revela leve falta de coordenação e fala ligeiramente confusa. Ao desempenhar tarefas motoras complicadas com uma mão, a mão contralateral algumas vezes adota uma postura espelhada, sugestiva de sutil distonia com fenômeno de overflow. A ultrassonografia renal confirma a nefrolitíase como causa da dor abdominal, e a investigação laboratorial revela hiperuricemia. O cálculo renal, que é expelido no final, mostra alto conteúdo de urato. A atividade da enzima HPRT é 8% do normal.
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