doença de Lesch-Nyhan

Devido ao fato de não haver terapias eficazes disponíveis para as características neurocomportamentais da doença de Lesch-Nyhan (LND), a prevenção primária é a intervenção médica mais importante. Isso inclui aconselhamento genético para as famílias de pacientes com LND e a determinação do status de portadora das mulheres nessas famílias. As mulheres portadoras devem ter todas as gestações subsequentes monitoradas com diagnóstico pré-implantação ou pré-natal, se a família for considerar a interrupção em caso de gestação afetada. Deve-se oferecer orientação adequada sobre planejamento familiar.